Duchenne булчинлаг тураал болон Беккер: эмчилгээ

Генетикийн өвчин Өнөөдөр ямар эмчилгээ хэцүү хүнд эмгэг бүлэгт хамаарна. Эдгээр хромосомын эмгэг дунд янз бүрийн зөрчил илэрсэн байна. Тэдний олонх нь мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрч байна. Жишээ нь Duchenne булчинлаг тураал, Беккер байна. Эдгээр өвчин нь бага насны хөгжүүлэх болон дэвшилтэт курс байдаг. Neuroscience нь урьдчилгаа хэдий ч, ийм эмгэг эмчлэхэд хэцүү байдаг. Энэ нь биеийн үүсэх үед тавьсан байна өөрчлөлт хромосомын холбоотой юм.

Duchenne булчинлаг тураал тодорхойлолт

Duchenne булчинлаг тураал - генетикийн өвчин дэвшилтэт булчингийн эмгэг нэгжээр тодорхойлогддог. эмгэг нь ховор юм. гажиг тархалт нь ойролцоогоор 10 000 эрэгтэй тутамд 3 хүн юм. Өвчний бараг бүх тохиолдолд, хөвгүүд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч, Duchenne булчинлаг охидын хөгжлийн хассан байна. Энэ эмгэг Бага насны хүүхдийн илэрдэг.

ижил шалтгаан, шинж тэмдэг илэрч байгаа бусад өвчин myodystrophy Беккер юм. Энэ нь илүү таатай курс байдаг. булчингийн эдийн гэмтэл маш дараа тохиолддог - өсвөр байна. Энэ тохиолдолд шинж тэмдэг аажмаар хөгжүүлэх, өвчтөн хэдэн жилийн дотор ажиллах чадвартай үлдсэн. Duchenne булчинлаг тураал адил энэ эмгэг нь эрэгтэй хүн амын дунд түгээмэл байдаг. тохиолдол 20 мянган хөвгүүдийн 1 хүн байна.

Duchenne булчинлаг тураал: neuroimmunology өвчин

аль аль нь эмгэг шалтгаан нь Х хромосом зөрчиж оршино. Duchenne болон Беккер булчинлаг тураал тохиолддог генийн өөрчлөлт, өнгөрсөн зууны 30-аад онд судалсан байна. Гэсэн хэдий ч вчний шалтгаан эмчилгээ хараахан олдоогүй байна. өвийн рецессив горимыг гажиг. Энэ нь хэвийн бус генийн эцэг, эхийн аль нэг нь байгаа бол өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал нь 25% -ийг эзэлж байна гэсэн үг юм. Х хромосом биед хамгийн урт юм. аль аль төрлийн dystrophies зөрчсөн нэг тохиолдох ба ижил цэг (ху21). Энэ нь хохирол булчингийн эд эсийн мембрантай нэг хэсэг юм уураг нийлэгжилтэнд буурах, хүргэдэг. Duchenne булчинлаг тураал тэр огт байхгүй юм. Тиймээс зөрчил их эрт гарч байна. Беккер нь уураг бага хэмжээгээр нийлэгждэг, эсвэл эмгэг байна булчингийн тураал.

булчинлаг тураал эмнэлзүйн зураг

Duchenne булчинлаг тураал чадал мэдрэл-булчингийн системийн гэмтэл тодорхойлогддог. өвчин 2-3 насандаа сэжигтэй байж болох юм. Энэ хугацаанд, энэ нь хүүхэд, тэдний үе тэнгийнхэн нь бие бялдрын хөгжилд хоцорч муу явдаг ажилладаг, орохыг нь тодорхой болж байна. Тэгэхээр хатуу хүүхдүүд шатаар авирч, тэр нь ихэвчлэн унаж. булчингийн ялагдал доод мөчний эхэлдэг. Дараа нь, энэ нь бүх ойрын булчинг хамардаг. Сөнөрөл, дээд мор бүслэгдэж тохиолддог quadriceps. Эдгээр газруудад булчингийн нимгэрсээр байна. Олон жилийн турш, myodystrophy урагшлах. байнгын гажуудал мөчид - булчин ялагдал, тэдэнд тогтмол ачааллын агшилт хүргэж байна. Үүнээс гадна, Duchenne булчинлаг тураал бүхий өвчтөнүүдэд зүрхний өвчин, үе үе өөрсдөө мэдэрсэн болгодог нь ажиглагдсан. Энэ өвчин нь оюуны чадвар нь буурсан байгаа нь онцлог юм Мөн төлөө (маш тунхаглал биш).

Беккер булчинлаг тураал ижил шинж тэмдэг байдаг, харин дараа нь боловсруулах. Эхний илрэл 10-15 жилд тохиолдож байна. дараа нь татанхай боловсруулах юм шиг гэдрэг, алхаа тогтворгүй болох нь аажмаар өөрчлөлт байдаг. зүрх судасны системийн зөрчил бага зэргийн байна. Энэ өвчний Тагнуулын ихэвчлэн буурсан байна.

булчинлаг тураал хэрхэн оношлох вэ?

Онош "Duchenne булчинлаг тураал" (эсвэл Becker) туршлагатай мэдрэлийн эмч хийж өгч болно. эхний ээлжинд эдгээр өвчний эмнэл зүйн зураг дээр суурилсан байна. Анхаар ийм ойрын булчингийн нимгэрсэн зэрэг шинж тэмдэг нь зурсан байна, хуурамч gastrocnemius булчингийн гипертрофи (улмаас фиброз, өөх орд нь тохиолддог). Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бараг үргэлж зүрх судасны эмгэг хослуулсан байна. ЭКГ-н dysrhythmia, харж болно , зүүн ховдлын гипертрофи.

Мөн Duchenne булчинлаг тураал бүхий өвчтөнүүдэд бага зэрэг оюуны хөгжлийн үе тэнгийнхэн хоцрогдож. Энэ тодорхойлохын тулд, хүүхдүүд сэтгэл зүйч ажиллаж байсан. зүрх танхимуудын шалгалт - өвчин тээсэн myography (цахилгаан боломжит булчингийн тодорхойлолт) болон EhoKS сэжигтэй үед. үнэн зөв өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд генетикийн оношлогоо хийж байна. Duchenne болон Беккер булчинлаг тураал өвчтөн үед хэд хэдэн шинжээч сахин мөрдөж байх нь зүйтэй. Тэдний дунд - нь мэдрэлийн, сэтгэл зүйч болон зүрх судасны.

эмчилгээ

Харамсалтай нь, Duchenne булчинлаг тураал болон Беккер нь вчний шалтгаан эмчилгээ үгүй биш боловсруулсан байна. Гэсэн хэдий ч, өвчтөн шинж тэмдэг болон дэмжих эмчилгээ харуулж байна. Өвчний эхэн үед физик эмчилгээ, массаж сургалт явуулж байна. чухал ач холбогдолтой хөгжлийн бэрхшээлтэй мөчид идэвхгүй хөдөлгөөн хийх хэрэгтэй. өргөтгөл агшилт явцыг удаашруулах, унтаж байх үед хөл засах нь хүргээд. Засвар үйлчилгээ эмчилгээний өвчтөний амьдралыг уртасгах болон шинж тэмдгийг багасгах болно. кальцийн нэмэлт, эм тариа "galantamine" болон "Neostigmine" ашиглаарай. Зарим тохиолдолд, дааврын бодис, ялангуяа "Prednisolone" зааж. Үед зүрхний дэвшилтэт эмгэг cardioprotectors томилно.

Duchenne булчинлаг тураал болон Беккер таамаглал

Duchenne булчинлаг тураал тавилан таагүй юм. шинж тэмдэг эрт хөгжил, өвчин хурдацтай прогресс насны хүүхдийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүргэдэг. Энэ эмгэг нь өвчтөн байнгын анхаарал халамж хэрэгтэй байна. өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 20 орчим жил байна. Беккер булчинлаг тураал таатай мэдээж тодорхойлогддог. эмч нарын байнгын хяналт, 30-35 жил хүртэл хадгалагдан үлдсэн өвчтөнд тэдний заавар энгийн, хялбар байдал хэрэгжүүлэх хүрээнд.