Генийн мутаци

Генийн мутаци - үүний төлөө "генетикийн өвчин" гэж нэрлэдэг өвчин, эмнэлзүйн илрэл нь төрлийн бус бүлэг үүсэх нь шалтгаан болж байна. хоёр дөрвөн хувиар хүн ам дахь тархацын ерөнхий давтамж.

Өөрчлөлт (мутаци) генийн олон хэлбэрийг хөгжүүлэх түлхэц бол удамшлын өвчин хүчин зүйл. Орчин үеийн анагаах ухаанд эдгээр эмгэг дээш гурван мянга тайлбарласан. өвчний хамгийн түгээмэл илрэл fermentopathy юм. Энэ нь генийн мутаци ургийн, тээвэр, бүтцийн уураг нөлөөлдөг гэж үздэг байна. Эмгэг судлалын өөрчлөлтүүд өөр өөр хугацаанд хэрэгжүүлэх болно ontogenesis (хөгжлийн) нь. болон dopubertatnogo (удамшлын эмгэг 25% хүртэл), ургийн ихэнх хугацаанд (ойролцоогоор 45%) (бэлгийн хөгжил гүйцэлт өмнө) Тэдний нийтлэг. Генийн мутаци өсвөр (бэлгийн хөгжил гүйцэлт) болон насанд хүрээгүй хугацаанд (ойролцоогоор 25%) тохиолдож байна. Харьцангуй өчүүхэн хэмжээ нь (10% орчим) гэмтэлүүд нь хорин жилийн хугацаанд илрүүлсэн.

Генетикийн өвчин дагуу ангилсан өв төрөл (аутосом рецессив, аутосомын доминант (холбоотой болон бусад), эрхтэн, эсвэл системийн эмгэг үйл явц (дотоод шүүрэл, чадал мэдрэл-булчингийн, нүдний гэх мэт) -д илүү гүнзгий хамааран бодисын солилцооны гажигтай шинж чанараас хамааран Нүүрс ус, рашаан, липидийн бодисын солилцооны эмгэг.). бие даасан бүлэг нь цусны бүлэг эсрэгтөрөгч ургийн болон эхийн таарахгүй нь дэвсгэр дээр үүссэн өвчин орно.

эсийн эгнээнд шилжсэн мутаци явцаар заасны дагуу өвчин өвлөн Мендель хууль. Магадгүй, шинэ хөгжлийн гарч өмнөх үе өөрчлөгдөж өвлөн авсан. Ийм тохиолдолд, эмгэг бүтэц нь бүх биеийн эсийн тархсан байна.

Генийн мутаци zygote бутлах янз бүрийн үе шатанд эсийн нэг нь тохиолдож болно. Ийм тохиолдолд, биеийн бүтэц, мозайк болдог. зарим эсийн хэвийн аллель (генийн хэлбэрийг) үйл ажиллагаа, бусад хэлбэл, бусдаас - мутант. Давамгайлал мутаци нь фенотипийн тухайн эсэд (эмнэл зүйн шинж тэмдэг) илэрч, өвчний хөгжлийг үүсгэдэг. Үүний зэрэгцээ тэнд бүтэн мутант оронд бага хүнд өвчний хангалттай магадлал юм.

Мэргэжилтнүүд үйл ажиллагааны болон бүтцийн өөрчлөлтийг ангилна.

шилжилт хуваагдана бүтцийн генийн мутаци - нэг пурины суурь (байгалийн деривативын органик нэгдэл, пурины) өөр нэгэнд нь, эсвэл нэг pyrimidine суурь солих (органик бодисууд - pyrimidine үүсмэл) нь өөр нэг pyrimidine суурь болно; нь кодоны (генетикийн код нэгж), үүгээр зөвхөн нэг өөрчлөлт нь орлуулах болсон. "Transversion" гэж ийм зүйл ч бас байдаг. Энэ тохиолдолд эсрэгээр нь пурины болон pyrimidine суурь нь солих байна. Энэ нь ямар ч тохиолдолд сольж кодоныг гэж өөрчилдөг. Цаашилбал, frameshift мутаци байдаг. Тиймээс аль нэг нь алдагдал (устгалт), эсвэл оруулах (оруулах) буюу хэд хэдэн нуклеотидын хос байдаг. алдагдал, эсвэл оруулах хэсэгт заасны дагуу их, бага кодоны өөр өөр байж болно.

генийн мутаци нь бус ойлгоцтой (кодчилол) хэсэгт үйл ажиллагааны өөрчлөлт байна ДНХ-ийн молекул. Энэ нь бүтцийн элемент үйл ажиллагааны зохицуулалт нь эмгэг үүсгэдэг. Энэ нь янз бүрийн градус тухайн уургийн нийлэгжилтийг ханшийн өсөлт, бууралтын хүргэж болох юм.