Хантер хам шинж - нь ховор генийн өөрчлөлт

анагаах ухаанд хэд хэдэн ховор өвчин, тэдгээр нь оруулах, Хантер хам шинж (Mucopolysaccharidosis төрөл 2), нь, жишээ нь, ОХУ-д 50 орчим хүн өвчилсөн. өвчин генетикийн бөгөөд хөвгүүдийн эхээс баталсан байна. Түүний бүх амьдрал ээж нь гэдгийг мэдэж байж болно гэмтсэн генийн тээвэрлэгч юм. Эдгээр эмэгтэйчүүдийн эмгэг нь хүүхэд төрөх магадлал - 50%. Гэхдээ энэ нь ургийн генийн хааяа (тогтмол биш) мутаци болж болох ч, эцэг эх нь эмгэг байхгүй байна.

Хантер хам шинж, хөгжлийн механизм

Хүн онд "хаягдал" хүргэж мянган янз бүрийн бодисын солилцооны үйл явц байдаг гадагшаа гаралт юм. Хантер хам шинж зөрчсөн валютын mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) дэлгэц дээр гарч ирэхгүй бол, харин бүх биеийн эд хуримтлагддаг. Энэ нь үнэн хэрэгтээ ямар ч фермент iduronatsulfataza гэсэн юм. Ийм нөхцөл байдалд эрхтэн, систем нь зөв ажиллахын тулд зогсооно гэдэг нь тодорхой байна, зөрчил байдаг.

Хантер хам шинж, эмнэл зүйн зураг

Үндсэндээ шинж тэмдгүүд нь зөвхөн дараа нь хоёр жил, гурван хүүхэд нь хэвийн төрсөн гарч эхлэх бөгөөд эцэг эх нь өвчний мэдэхгүй байна. Нүүрний онцлог бүдүүн дуу хоолой, хэтэрхий, амьсгалын чимээ шуугиантай болж болж, хүүхэд өвчтэй илүү ихэвчлэн амьсгалын замын вирусын халдвар авч эхэлдэг. хүүгийн дүр төрх гэж зузаан арьс нүүр, богино хүзүү, ховор шүд, зузаан уруул, хэл, хамар байна. Хантер хам шинж нь бүх хүүхдүүд нь ах дүү нь авч байгаа, өөр хоорондоо маш төстэй юм.

Гурав, дөрвөн жилийн настай хүүхэд явах хэцүү болж дараа үе мөчний хөшүүн чанар унах болно тэр зохицуулалтыг алддаг болж. бүхэлд нь ясны тогтолцоонд өөрчлөгдөж байна.

оюун санааны эмгэг эхлэх, хүүхэд дургүйцсэн, эсвэл түрэмгий болж болно. Зарим хүүхдүүд лангуу. Хүүхдийн тэдний нас нь худалдан авсан ур чадвар, алдсан байна. Тэр сул дорой болж, ямар ч болсон ярьж байна.

Бараг бүх өвчтөнд зүрх нөлөөлж, бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн тэднийг зузаарч учруулж, цорго хуримтлагдана. Онд өсвөр, өөрчлөлт мэдрэгдэхгүй байна, зөрчлийн эхлэл насанд эзэлж байна.

Сэтгэцийн хомсдол бий ирдэг, анчин өвчин шинж тэмдэг болон Б. анхны хэлбэр хурдацтай явагдаж, харин хоёр дахь хэлбэр нь хүүхэд оюун ухаанаа хадгалсан үед илүү хялбар байдаг: Тэнд хоёр сорт байдаг. өвчний төрлөөс хамааран дундаж наслалт хүмүүсийн 50-60 жилийн хүрэх болно. Гэсэн хэдий ч, хүүхдүүдийн хүнд хэлбэр нь 8-9 жил хүртэл амьдарч байна.

Өвчний онош

ургийн генетикийн судалгаа - удамшлын өвчний хамгийн тохиромжтой хувилбар илрүүлэх. Гэхдээ ийм шинжилгээ Тиймээс өмнөх ховор эмгэг боломжгүй юм оруулахгүй, биш юм.

өвчтөнд шээсэн дэх heparan сульфат, dermatan их хэмжээний илэрсэн байна.

араг ясны системийн Рентген зураг - олон dysostosis (араг ясны хөгжлийн гажиг).

Хантер хам шинж эмчилгээ

mucopolysaccharidosis төрөл 2 эмчлэх эм нэгтгэсэн болон алга болсон фермент юм байна. "Elapraza" гэж хэрэгслийг хэлнэ. Гэсэн хэдий ч, энэ нь тийм биш бүх өвчтөнд олж авах боломжтой юм, эмийн зардал нь маш өндөр үнэтэй, зөвхөн гадаадад байгаа.

Хантер хам шинжтэй хүүхдүүдийн эмчилгээнд төрөөс төлсөн байх ёстой, гэхдээ эрх баригчид тэднийг татгалзсан нэг хүнд ногдох жилийн хэрэглээ нь бүхэл бүтэн эмнэлэг, засвар үйлчилгээ хийхэд төсөвт харьцуулж болохоор. Гэхдээ амьдралд нь эдгээр хүүхдүүдийн эмчилгээ, энэ нь хүн байнга инсулины хэрэгцээ чихрийн шижин эмчилгээ нь харьцуулж болно. Хүн бүр инсулин ямар ч чихрийн шижин, урт, ижил нөхцөл байдлыг, энэ эмгэг судлалын хамт амьдрах байх болно гэдгийг мэддэг. одоо ч гэсэн ямар нэг байдлаар мансууруулах бодис (ивээн тэтгэгч, буяны) авах удирдах эцэг, эх, хүүхэд дахин илүү хэвийн амьдралаар алхаж, амьдарч эхлэх, илүү сайн болж байна гэж ярьж байна.