Дутуу насжилт: шинж тэмдэг, хэрхэн шийдвэрлэх.

Эрт хөгшрөлт - өвчин нь маш хурц, хурдан бөгөөд арьсны хөгшрөлтийн. Энэ нь мөн нэр нь грек үг нь progeros гарсан байдаг, progeria гэж нэрлэдэг.

Эхлээд Америкт 1886 онд зарим нэг хүүхдийн хурдацтай хөгшрөлтийн байгааг илчилсэн юм. өвчин дутуу арьсны хөгшрөлтийн болж зовж шаналж 53 хүн байдаг дэлхийн мөчид маш ховор тохиолддог гэсэн дэмждэг. тодорхой жендэрийн ямар ч амлалт илрүүлсэн гэж ийм гамшгийн хүү охин аль аль нь тохиолдож болно юм.

төрсөн хүүхэд төгс эрүүл харагддаг, учир нь эхний үе шатанд дутуу хөгшрөлтийн таних маш хэцүү байдаг. Эхний шинж тэмдэг нь зөвхөн амьдрал хүүхэд нэг, эсвэл хоёр жилийн дараа тодорхой болно. Үүний зэрэгцээ үндсэн шинж хөгжүүлэх тодорхойлогддог байна. Эдгээр нь гэнэт орно турах , үс өсөлт гарч унаж эхэлдэг зогсоох, үрчлээстэй арьсыг. болох сул яс оноос хойш femur хэсэг нь мушгих, хүндрэл гэх мэт тохиолдож болно. Практикт ийм цус харвалт болон зүрхний шигдээс зэрэг ноцтой зүрх судасны өвчний тохиолдол гарч байна.

Эрт хөгшрөлт одоогоор эмчлэх найдвартай арга олж байсан юм гэж эрдэмтэд одоо ч суралцаж байгаа хамгийн чухал асуудлын нэг гэж үзэж байна. өвчтөнүүдийн дундаж наслалт маш бага бөгөөд дунджаар энэ нь дөнгөж 14 настай. дээд тал нь оршин суух 21 настай бөгөөд нас барсан, түүнчлэн хуучин хүн гэж аль болох олон удаа улмаас зүрх судасны эмгэг хөгжилд болдог гэж тэмдэглэжээ.

Эрдэмтэд эрт хөгшрөлт энэ өвчний тохиолдлын 90% -д нь тодорхой генийн мутацийн улмаас болохыг харуулж байна. Зөрчил генотип тохиолддог. удамшлын өвчин дамждаг болох биш, өөрөөр хэлбэл, хүүхэд нь дутуу хөгшрөлтийн бол, энэ нь тийм биш шаардлагатай төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар санаа зовох, дараагийн үзэл айдаг байх явдал юм. Мэдээж, тэнд нөхцөл байдал бол нэг гэр бүлийн өвчтэй хоёр хамаатнууд байдаг. Гэвч эрдэмтэд осол биш, загвар, эсвэл удамшлын гэж ангилна. Энэ тохиолдох магадлал боломжтой 100 зөвхөн 1 хувь нь юм.

Ийм гэнэтийн үс унах, турах, өсөлт зогсоох гэх мэт шинж тэмдэг, гол илрэл нь зөвхөн тодорхой бодол дээр түлхэж болно. Үнэн зөв оношлох дутуу насжилт мэргэжилтэн хүүхдүүд нь зөвхөн генетикийн судалгааны тусламжтайгаар болно. Дээр дурдсанчлан, энэ аймшигт өвчний эмчилгээний талаар тодорхой арга нь энэ салбарт маш идэвхтэй ажил биш юм. progeria онд устгах юм эсийн цөм нь. Энэ нь итгэж байна гэж мансууруулах бодис farnesyl трансферазын, устгасан цөм дотор эсийн бүтэц, нөхөн сэргээх чадвартай хорт хавдар эмчлэх зорилготой юм. Одоогоор туршилт хулганад хийсэн тэд бага зэргийн ахиц дэвшил гарч байгааг харуулж байна. зөвхөн нэг л тэнд байхад шүүх, гурван сарын турш шаргуу ажиллаж эмийн 13 хулганыг оролцож үхлийн аюултай.

эм өдрөөс өдөрт хөгжиж байгаа болон олон чухал асуудлыг уусмал болзошгүй хэлбэлзэлтээс найдвартай болон хязгаарлалтын хамт хөдөлж байгаа, учир нь, өвчтэй хүүхдүүдэд хэзээ ч нас барсан нь ч гэж найдаж байна. Жишээ нь, АНУ-д, мэргэжилтнүүд урагш хувилбарыг антибиотик rapamycin эсийн идэвхтэй устгалд бодит саад бэрхшээл байж болно дагуу тавьсан. жирийн амьдралд, тэр нь үйл ажиллагаагаа төлөвлөж байгаа хүмүүсийг томилсон , шилжүүлэн rapamycin дархлааны системийг бууруулдаг шиг. олон тооны туршилт, судалгааны явцад энэ нь аажмаар боломжтой антибиотик найрлага нь маш хурдан дэвшилтэт өвчнийг зогсоох гэж харуулж байна. Гэвч бүрэн Энэ шалгалтуудыг зүгээр л маш их байх ёстой баталгаажуулах.