Thalassemia - энэ юу вэ? Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, thalassemia эмчилгээ

Одоогийн байдлаар хүүхдийн аав эсвэл ээж нь генийн хамт авдаг удамшлын өвчин нь асар олон байдаг. Зарим шаардлагатай илэрхийллээр нь аль аль нь эцэг эхчүүд хүүхдээ гэмтэлтэй генийн дээр өнгөрөх юм. Ийм өвчин thalassemia орно. Энэ өвчин гэж юу вэ, хэдэн мэднэ. Энэ нийтлэлд бид үүнийг шийдэх гэж оролддог.

thalassemia гэж юу вэ

Энэ нь ч нэг нь ч бүлэг биш юм нь удамшлын өвчин нь рецессив өв цус. Энэ нь хүүхэд аль аль нь эцэг, эх нь түүнд өвчтэй генийг өгөх тохиолдолд үүнийг авч болно гэсэн үг юм. Энэ тохиолдолд бид homozygous thalassemia байна гэж үзэж байна. өвчин гемоглобины үнэ цэнэ нь буурсан үйлдвэрлэл тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь биеийн хүчилтөрөгч тээвэрлэх гол үүрэг гүйцэтгэдэг.

Гемоглобины нь уураг, түүний найрлага дахь уураг хэсгийг болон пигмент байдаг юм. Эхний полипептидийн гинж бүрдэнэ: хоёр альфа, хоёр бета. Алдаа энд тэдний ямар ч үед тохиолдож болох нь альфа-thalassemia болон бета-thalassemia юм.

гемоглобины нийлэгжилт зөрчсөн эритроцитод нь богиносгосон амьдралд хүргэдэг, гэхдээ энэ нь дагуулж anoxia эс болон эд. Энэ үйл явц нь биеийн янз бүрийн эмгэг үүсэх тэргүүлэх урвал нь гинжин эхэлнэ.

өвчний ангилал

өвчний ангиллын хэд хэдэн арга байдаг. Хэрэв бид алдаа гарсан авч, энэ нь гинжин ялгасан болно:

• альфа-thalassemia;
• бета-thalassemia;
• дельта-thalassemia.

Тохиолдол бүрт, шинж тэмдэг ноцтой ихээхэн өөр өөр байдаг. Тул энэ нь мэдээ:

• бага зэргийн;
• дундаж;
• хүнд.

хүүхэд аль аль нь эцэг эхээсээ, эсвэл нэгнээс генийг авсан эсэхээс хамаарч өвчин хуваагдаж байна:

1. Homozygous, энэ тохиолдолд өвчтөн Ээж, аав нь ген ордог. Энэ хэлбэр нь мөн thalassemia гол гэж нэрлэдэг.
2. Heterozygous. Энэ нь зөвхөн нэг нь эцэг эх өвлөн авсан байна.

Бүх зүйл нь тэдний шинж тэмдэг болон алдагдах ноцтой тодорхойлогдоно.

Өвчний шалтгаан

өвчин бүр өөрийн шалтгаантай байдаг thalassemia мөн хүүхэд эцэг эхээсээ авдаг генийн нөлөөгөөр үүсдэг. Энэ нь генетикийн өвчин хэт нарийн төвөгтэй шинж чанартай боловч энэ нь бас дэлхийн хамгийн алдартай юм.

Thalassemia эцэг, эх нь аутосомын рецессив байдлаар өвлөн авсан юм. Энэ магадлал өвчтэй байх гэсэн үг Ээж, аав нь тухайн шинж тэмдгийг нь гэмтэлтэй генийг авсан хүмүүс 100% байна.

Өвчний хаана гемоглобины нийлэгжилт, мутацийн үүрэгтэй ген-д тохиолдолд боловсруулдаг. өвчний альфа хэлбэр нь ихэвчлэн Африк, Газар дундын тэнгис тохиолддог. Зарим thalassemia, хумхаа холбоотой эдгээр бүс нутгууд ихэвчлэн өвчний дэгдэлт тэмдэглэгдсэн байдаг байна.

Plasmodium falciparum ген болон хөгжиж буй thalassemia нь мутаци, зураг харуулж байна гэж гэм нь дансны кредитэд байна гэж Азербайжанд олсон тохиолдол олон тооны, нийт хүн амын ойролцоогоор 10%. Энэ өвчний тархалт мутацитай холбоотой гэж баталж,, цаг уурын нөхцөл байдал мөн мутаци үйл явцыг нөлөөлдөг.

thalassemia мэргэжлээр шинж тэмдэг

Хүүхдийн homozygous буюу thalassemia мэргэжил эзэмших боловсруулдаг бол, шинж тэмдэг төрсний дараа өөрөө бараг тэр даруй илэрч эхэлдэг. Эдгээр нь:

1. Гавал цамхаг шиг хэлбэртэй.
2. Хүн монголжуу харагдах юм.
3. дээд эрүү хэмжээ нэмэгдсэн байна.
4. Хэсэг хугацааны дараа тэр хамрын таславчийг өргөжүүлэх тэмдэглэх болно.
5. thalassemia онош нь цусны шинжилгээний гепатомегали, элэгний хатуурал, чихрийн шижин хөгжилд эцсийн үр дүнд харуулж хэрэгтэй. Үнэ цэнэ нь цусны тоо зүрхний булчин, зүрхний дутагдал нь дуулиан шуугиантай байдаг илүүдэл төмөр устгасан хүргэж болно.
6. Улмаас гемоглобин болон эд эсийн үнэ цэнэ нь буурсан синтезийн байнгын хүчилтөрөгчийн өлсгөлөн, биед олон эмгэг хүргэдэг дор байдаг.
7. Хүүхдийн оюун ухааны болон бие бялдрын хөгжилд хоцорч.
8. нэг жилийн нас Close улмаас кортикал ясны давхаргын устгалд хөл яс хэт их тэмдэглэсэн болно.
9. -Нд АНУ-ын splenomegaly үзсэн
10. арьсны Yellowness.

хүүхэд thalassemia, тунхаглал нь шинж тэмдэг нь оношлогдсон бол, дараа нь тэрээр тэдний хоёр дахь төрсөн өдөр хүртэл амьдарч чадахгүй болно гэсэн үг юм.

thalassemia насанд хүрээгүй шинж тэмдэг

жижиг, эсвэл heterozygous thalassemia нь бол зөвхөн нэг л эцэг эх нь өвчин өвлүүлэх ярьж болно. Хоёр дахь генотип эрүүл ген байдаг тул энэ нь үндсэндээ бол өвчний илрэлийг smooths болон шинж тэмдэг гарч ирэх, эсвэл зөөлөн дүр зургийг өгч чадахгүй байж болно.

Thalassemia бага гол шинж тэмдэг нь:

1. Өндөр, ядаргаа.
2. Үнэ цэнэ буурсан үзүүлэлттэй.
3. Байнгын толгой эргэх болон толгой өвдөх.
4. шарласан шинж тэмдэг нь цайвар арьс.
5. дэлүү мөн нэмэгдүүлж болно.

гөлгөр шинж тэмдэг илэрсэн хэдий ч аюул ихэд бүх халдварт өртөмтгий нэмэгдсэн оршино.

өвчний оношлогоо

анагаах ухаанд энэ нь хөгжил, thalassemia оношлох эхний үе шатанд тавих боломжтой, оношлох цус лабораторийн туршилт дээр тулгуурласан байдаг. Тэд тэр даруй гемоглобин нь эвдэрсэн бүтэцтэй байгааг харуулж байна. Та ч гэсэн гинж хазайлт байдаг нь тодорхойлж болно.

бага насны хүүхдийн онд thalassemia шинж тэмдэг хангалттай тод харагддаг, тийм болохоор ийм онош үйлдвэрлэх ямар ч хүндрэл ихэвчлэн байдаг. Эцэг, эх, гэр бүл нь ген тээгч, эсвэл өвчтэй байгаа, ялангуяа, хүүхэд төрөхөөс гаргахын өмнө туршиж байх ёстой.

Оношлох thalassemia аль хэдийн, жирэмсний эхний үе шатанд байх амнион шингэний шинжилгээ авч, түүнийг шалгаж болно. Энэ нь үргэлж ургийн цусны улаан эс, тухайн судалгааны өвчин байгааг байгуулж болно барих.

хамгийн үр дүнтэй үр дүнд хүргэнэ хүүхэд төрсөн хүлээлгүй эмчилгээг эхлэх боломжтой байдаг учир эрт оношлох нь маш чухал юм.

Бета thalassemia

бета хувилбар өвчин үүсдэг бол, бие нь гемоглобины бета гинж нийлэгжилтийг доош эвдсэн. Тэд гемоглобины А үйлдвэрлэл, насанд хүрэгчдийн молекулуудын нийт 97% -ийг эзэлж байна үүрэгтэй. Та нар ойлгож байгаа бол, бета-thalassemia - гэж бид, цус, бета-гинж хэмжээг буурч дүн шинжилгээ хийсэн гэж хэлж болно, гэхдээ тэдний чанар нөлөөлсөн байна.

шалтгаан нь генийн мутаци синтез хэлхээ хариуцсан ген үйл ажиллагааг алдагдуулахад чиглэсэн. Одоогийн байдлаар аль хэдийн нь зөвхөн генийг зогссон нь мутаци байдаг гэдгийг тогтоосон боловч мутаци илрэлийг нөлөөлөх ДНХ-ийн зарим нэг газар бас байдаг. үр дүн гемоглобины нийлэгжилт хариуцсан ген ижил мутаци хүмүүс, өвчний илрэлийн зэрэг нь маш өөр өөр байж болох юм.

бета-thalassemia сорт

өвчний эмнэл зүйн зураг гэж бета-thalassemia хамааран хэд хэдэн бүлэгт хуваагддаг, өөр өөр байж болох юм. Хүн бүр ийм thalassemia гэх мэт хугацаагаар, өвчин хамаардаг олон генетикийн хүчин зүйлс ч бас үгүй биш хүн нь мэдэгдэж байгаа дээр нь танилцсан юм.

бета гинж үйлдвэрлэлийг хянах генийн хэд хэдэн улс байдаг:

1. Хэвийн генийн. Энэ нь төрийн бүх эрүүл хүн байна байна.
2. Бараг генийн мутаци нь устгасан юм. бета гинжин нийлэгжсэн байна.
3. Хэсэгчлэн гэмтсэн ген нь зөвхөн хэсэгчлэн, ажлаа хийж болох маш синтез хэлхээ юм, гэхдээ хангалттай хэмжээгээр.

Энэ бүх харгалзан, thalassemia дараах төрөл:

1. Thalassemia Бага. Mild өвчин зөвхөн нэг л гэмтсэн генийг нөлөөлсөн байна. Гадаад шалгуур үзүүлэлт дээр Хүн цоо эрүүл. Зөвхөн цусны шинжилгээгээр бага зэргийн цус багадалт, цусны улаан эс нь бага хэмжээний оношлогдсон.
2. Thalassemia intermedia. бета гинж нь ноцтой байдал бий болж байна. ихээхэн хөндөгдсөн гемоглобины үүсэх үйл явц, мөн дутуу эритроцит бий болсон юм. Цус багадалт илүү ил тод илэрдэг, гэхдээ байнга сэлбэх хэрэгтэй биш юм. цаг хугацааны туршид, энэ хэлбэр илүү ноцтой болгон хөгжүүлэх боломжтой боловч, энэ нь гемоглобин хангалтгүй дасан зохицох организмын чадвараас хамаарна.
3. Thalassemia гол. мутаци бета гинж нийлэгжилтэнд хариуцсан бүх генийг нөлөөлдөг. Энэ thalassemia (зураг өвчтэй дугаар зүйлд харж болно) нь өвчтөний амийг аврахын тулд тогтмол цус сэлбэх шаардлагатай байдаг.

Alpha-thalassemia

гемоглобин нь бета бусад байсаар альфа гинжин байна. Тэдний нийлэгжилтийг зөрчсөн бол энэ нь альфа-thalassemia зэрэг хэлбэрээр ярих боломжтой юм. өвчин нь өөрийгөө зөвхөн бета-гинжин үүсэх илэрдэг бөгөөд энэ нь гемоглобины ийм бүтэц нь түүний гол зорилго нь биелүүлэх боломжтой байх болно гэдгийг нь ч дуулиан шуугиантай юм - хүчилтөрөгчийг авч байна.

Өвчний илрэл альфа-гинж нийлэгжилтийг хянах генийн мутаци хүчээс хамаарна. эцгээсээ - Энэ үйл явц ихэвчлэн нэг хүүхэд эхээс хүлээн авч, хоёр дахь, хоёр ген хянаж байна.

альфа-thalassemia сорт

өвчин энэ хэлбэрээр генийн мутаци зэргээс хамаарч хэд хэдэн бүлэгт хуваагдаж байна:

1. Мөн генийн Locus нь мутаци. Энэ тохиолдолд та эмнэл зүйн илрэл ажиглаж чадахгүй.
2. Оролцоо хоёр талбарын тохиолдох бөгөөд тэд нэг ген буюу өөр өөр байж болно. цусны шинжилгээ болон гемоглобины болон цусны улаан эсийн бага түвшинд оношлож байгаа нь бага байдаг.
3. мутаци өртөмтгий ген гурван талбарын. эд, эрхтэн нь хүчилтөрөгч зөөх тасалдсан. Зарим тохиолдолд, дэлүү ч нэмэгдэж байна.
4. бүх талбарын дээр мутаци альфа-гинж синтезийн бүрэн байхгүй хүргэдэг. ургийн үхлийн ийм хэлбэр нь эхийн хэвлийд дотор, эсвэл нэн даруй төрсний дараа хэвээр байна.

альфа thalassemia нь бага зэргийн хэлбэр, эмчилгээ шаардлагатай байж болох бол, харин хүнд төрлийн эмчийн хяналтан дор байх нь насан туршдаа байх болно. Зөвхөн эмчилгээ тогтмол сургалт нь хүний амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой.

thalassemia эмчилгээ

Бид, thalassemia шийдэх - энэ нь өвчин юм. Одоо та эмчилгээ байх хэрэгтэй. Энэ эмчилгээ нь зохих түвшинд гемоглобин хадгалах, бие их төмөр хүчтэй ачааллыг арилгахад чиглэсэн байна гэдгийг тэмдэглэх болно. Мөн эмчилгээний аргууд нь дараах үйл ажиллагаа багтана нь:

1. хүнд өвчин тогтмол цус сэлбэх буюу цусны улаан эсийн масс шаарддаг. Гэхдээ энэ арга хэмжээ нь зөвхөн түр зуурын үр нөлөө үзүүлдэг.
2. Саяхан гэсгээх, шүүх цусны улаан эс нь сэлбэх хийсэн байна. Энэ тал нөлөө бага өгдөг.
3. thalassemia нь хүнд хэлбэрээр оношлогдсон бол, эмчилгээ нь бас бараг өдөр бүр удирдлагыг баяжуулж байгаа төмөр chelate.
4. хэт авиан маш харуулж байгаа бол томорсон дэлүү, дараа нь түүний зайлуулах гаргаж байна. Энэ үйл ажиллагаа нь тав хүртэлх насны хүүхдүүд хийж чадахгүй байна. Хэдийгээр тухайн улсад ажиглагдсан сайжруулах зайлуулах, гэхдээ харин дахин мэдэгдэхүйц муудаж дараа, янз бүрийн халдварын эрсдэл нэмэгдсэн дараа.
5. хамгийн үр дүнтэй эмчилгээ горимын хувьд хандивлагч олох нь ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, гэхдээ маш хэцүү гэж үзэж байна.
6. Та дараах самар, шар буурцаг, цай, какао зэрэг төмрийн шимэгдэлтийг бууруулах таны хоол хүнсний оруулах ёстой.
7. аскорбины хүчил хүлээн зөвшөөрч, энэ нь төмөр ялгаралтыг дэмждэг.

Эдгээр эмчилгээ одоо ч шинж тэмдэг эмчилгээ, өвчтөний нөхцөл байдлыг хөнгөвчилж гадна.

өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх

thalassemia нь онош байгаа бол эмч, генетикч гарал ойлгож, энэ нь эдгэрдэг биш юм. Гэсэн ч энэ өвчин даван туулах арга зам, аргыг олж чадахгүй байсан юм. Гэсэн хэдий ч үүнийг урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байдаг. дараах урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ орно:

1. пренатал оношлогоо хийх.
2. аль аль нь эцэг эх нь өвчтэй байгаа бол, өвчнийг тодорхойлох ургийн оношлогоо хийх хэрэгтэй. Зарим тохиолдолд, энэ нь жирэмсэн зогсоох шаардлагатай байж болох юм.
3. Хэрэв та ийм онош нь гэр бүл хамаатан садан байгаа бол, энэ нь жирэмсний төлөвлөлт өмнө генетикч очиж зөвлөж байна.

мутаци генийн асар их хэмжээ нь биеийн бүрт, хаана, хэзээ нэг мутаци гэж таамаглах нь бараг боломжгүй юм байх юм. Үүнийг хийхийн тулд, мөн хосууд тэдний өвөг дээдэс ойлгохгүй, эсвэл оронд нь туслахын тулд генетикийн зөвлөгөө байдаг нь нэг үеэс дамждаг өвчин.

thalassemia бүхий өвчтөнүүдэд тавилан

ноцтой байдал, тавилан хэлбэрээр хамааран өөр өөр өвчин байж болно. жижиг thalassemia өвчтөн хэвийн амьдрал, түүний урт амьдрах нь бараг хүмүүсийн эрүүл наслалт ялгаатай биш юм.

Үед бэлгийн төлөвшилт насны амьд үлдсэн өвчтөн бета-thalassemia бага хувь.

өвчний Heterozygous хэлбэр, бага эсвэл ямар ч эмчилгээ, гэхдээ homozygous үед ч, одоо ч гэсэн хүнд хэрэгтэй энэ нь тогтмол цус сэлбэх хийх шаардлагатай байна. Энэ журмын бол, өвчтөний амьдралын бараг боломжгүй юм.

Харамсалтай нь, thalassemia одоо шинжлэх ухаан хараахан даван туулах сурсан чадахгүй байна эдгээр өвчний нэг юм. зөвхөн зарим нэг хэмжээгээр хяналт дор байлгах болно.