Crouzon хам шинж: эмнэлзүйн илрэл, эмчилгээний

Crouzon хам шинж нь ховор байдаг генетикийн өвчин.

Ерөнхий шинж чанар

өвчин ургийн хөгжлийн үед гарч нүүрний хэв гажилт байгаа нь онцлог юм. Гилл нуман хаалга нь хүний үр хөврөлийн - шилжилтийн боловсрол, үүний дараа чухал эрхтэн, эрүү зэрэг бий болсон юм. өвчин, франц эмчийн дараа түүний нэрийг авсан нь загасны загалмай нуман хаалга болон илэрцүүд зөрчсөн, эхний, октав Crouzon үүнийг тайлбарласан. Энэ нь анх удаа өвчин генетикийн байна гэдгийг тэмдэглэх нь тэрээр өөрийн өвчтөн нь ээж, охин байсан юм. Энэ нь Maxillofacial эмгэг шинж тэмдэг нь төрөл бүрийн онцлогтой. Мэдээж асуудал оршино гэж гавлын яс: Зарим нэг шалтгааны улмаас хүүхэд, тэд буруу бий болно. Жишээ нь, Crouzon хам шинж хайлуулж metopic, титмийн эсвэл sagittal оёдлын утас, титмийн оёдлын дутуу агшиж эсвэл бүх үе давхаргуудад илэрч болно.

шинж тэмдэгээр илрэх

Crouzon хам шинж, тод томруун шинж тэмдэг нь онцлог юм. Залуу өвчтөн, хэтэрхий бага багц чих, өөр өөр юуны байна. Дүрмээр бол эдгээр нь ирээдүйд үүсэх бүх сонсголын асуудал болж байна. Хүнд тохиолдолд өвчин нь өөрчилсөн байна Meniere өвчин. онцлог шинж чанар мөн brachycephalic, өөрөөр хэлбэл, богино, өргөн хүзүү, exophthalmos дуудах ёстой дотроос гэж нүдээ бүлтийж байна hypertelorism гэсэн хоёр нүдний хооронд дэндүү их зай, жижиг хамар нь хушуу шиг харагдаж байна (энэ нь хэтэрхий жижиг нүд сокетуудад холбоотой юм). Байнгын ч байх албагүй шинж тэмдэг нь нүдээ болон буурай хөгжилтэй эрүү гэж үзэж байна. эрүү нь хангалтгүй өсөлт огцом protrudes эрүү үүсгэдэг. Эдгээр онцлогууд Crouzon хам шинж (та зүйлд харж өвчтөнүүдийн фото) тодорхойлох. одоо ч тодорхойгүй шалтгааны улмаас өвчтөнүүдийн дийлэнх нь харьцангуй явцуу хонго болон мөрөө байна.

оношлогоо

Дүрмээр бол нэн даруй хүүхэд төрж байгаа дараа, та Crouzon синдром оношлох болно. Өвчний шалтгаан нь тодорхой бус байна. өвчин байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээг зарцуулах хэрэгтэй: рентген, MRI, шалгалт ёроол, тархины бор гадаргын генетикийн шинжилгээ, хайх.

давтамж

Энэ өвчин нь маш ховор байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй юм: 25,000 эрүүл хүмүүст статистик судалгаанаас үзэхэд, нэг өвчтөн байдаг нь илүү магадлалтай түүний гэр бүл энэ өвчнөөр зовж хүмүүс байна.

эмчилгээ

Ер нь, тавилан гавлын ясны гажилт нь тархины эд байдлыг хэр их нөлөөлсөн хамаарна. Амьдралын эхний жилд, сэргээн босгоход үйл ажиллагаа нь хүүхдийн гавал дээр хийж болно. хүүхэд өсөхийн хэрээр, та шинэ үйл ажиллагаа хэрэгтэй байж болох юм: нүүрний яс, эрүү дээр, зөөлөн эдүүд. Зарим тохиолдолд, үйл ажиллагааны дараа өвчтөн тусгай хийсэн малгай өмсдөг байна. Гол асуудал нь өвчин нь ихэвчлэн сэтгэц удаашруулан, уналтын хамт байна гэдэгт оршино.