Хүүхдүүд Progeria: Та Хүүхдүүдэд боломж байна уу?

Хүүхдүүд Progeria - улмаас бүх организмын эрт хөгшрөлт нь системийн дотоод эрхтэнд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтөд тэргүүлэх генетикийн зан өвчин. Анх удаа өвчин тодорхойлж, J. Guilford гэхэд Жон. Хатчинсон болон бие даан 1904 онд 1889-д тайлбарласан байна. нэн ховор өвчин, түүний нээлт нь 150 гаруй хэргийг тайлбарласан оноос хойш - Хүүхдийн progeria байгаа хэдий ч. Мөн тэдний тус бүр анхааралтай эрдэмтэд нь асар олон тооны судалсан байна.

Зөвхөн 7 сая нярайн эмч нарын нэг нь Хатчинсон-Gilford нь хам шинж оношилж болно. зүгээр л нэг жил өвчтөний биеийн насны 5-9 жил - Хүүхдийн Progeria хурдацтай хөгжиж байна. Ховор тохиолдолд хүүхдүүд өвчин ахмад нь илүү нийтлэг нас барах, нас 23 жил амьдрах. анхны шинж тэмдэг "нас, хүүхдийн" эрт нас (2-3 жил) нь хүүхдийн харагдана.

Ийм эмчилгээ байхгүй байгаа учраас өөрөөр хэлбэл, эм нь зөвхөн тал нь өвчин шинж тэмдэг эмчилгээний томилогдсон байна. Гэвч дэлхийн эрдэмтэд асуудлыг судалж байгаа бөгөөд үүнийг шийдвэрлэх үр дүнтэй арга замыг хайж байна.

Шинж хүүхдийн progeria дараах илрэл:

• жижиг ургадаг;
• гэрэл (13-22 кг);
• хамгийн сайн арьс, дамжуулан хөлөг онгоц харагдах;
• гар, хөл үе мөч удаан хөдөлж,
• том дарга, харин тэр үед - бага зэрэг этгээд;
• өндөр давтамжтай дуу.

Өвчний шалтгаан

Бүх эрдэмтэд хүүхдүүд progeria өвчин биш гэдгийг хүлээн зөвшөөрч, өвлөн авсан юм. Дэлхийн нэг л гэр бүл, бүх 3 хүүхэд синдром өвлөх нэрлэдэг.

Бус, ийм удаан жилийн өмнө энэ нь бодож байсан нь "хүүхдийн нас" гэсэн цорын ганц шалтгаан - уураг lamin А эсийн бөөм уургийн үндсэн дээр баригдсан байгаа үүсэх оролцож байгаа нь нэг генийн мутаци. prelamina нь нас бие гүйцсэн уураг бүхий алдаа нь шилжилтийн явцад. Тиймээс үр дүн lamin болох нь ихээхэн хэвийн уураг ялгаатай. Энэ нь хүүхэд, өвчин Хатчинсон-Gilford тодорхойлогддог биеийн эмгэг өөрчлөлт нь янз бүрийн хүргэдэг. Хүүхдүүд Progeria шалтгаан, явцын эхлэх дутуу хөгшрөлтийн.

Гэвч зарим эрдэмтэд ДНХ-д өөр нэг ген нь мутаци зайлшгүй өвчин хүргэдэг нээсэн юм. мембран эсэд BAF-1 генийн -prichina хөгжлийн гажиг нь эргэлт буцалтгүй үйл явц. BAF-1 нь бас бусад уургийн харилцан оноос хойш, түүний бүтэц дэх мутаци нь бусад уургийн нөлөөлөлд хүргэдэг.

боломж бий юу?

Одоогийн байдлаар эрдэмтэд хүнд хэцүү даалгавар үйл явцын цогц судалгааг бөглөж нүүр генийн мутаци байна. өөрийн гарахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд - Мөн тэд амжилт бол өвчтэй хүүхэд хүүхдүүд progeria болон эмч ялах нь бодит боломж байх болно.

Энэ нь авралын сулхан итгэл найдвараар нь олон өвчтөнд тэмдэглэх нь зүйтэй. АНУ-ын эрдэмтэд эсрэг энэ өвчний эмнэл зүйн сорилт эхлээд байна. Энэ нь аль болох хэдий ч, хүүхэд бүр энэ үед хүртэл амьдарч чадахгүй байгаа явдал юм. Гэхдээ ямар ч тохиолдолд, туршилтыг амжилттай, хүүхдүүд progeria ялагдсан бол, энэ нь ийм аймшигтай өвчнөөр хүүхдүүдээ аврахын тулд бүхнийг хийж байгаа бүх хүмүүст зориулж ялалт байх болно.