Treacher-Коллинз хам шинж: Шинж тэмдэг, шалтгаан ба эмчилгээ

Treacher-Коллинз хам шинж яс, нүүрний бусад эд хөгжлийг нөлөөлдөг. Шинж тэмдэг бөгөөд энэ нь эмх замбараагүй байдал шинж тэмдэг бараг үл мэдэгдэм-аас хүнд нь ихээхэн өөр өөр байдаг. Хохирогчдын ихэнх нь буурай хөгжилтэй нүүрний яс, тухайлбал, шанаа, мөн маш бага эрүү болон (нярай) эрүү байна. хам шинж Treacher-Коллинс нь Зарим хүн ам, гэж нэрлэдэг нь нүх төрсөн "сэтэрхий тагнай". Хүнд тохиолдолд, нүүрний яс нь буурай хөгжил болзошгүй амь насанд аюултай өвчин тусаж, нөлөөлөлд Airways хязгаарлаж болно.

Ихэнхдээ энэ Нүдний өвчин хүмүүс доошоо, ховор сормуус, өмгөөлдөг доод зовхи нь согог, coloboma гэж нэрлэдэг байна. Энэ нь харааны алдагдалд хүргэж болох нэмэлт нүдний эмгэг үүсгэдэг. Үүнээс гадна, жижиг, ер бусын хэлбэртэй чих, эсвэл байхгүй байж болно. сонсголгүй хэргийн талаар хагас жилийн байдлаар тохиолддог. Энэ дууны болон буурай хөгжилтэй чихний суваг дамжуулж дунд чихний гурван жижиг яс, гажиг үүсдэг. хамшинж Treacher Коллинз байх нь оюун ухаан ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй: Дүрмээр бол, энэ нь хэвийн юм.

Treacher-Коллинз хам шинж шалтгаан генийн мутаци?

Хамгийн түгээмэл шалтгаан: ген TCOF1, POLR1C эсвэл POLR1D нь мутаци. Генийн мутаци TCOF1 - бүх тохиолдлын 81-93% шалтгаан. POLR1C болон POLR1D - тохиолдолд нэмэлт 2%. өвчний нэг ген шалтгаан нь тодорхой мутаци ч хувь хүн нь тодорхойгүй байна.
Ген TCOF1, POLR1C болон POLR1D яс, нүүрний бусад эд эрт хөгжилд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тэд рибосомын РНХ (rRNA), химийн үеэл ДНХ-ийн эгч нар аа гэж нэрлэдэг молекулуудын үйлдвэрлэлд оролцож байна. Рибосомын РНХ шинэ уураг уураг (амин хүчил), хэвийн ажиллагаа, гар эсэн мэнд шаардлагатай байгаа барилгын тоосго цуглуулж тусалдаг. ген TCOF1, POLR1C, эсвэл POLR1D тайрах үйлдвэрлэлийн rRNA нь мутаци. Судлаачид rRNA хэмжээг бууруулах, нүүрний яс, эд боловсруулахад оролцож тодорхой эсийн өөрийгөө устгах хүргэж болно гэж үзэж байна. Хэвийн бус эсийн үхэл Treacher Коллинз хам шинж нь ард түмний нүүр царай хөгжилд тодорхой асуудлуудад хүргэж болох юм.

өвлөн хам шинж Treacher-Коллинс уу?

нь аутосомын доминант эмгэг - өвчин, учир нь генийн мутаци буюу TCOF1 POLR1D нь тохиолддог бол, энэ нь гэж үздэг юм байна. тохиолдлын 60% нь генийн шинэ мутацийн улмаас, хүчирхийллийн ямар ч түүхтэй хүмүүст тохиолддог байна. Бусад тохиолдолд, хам шинж нь тэдний эцэг, эх нь Ингээд мутацилагдсан генийн дамжуулан өвлөж байна.

өв нь аутосомын рецессив хэв маяг - өвчин генийн POLR1C нь мутаци үүсдэг бол, энэ нь гэж үздэг байна. нь аутосомын рецессив эмх замбараагүй байдал нь хувь хүний эцэг, эх нь мутаци генийн нэг хуулбар, гэхдээ тэдгээр нь ихэвчлэн өвчний шинж тэмдэг болон шинж тэмдэг харуулж байна.

хам шинж эмчилгээ

Эмчилгээ нөхцөл хүчээс шалтгаалах боловч орж болно:

• Генетикийн зөвлөгөө өгөх - өвчин удамшлын эсвэл биш юм уу хамааран хувь хүн, эсвэл гэр бүлийн хувьд;
• сонсголын аппарат - дамжуулагч сонсголын алдсан тохиолдолд;
• шүдний эмчилгээ, malocclusion залруулахад чиглэсэн хаалтан дотор;
• харилцааны ур чадвар сайжруулах ярианы эмчилгээ анги. Яриа Эмгэг судлаачид мөн хоол, ундаа залгихад бэрхшээлтэй хүмүүстэй хамтран ажиллах;
• Мэс заслын арга үзэмж, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах болно.