Синдром Rubinstein-Teybi: шалтгаан, эмчилгээ, тавилан

Өнөөдөр маш ховор тохиолддог бөгөөд олон төрлийн өвчин байдаг. Тэдний дунд - тодорхой генийн мутаци ховор тохиолддог байна. Гэсэн хэдий ч, хэрэгцээ шаардлага нь тэдний тухай бүхнийг мэдэх болно. Тийм ч учраас би Rubinstein-Teybi хам шинж зэрэг асуудлын талаар ярихыг хүсэж байна өнөөдөр юм.

Бага зэрэг түүх

Эхлээд та өгөгдсөн өвчин гэж юу болохыг мэдэх хэрэгтэй. Teybi болон Rubinsheynom - Тэгэхээр, уран зохиолын энэ хам шинж эхний буцаж 1963 онд хоёр эмч нар тайлбарласан байна. гэж хүндэтгэн Гэхдээ болон тодорсон байна. Энэ нь гэх мэт өвчин, гэхдээ тодорхой генийн мутаци, өвчтөний төрхийг аль хэдийн оношлож болох биш гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй юм. Тиймээс хүмүүс craniofacial онцлог (гажиг), өргөн хуруугаа үзэж байна. Мөн байдаг оюун ухааны хомсдол янз бүрийн градус байна. За, энэ хам шинж нь ард түмэн хоёр генийн мутаци байна гэдгийг тэмдэглэх хэрэгтэй:

• CREB генийн, 16p13 хамтлагийн байрлах байна;
• 22q13 хамтлагийн байрлах EP300 генийн.

өвчний шалтгаан-нд

Та юу анхаарлыг юун түрүүнд, Rubinstein-Teybi хам шинж харгалзан төлөх ёстой юм бэ? хэлэх нь чухал юм юу - асуудлын шалтгаан болж байна. Дээр дурьдсанчлан, мутаци нь хэвийн бус уургийн синтез хүргэдэг CREB генийн тохиолддог. нь уургийн өвчтөн SVR үйлдвэрлэлийн ойролцоогоор 10% нь бүрмөсөн, эсхүл хэсэгчлэн хааж байна. Бусад ген нь энэ үйл явцад хувь нэмрээ байна.

Том адил тохируулга өвчтөнүүдийн 1-ээс их биш% тохиолддог. Гэсэн хэдий ч, тэнд аль хэдийн өөр ген, 22q13 байрладаг идэвхжүүлсэн байна.

Ийм мутаци байдаг яагаад судлаачид хэлж чадахгүй. Тиймээс тэд асуудал нь нэг үеэс дамжуулсан байна гэж (өөрөөр хэлбэл, тогтмол биш юм) маргадаг. Гэсэн хэдий ч, бүх зүйл нь ургийн хөгжлийн үед тохиолддог байна. Энэ нь нөлөөлдөг яг юу вэ - хоол хүнс, ялангуяа байгаль орчин, муу зуршил болон хээлтэй хүүхэд үед нь тодорхой өвчин - эрдэмтэд ч хэлж чадахгүй.

Өвчний илрэл

Хүн Rubinstein-Teybi хам шинж гэж юу вэ үзүүлэлт харуулж болох вэ? Тиймээс нэн даруй хүүхэд төрсний дараа нэг онош эмч нар нь ихэвчлэн боломжтой болгох. Энэ нь зөвхөн гадаад төрх хүүхэд байсан. нэн даруй өөрсдөө эсгий хийх онцлог:

• Өргөн хамар.
• Нарийвчилсан хуруугаараа.

Тэгэхээр энэ нь хамгийн түгээмэл байдаг шинж тэмдэг. Гэсэн хэдий ч, бага нийтлэг бусад үзүүлэлт биш, бүх өвчтөнд байдаг.

нүүрний согог тухай

Өмнө өвчтөн Rubinstein-Teybi хам шинж тодорхой craniofacial онцлог ажиглагдаж болно байсан бол, дээр дурдсан. Тэгвэл энэ нь байдаг вэ?

1. өвчтөнүүдийн 100% дээд эрүү гиперплази байна. Онцлог: нарийсч тагнай.
2. Мөн байнга, өвчтөнүүдийн 90% нь хамар өөрчлөлт шалгасан байна. Тэр хушуу шиг болдог.
3. Хүүхдийн өвчний тохиолдол орчим 84% нь бага чих тарьж байна.
4. A 80% - монголжуу, өөрөөр хэлбэл нарийсч нүдний хэсэг.
5. өвчтөнүүдийн бараг 70% нь Хялар байна.
6. Том урд зулай өвчтөнүүдийн 40% -д нь харж болно.
7. Мөн зарим өвчтөнд (35%) зэрэг microcephaly гэх мэт асуудал байгаа (жишээ нь хүмүүс гавлын бие махбодтой холбоотойгоор их бага байна).

өөрчлөлт хуруу

Rubinstein-Teybi хамшинж хэрхэн өөр харагдаж байна? Тиймээс зөвхөн хуруугаараа хэлбэрээр, та асуудал өвчтөнүүдийг оношлох болно.

1. сунгаж, урт хуруу, хөлийн өвчтөнд тохиолдолд 100% байна.
2. өвчтөнд орчим 87% гэж нэрлэгддэг шууны өнцөг нь эрхий хүртэл байна.
3. За, бүх хуруу өвчтөнүүдийн дийлэнх нь (ойролцоогоор 87%), бага зэрэг (эрүүл хүнтэй харьцуулахад) дэвшилтэт байна.

ард түмний эдийн засгийн өсөлт, хөгжилд өөрчлөлт

Энэ Rubinstein-Teybi, фото зураг хам шинж гэх мэт харагддаг юу мэдэх туслах болно. Тиймээс л энэ оношлогдсон хүмүүсийн зургийг хараад, хэрэв боломжтой тодорхой дүгнэлт гаргах явдал юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр өвчтөнүүдэд нь биш гадаад л, бас дотоод, ямар нэг өөрчлөлт, мутаци харах боломжтой юм.

1. Ийм хүмүүсийн хувьд дунд оюун ухааны хомсдолтой байна. Тиймээс тэдний IQ түвшин нь ойролцоогоор 30-60 дотор (ихэвчлэн 51 бүс нутагт) юм.
2. Бараг бүх өвчтөн (болон өвчтөнд тэр 90%) хэл ярианы бэрхшээл нь төрөл бүрийн туулж.
3. энэ мутаци жижиг биетэй хүмүүс. 147 см-ийн - Эрэгтэй 155 см, эмэгтэйчүүдээс илүү өсч байна.

зүрхэнд гажиг

Энэ шинж тэмдгийг хэрхэн өөр харсан гэж үү? Тиймээс өвчтөн зүрхний зарим эмгэг хянаж байна.

• Эдгээр хүмүүс ductus arteriosus, түүнчлэн гэмтэл нь янз бүрийн interventricular таславчийг юм.
• Ихэнхдээ оношлогдсон аорт нь coarctation, аортын хавхлагын гажиг, тосгуур хоорондын таславчийн гажиг.

Ийм өөрчлөлт нь маш олон удаа тэд өвчтөнүүдийн 33% -д нь ажиглагдаж байна тохиолдох ёсгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй юм.

Бусад шинж тэмдэг нь бас байнга ажиглагдаж байна

Энэ хам шинж нь хүмүүст тохиолдож болох бусад шинж тэмдэг байдаг.

1. Cryptorchidism. Энэ нь хүмүүсийн бараг 80% илэрдэг. Учир нь тэдний undescended нь scrotum нь төмсөг Энэ дутмаг байна.
2. өвчтөнд илэрхий hirsutism 75% байна. хөл, гар, цээж: Энэ нэмэгдсэн үс өсөлт эрэгтэй төрөл юм.
3. Түүнчлэн, зүрхний хэм алдагдал нь олон өвчтөн одоогийн байна.

оношлогоо

Заавал эмч нар энэ оношийг хэрхэн хийж болно судалгаагаар тухай ярих хэрэгтэй. Тиймээс хайлт асуудлыг анх удаа хонх үргэлж өвчтөний дүр төрх болдог. Гэсэн хэдий ч, энэ үндсэн дээр ганцаараа үндэслэлгүй оношлох. Энэ тохиолдолд эмч дараах аргуудыг ашиглаж болно:

• Шаардлагатай генетикийн тест хийсэн байна. Эмч нар мутаци эсэхийг RAF генийг дүн шинжилгээ хийх болно.
• Бид хэт авиан, ЭКГ, эхокардиографигаар талаар судалгаа хэрэгтэй байна.
• Мөн ЗАГАС аргыг ашиглаж байна. Энэ судалгаа нь хүний ДНХ-ийн дарааллыг тодорхойлно.
• Тэгээд мэдээж, мэдрэлийн туршилт нь төрөл бүрийн хэрэгтэй.

эмчилгээ

Өвчтөн Rubinstein-Teybi хам шинж нь оношлогдсон бол, эмчилгээ тэр итгэлтэй хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч, ямар ч нэг сонголт сонгох эмийн техник, багаж хэрэгсэл байдаг. Мэдээлэл тус тусдаа байх болно. Энд хамгийн чухал зүйл бол - тодорхой шинж тэмдэг байгаа эсэх. Мөн энэ хам шинж, замаар бүх өвчтөнд олон талаар, энэ нь өргөн хувьсах байна гэж илэрхийлсэн байна.

Тиймээс бага насны, өвчтөн тусгай физик эмчилгээ, шаардлагатай хүүхдийн өсөлт хол биш юм байна. Харин тархины хөгжлийн боловсролын тусгай хөтөлбөрийг ашиглах хэрэгтэй болно.

Авах эм, түүнчлэн мэс заслын арга нь зөвхөн тусгай заалтын хэрэгтэй. Энэ нь хөгжлийн хам шинж нь бүх тохиолдолд боломжгүй юм. За, энэ асуудлын салахыг гэдгийг тэмдэглэх хэрэгтэй боломжгүй юм. Энэ эм нь эдгэрэх боломжтой өвчин биш юм. Тэгэхээр эм зөвхөн зарим нэг шинж тэмдэг даван туулахад нь туслах.

Урьдчилсан болон хүндрэл

Та синдром Rubinstein-Teybi зэрэг өвчний тухай өөр юу хэлж болох вэ? Таамаглал, хүндрэл бүх төрлийн - энэ нь бас хэлж байх хэрэгтэй. хамгийн их аюул бэрхшээл дунд зүрх янз бүрийн эмгэг, хэм алдагдал, зүрхний хэлбэр нь хэвийн бус хөгжилд хүргэж. Энэ нь мөн тасралтгүй сонсох алдагдал хөгжүүлэх, чихний халдвар тохиолдож болно. Ихэнхдээ, өвчтөнүүд бас арьсан дээр сорви.

1. Энэ онош нь хүүхдийг хооллох нь бэрхшээл нь тэдний биеийн буурай хөгжил хүргэдэг.
2. эрт насандаа хүүхдийн нас баралтын гол шалтгаан нь - нь амьсгалын замын халдвар. Мөн тэд зохисгүй зүрх улмаас байна.
3. хөгжлийн талаар: Бага насны хүүхдийн, энэ талаар 5-6 сараар хойшлуулсан байна. 6 настайдаа, өвчтөн уншиж сурах болно, гэхдээ нийт хөгжлийн эхний ангийн сурагч түвшинд илүү бодитойгоор илүү байдаг.

дундаж наслалт - За яахав, бид энэ асуудлыг нэг хам шинж Rubinstein-Teybi гэж бодох бол, энэ нь чухал юм юу хэлэх юм. Ийм хүмүүс амьдарч хэдэн болох вэ? Тиймээс эмч нар урьдчилсан маш сайн бөгөөд бойжилтын хувь нь өндөр байна гэж хэлж байна.