Фабригийн өвчин: шинж тэмдэг, эмчилгээ, гэрэл зураг

Альфа-галактозидаз А-ийн чухал фермент дутагдалтайгаас үүсдэг өвчин Фермигийн өвчин гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь судлаач эрдэмтэд олдсоны дараа юм. Эхэндээ генийн мутацийг 1989 онд Английн хаант улсад тайлбарласан байдаг.

Хэвийн төлөвт энэ фермент бие махбодийн бүх эсэд байдаг бөгөөд липидийг боловсруулахад оролцдог. Согог генийг өвлөн авсан хүмүүст лизосомын өөх тосны хуримтлал бий болдог. Эцэст нь өвчин нь судасны хана, эс, эдийг устгахад хүргэдэг. Фабрийн өвчин бол "лизосомын хуримтлагдах өвчин" гэж нэрлэгддэг ховор генетикийн эмгэг юм.

Шинж тэмдгүүд

Эмнэлгийн ажиглалтаар өвчилсөн өвчлөл нь насанд хүрэгчид, хүүхдүүдийн өмнөх болон булчингийн үед илэрдэг.

Өвчин эмгэг судлалын шинж тэмдэг нь дараах байдалтай байна:

• Гүзээлзгэнэ, бие махбодийн үйл ажиллагаа ихэсч, халуун байдалтай байдаг. Өвдөлт нь ихэвчлэн халуун дулаан нөхцөлд дагалддаг.
• Сул тал. Маш олон иймэрхүү илрэлүүд нь сэтгэлийн шаналал, айдас, сэтгэлийн түгшүүр дагалддаг. Өвчтөнүүд өөрсдийн чадвар, аюулгүй байдалдаа муудаж, амьдралын чанарыг эрс бууруулдаг.
• Хөлс буурч байна.
• Хөл, гараа ядрах Өвчний хөгжихийн хэрээр тэрээр байнгын ядаргаа мэдрэхийн хэрээр хамгийн энгийн үйлдлүүдийг хийж чадахгүй. Өвдөлттэй хавсарсан шинж тэмдгүүд нь иймэрхүү шинж тэмдэггүй байдаг.
• Proteinuria. Аажмаар цусан дахь шээсний хольцыг нэмэгдүүлдэг. Ихэнхдээ ийм шинж тэмдэг буруу оношлох шалтгаан болдог.
• Хөх, хацар, уруул, хуруу гэдэс дотор тууралт үүснэ.
• Ургамлын эмгэг.

Ойролцоогоор хүүхдийн гуравны нэг хувь нь шинж тэмдгүүдтэй зэрэгцэн хамшинжийн хам шинжийг бий болгодог. Хүүхэд нь булчингийн өвдөлт, нүдний хараа багасч , зүрх судасны үйл ажиллагаа идэвх султай байдаг. Ферментийн дутагдлын явцыг ажиглахад бөөрний эвдрэл, цусны даралтыг нэмэгдүүлдэг. Гэсэн хэдий ч, хүүхдүүд энэ оношийг оношлох нь ховорхон оношлогдох тул ямар ч генетикийн түвшинд цусны шинжилгээ хийх мэргэжлийн төвүүдтэй холбоо тогтоох нь маш чухал юм.

Хэн өвчнийг өвлөн авдаг вэ?

Фабригийн өвчин хэрхэн илрэхийг олон хүмүүс үздэг вэ? Судалгаагаар эмч нар ийм дүгнэлтийг хийсэн.

• Өвчин нь хүйсээс үл хамааран өвчин үүсгэх боломжтой.
• Генийн хөгжилд хүргэдэг генийг Х хромосомд оруулдаг. Эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг Х хромосомтой байдаг ба хэрэв энэ нь өртсөн ген агуулсан бол шинж тэмдгийг боловсруулах магадлал маш өндөр байдаг. Эрэгтэй хүн өвчиндөө өвчилж чадахгүй, гэхдээ бүх охид энэ гажигийг өвлөж авдаг.
• Эмэгтэй хоёр Х хромосомтой байдаг тул аль нэг бэлгийн замаар дамжих халдварыг 50/50% -д хүргэх магадлал өндөр байдаг.
• Хүүхэд, өсвөр насанд, мөн залуучуудад шинж тэмдэг илэрдэг.
• Согог ген нь 12000 нярай хүүхдийн аль нэгэнд тохиолддог бөгөөд энэ нь ховор тохиолддог.

Өвчин эмгэг

Өвчин нь ховор тохиолддог тул клиникийн шинж тэмдгүүдийн олон янз байдлыг илрүүлдэг тул зөв оношлох нь ихэвчлэн хэцүү байдаг. Флирийн өвчний сэжиг бүхий өвчтөнүүдийг клиникийн янз бүрийн газраас мэргэжилтнүүд шалгадаг.

Практик туршлага нь шинж тэмдгүүдийн эхний илрэл болон эцсийн оношлогоонд дунджаар 12 орчим жил байгааг харуулж байна. Бүрэн эмчилгээг эхлэхийн тулд аль болох эрт өвчнийг үүсгэх нь маш чухал юм.

Эмнэлгийн ажилтан өвчний хоёроос илүү шинж тэмдэгтэй хослуулсан тохиолдолд энэхүү генетикийн гэмтлийг илрүүлэх ёстой. Бага наснаасаа, Фабригийн өвчин (өртсөн хромосомын зургийг дор үзүүлэв), бараг харагдахгүй тул оношийг нарийн төвөгтэй болгож чадна.

Эрэгтэйчүүдийн өвчний оношлогоо

Эрэгтэйчүүдэд дараахь үйл ажиллагаа явуулж байна:

• Гэр бүлийн мод, удмын бичгийн модны шинжилгээ. Оношлогооны шинж чанарыг харгалзан үзэхэд оношлогооны гол ач холбогдол нь гэр бүлийн анамнезийг цуглуулах явдал юм. Гэхдээ нэг гэр бүлийн өвчний гишүүд танигдаагүй хэвээр үлдэж болно.
• Цусан дахь фермент galactosidase-ийн агуулгыг судлах.
• ДНХ-ийн анализ - биохимийн судалгааг хоёрдмол утгатай болгох тохиолдолд хийгддэг. ДНХ-ийг ямар ч биологийн материалаас авч болно.

Fabry өвчин: эмэгтэйчүүдийн эмгэгийг оношлох

Эмэгтэйчүүдийн хувьд дараах үйл ажиллагаа хэрэгжиж байна:

• Удмынхаа дүн шинжилгээ.
• ДНХ-ийн шинжилгээ.
• Цусан дахь ферментийн концентраци нь өвчний үндсэн үзүүлэлт биш бөгөөд энэ нь X хромосомын идэвхгүйжилтийг идэвхжүүлдэг. Энэ нь ердийн хязгаарын дотор байж болно.

Пренаталь оношлогоо

Энэхүү судалгаагаар ургийн эдэд ферментүүдийн түвшинг хэмжих замаар хийгддэг. Ээж нь генетикийн өвчинд нэрвэгдэж, хүүхэд нь Fabry-ийн өвчинийг өвлөнө гэж сэжиглэж байгаа тохиолдолд энэ нь зайлшгүй шаардлагатай. Өвчний шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа илэрч, өөрсдийгөө хөгшрөхөд мэдэрдэг.

Болзошгүй хүндрэлүүд

Хэрэв өвчтөн оношлогдоогүй бөгөөд өвчнийг эмчлэхгүй бол ихэнх тохиолдолд дараах хүндрэлүүд үүсдэг:

• Бөөрний дутагдал. Хүн шээсэн дэх уураг байнга алддаг бөгөөд энэ нь протеурури үүсдэг.
• Функц, зүрхний хэлбэр өөрчлөгдөх. Сонсох үед зүрхний дутагдал илэрдэг.
• Тархинд эрүүл цус алдах эмгэг Өвчтөн байнга толгой эргэх, ноцтой хүндрэл бол цус харвалт юм.

Эмчилгээ

Фабригийн өвчний сэжигтэй хүмүүсийг лизосомын хуримтлалын эмгэгийг эмчлэх туршлагатай төвүүдэд явуулдаг. Эдгээр институтуудад эмгэгийн эмгэг илэрч, зохих эмчилгээг хийдэг.

2000 он хүртэл гол эмчилгээний зарчим нь өвчний явцыг бий болгоход чиглэсэн сөрөг нөлөөг даван туулах зорилготой байв. Одоогийн байдлаар өөр өөр арга хэрэглэж байгаа нь зөвхөн Fabry-ийн өвчин үүсгэх шинж тэмдгүүдийг арилгахад тусалдаг. Эмчилгээ нь ферментийн орлуулах эмчилгээнд орно. Өвчтөнд альфа-, бета-галактосидазын бэлдмэлийг хэрэглэнэ.

Фабригийн өвчин (шинж тэмдэг, оношийг зөв оношлох боломжтой) нь даруй эмчилгээнд хамрагдана. Өвчтөн тарилгыг 2 долоо хоног тутамд хүлээж авдаг. Энэ аргыг эмнэлэгт эсвэл гэртээ сувилагчийн туслалцаатайгаар хийж болно. Эмчилгээ нь бодисын солилцоог хэвийн болгох, шинж тэмдгүүдийн давтамжийг арилгах, өвчний хөгжилд саад болдог.

Орлуулах гол эм нь "Replagal" юм. Уусмалыг 5 мл шилэн саванд хийж болно. Энэ эм нь маш ховор тохиолддог, ховор тохиолддог гаж нөлөөнүүд байдаг: загатнах, хэвлийн өвдөлт, халуурах.

Өвчин хүнд хэлбэрийн өвдөлтийг үүсгэдэг бол өвчтөнд антибиотикс, антибиотик, үрэвслийн эсрэг бус стероидын эмүүдийг нэмж болно.

Фабригийн өвчин зөв оношлох, эмчлэх нь өвчний байгалийн явцыг өөрчлөх боломжтой гэж олон шинжээчид үзэж байна. Орлуулах эмчилгээг үр дүнтэй ашиглах нь түүний хөгжлийг зогсоож чадна.

Лабораторийн шинжилгээ

Курамидын титросоксидыг тооцоолох шаардлагатай. Амжилттай эмчилгээ хийснээр түүний концентраци буурна. Зарим эмнэлзүйн судалгаагаар sphengosine-ийн globulistioli түвшин нь үр дүнтэй байдлын үзүүлэлт болдог.

Жирэмсэн, хөхүүлэх үед тарилга нь жирэмсэн үед аюултай өөр өвчнөөр өвдөөгүй бол эмчлэгдэхгүй.

Үр дүн

Фабригийн өвчин бол ноцтой генетикийн ялагдал бөгөөд өвчин зовиуртай, амьдралын чанар муудаж, тахир дутуу болоход хүргэдэг. Ихэнх өвчтнүүд зөв эмчилгээ хийдэггүй тул үр дүнтэй ажиллаж чадахгүй, сэтгэл санааны хямралд орсон, ядарч сульдах, сэтгэлийн дарамт, сэтгэлийн зовиурыг мэдэрч, сурч, гомдоллодоггүй.

Өдөр тутмын шинж тэмдгийн эмгэг нь өвчний хөгжилд сөргөөр нөлөөлж, үүнээс болж зовж буй хүмүүсийн дундаж наслалт нь дунджаар хүмүүсийн дунджаас 15 дахин бага байна. Гэвч Фабригийн өвчин бол ял шийтгэл биш, ийм эмгэгийг орлуулах эмчилгээний нөхцөлд бүрэн дүүрэн амьдрах чадвартай байдаг.