Уильямс хам шинж ( "Face цонх"): шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Уильямс синдром, шалтгаан, оношлогоо, ямар эмчилгээ энэ зүйлд авч болно, маш ховор төрөлхийн гажиг, үүнээс ч судлаачид тайлахын тулд тодорсон чадахгүй байна анхны шалтгаан болж байна. Тэр J. зүрхний. Вилльямс, 1961 онд нарийвчлан үүнийг тайлбарласан нэрэмжит юм. Гэхдээ нэр, учир нь өвчтөнд илэрч байгаа шинж нь ихэвчлэн өөр нэг "ELF тулгарч байна." Add

Учир нь ямар эмгэг боловсруулдаг тухай

Уильямс хам шинж ( "Face цонх") - нь генетикийн өвчин хромосомын урагт хэвийн бус холбоотой юм. Тухайлбал, алдагдал хэсэг (устгалт) долоо дахь хромосом нь. гэж нэрлэгддэг "хромосом урт гараа" алдсан эмх замбараагүй шинж онцлог холбоотой (энэ нь хараахан болоогүй байгаа боловч тэдний ихэнх нь өвчний шинж тэмдэг нь одоогийн харилцах) 26 орчим генийг агуулдаг.

нь хромосом нь гэмтсэн хэсэг нь тархи хэрхэн хөгжүүлж, ажиллах болно хариуцсан ген байдаг гэдгийг гадна, бас уураг уян хатан нийлэгжилтэнд нь ген байдаг. Мөн энэ тайлбарласан хам шинж нь хүүхдүүд биш зөвхөн зан үйлийн оюуны болон сэтгэл зүйн асуудал, гэхдээ бас судасны эмгэг болон, төрөлхийн зүрхний өвчин (аорт болон уушигны артерийн нарийсал, дангаараа буюу хамтран тохиолдож болно) бий гэдгийг хүргэж байна .

Уильямс хам шинж нь өвчтөн хэр байна

Уильямс ( "Цонх хүн") хам шинж онцлог тодорхойлогддог гэж оношлогдсон хүмүүсийн Гадаад өнгө байдал:

• Тэд бага багц нүд, хавдсан зовхи хүрээлэгдсэн байдаг (хүн инээв үед, ялангуяа мэдэгдэхүйц юм);
• бүрэн уруул болон overbite нь том ам,
• маш өргөн магнай,
• хавтгай хамар гүүр, дугуй мохоо үзүүр нь богино хамар;
• эрүү бага зэрэг сануулъя;
• бага багц чих;
• буцааж толгой гүдгэр;
• тод цэнхэр нүд нь (нүдний алим, бас нэг цэнхэрдүү өнгийн tint байна)

Эдгээр өвчтөнүүдэд дуу хоолой нь ихэвчлэн бага, сөөнгө байна.

Гэвч эдгээр шинж нь бүгд нэг хүн олж чадахгүй байгаа. Энэ өвчний үнэн зөв оношлох гурван нийтлэг онцлогтой байх нь хангалттай байдаг.

Уильямс синдром хэрхэн хүлээн зөвшөөрөх ( "ELF нүүр")

өвчтөнд шинж чанар нь гадаад төрх, Уильямс хам шинж нь гадна, ялангуяа дээд мэдрэлийн үйл ажиллагаа, оюун ухаан тодорхой шинж үүсгэдэг хөгжлийг тэмдэглэгдсэн.

1. мэдрэхүйн зөрчсөн хамтын ажиллагааны (тухайн мэдрэлийн систем хүрэлцэх, тэнцвэрийн, үнэр, өмнө, амт, сонсгол нь дохиог хүлээн авах үйл явц). Энэ тохиолдолд, дууны мэдрэмжийн өвчтөнүүдэд нэмэгдсэн байна.
2. Өвчтөн цочмог, амархан excitable байдаг, маш их нийтэч (заримдаа ч obsessively), тэдний сэтгэл санааны байдал тогтворгүй (анагаах ухаанд энэ боломж нь сэтгэл санааны lability гэж тайлбарласан байдаг) юм.
3. Тэд түгшүүр нэмэгдсэн айдас бүх шинэ арчигдах нь ажиглагдсан.
4. чимээ эмгэг тодорхойлогддог чадварыг дуудлага (илэрхийлэлтэй хэл) хэлсэн байна ямар ойлголт (гайхалтай яриа).
5. математикийн үйл ажиллагаа нь хоол нь сургалтын үеэр эдгээр өвчтөнүүд мэдэгдэхүйц асуудал.

Энэ арга нь эдгээр хүүхдүүдэд өөрөө оюун ухааны хомсдол илэрдэг, энэ ер бусын харагдаж байна. Тэдний хэл яриа нь ихэвчлэн сайн нь тэдний нас нь илэрхийлэлтэй болон сэтгэл санааны өнгөтэй, боловсруулж байгаа гадна, тэд илэрхий хөгжмийн авъяас нь ажиглагдсан: төгс сайн сонсголтой, хэмнэл агуу мэдрэмж ба төгс хөгжмийн санах ой. Тэд painstakingly урт удаан хугацааны хөгжмийн зэмсэг тоглож, эсвэл ажил сонсох шийдэх болно, гэхдээ арай ядан бусад зүйлс дээр анхаарлаа төвлөрүүлж.

"Хам шинж Элф" өвчтөнд ялангуяа сэтгэл

"Элф" шилдэг чанар нэг нь тэдгээрийн нийцтэй байдал юм. Хүүхдүүд нь туслах хүсэлтэй харь амархан манифест өрөвдөж, үргэлж ойртон айлгүйгээр энэ хам шинж болж зовж шаналж. Тэдний яриа babbling горхи, тэд инээмсэглэн, найрсаг байна. судлаачид, биеийн тархины amygdala онцлогтой энэ онцлогийг тайлбарлах нь эдгээр хүмүүс сайн маш мэдрэмтгий байдаг учраас үзэл бодлоо чөлөөтэй илэрхийлэх нь ердөө л ухаарч байхгүй бол interlocutor, мөн харгис mimicry.

Таны хүүхэд "царай нь ELF" (Williams хам шинж) оношлогдсон бол, та дараах зүйлсийг мэдэх - энэ нь мунхаг нь нөхцөл байдал болон өртөмтгий харгалзан авч чадахгүй шууд гэнэн хүүхэд байх болно. Гэвч түүний оюуны хомсдол, тэр харьцангуй хадгалсан амаар үйл ажиллагаа, сайн боловсруулсны ихэвчлэн эдгээр хүүхдүүд буруугаар ярьдаг хэдий ч дээр дурдсан утга талыг эвдэж хувиргах болно.

"Элф" нь хэд хэдэн илүү сонирхолтой боломжууд

Уильямс суралцаж Судлаачид ( "нүүр цонх") хам шинж, өвчний шинж тэмдэг үүн болж зовж шаналж хүмүүс хүлээн авсан харааны мэдээллийн ойлголт эрс сонгомлоор байгааг олж шалтгаан болж байна.

Тэгэхээр та энэ өвчтөн зураг унадаг дугуй харуулж, дүрсийг redraw санал болгож байвал тэр нь их нарийвчлалтай, нэг дэлгэрэнгүй дутуу юу ч хийж болно. Үнэн, жолооны хүрд, дугуй болон дөрөө бүх хуудсан дээр тархсан байна. Гэхдээ ижил даалгавар та хүний нүүрний дүрс нь гүйцэтгэх хэрэгтэй үед тэрээр амилах гадна contriving болно, гэрэл зургийн хүний мөн чанарыг ойлгохын тулд сайн сэтгэл судлаач-ээс муу байна.

"Цонх синдром" дагалдан өвчин

Харамсалтай нь, өвчин "нүүр Elfa" (Williams хам шинж) суурь өвчин дагалдах хэвийн бус янз бүрийн байдлаар илэрдэг. Тиймээс энэ эмгэг нь хүүхдийн шүд сүүлээр дэлбэрэх хандлагатай, харин насанд тэд урт, ховор харагддаг. Үүнээс гадна, өвчтөн муудах хандлагатай, эвдэрсэн хазуулсан байж, салст хацар өөрчлөгдсөн атираа.

амьдралын эхний жилүүдэд нэртэй хам шинж нь хүүхдийн жин аажмаар өсөх нэн ядуу, харин тэдний дараа нь олон бүрэн, янз бүрийн биеийн эвдрэл байдаг юм. Өмнөх жилийн malyshi- "Elves" болж гэдэс нь кальцийн шингээх нэмэгдсэн боловсруулдаг giprekaltsiemii болж зовж шаналж байна.

Насанд хүрсэн өвчтөнд онцлог шинж чанар гэж үзэж болох ба X хэлбэрийн хөл учруулж, нарийн Цээжний, бага бэлхүүс болон урт хүзүү. Уильямс хам шинж ( "Face цонх") нь ихэвчлэн дагалддаг, үе мөч, тэдгээрийн нэмэгдсэн razgibaemosti болон flatfoot болон clubfoot илэрдэг хэт их уян хатан байдал. Тэгээд булчингийн тогтолцооны янз бүрийн зөрчил илэрсэн. Нэлээд нь ихэвчлэн хүйн болон inguinal ивэрхийн, зарим өвчтөнд - ташаанд нь төрөлхийн Ард.

"Цонх хам шинж" яаж байна

"Уильямс хамшинж (ELF хэлбэр нь хүн)" гэсэн оноштойгоор өвчтөнд эмчилгээ, зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээ авсан генетикийн өвчин нь одоо ямар ч тусгай эмчилгээ байдаг юм.

хүнд гиперкальциеми эмнэлэгт хэвтсэн нялхас, удирдан глюкокортикоид ( "кортизолын" гэх) болон насанд хүрсэн өвчтөнүүдийн хувьд ихэвчлэн кальцийн түвшинг тасралтгүй хяналт цус, витамин D-ийн хэрэглээг-д, үүнээс дор нөлөө кальцийн түвшин нэмэгдэж зөвлөж байна.

нэртэй хам шинжтэй хүүхдүүд нь сэтгэл нь бэхжүүлэх зохион шаарддаг. эрүүл хүүхдүүдтэй хамт Холбоо барих энэ нь тэдний хувьд ерөнхий хөгжилд эерэг хандлагыг бий болгон, эдгээр өвчтөнүүдэд маш чухал ач холбогдолтой нь бас байдаг юм.

төлөв

Уильямс ( "Face цонх") хам шинж гэсэн оноштой өвчтөнүүд, жирийн хүмүүсийг бодвол арай бага амьдрах хандлагатай байдаг. Шинжээчид энэ кальци харьцангуй өндөр түвшинд артерийн эрт шохойжсон, зүрхний булчингийн тулгарч, цусан дахь хамааруулах. Тэгээд өвчтөнүүдийн 75% -д ч бас зарим тохиолдолд мэс засал шаардлагатай зүгээр л зүрх дээш аорт нь нарийсч байна. Дашрамд хэлэхэд, зүрх судасны өвчин нэртэй өвчтөнүүдийн өндөр эрсдэлтэй улмаас тогтмол үзлэг санал болгосон байна.