Поттерийн хам шинж: шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо

Поттерийн хамшинж нь ургийн хөгжилд ноцтой гажиг юм. Бид энэ гажигын тодорхойлолтоор эхэлдэг.

Поттерийн хам шинж гэж юу вэ?

Поттерийн хамшинж нь ургийн хөгжилд төрөлхийн гажиг юм. Энэ нь бөөрний дутагдалд ордог бөгөөд энэ нь амнион шингэний хэмжээг бууруулдаг үр дагавар юм.

Усны дутагдалын үр дүн нь хэвлий дэх ураг гарахад хүргэдэг. Хүүхдүүд нь уушигны хөгжөөгүй, ердийн үрчлээтэй нүүр, гавлын гавлын яс, гажигтай мөчтэй.

1964 онд Поттер нь ургийн бөөр, эсвэл анассис (хөгжлийн ямар ч эрхтэн буюу биеийн аль нэг хэсэг байхгүй) төлөөлөгчдийн (хөгжлийн хөгжил дутагдалтай) хөгжлийн согогийг дүрсэлсэн бөгөөд нүүрний гажигтай хослуулсан. Энэхүү хам шинжийг анагаах ухааны ном зохиолуудад мөн Поттерийн хам шинж, бөөрний эмгис 2, Гроссын бөөрний нүүрний хамшинж, нүүрний бөөрний гаж хувиралд нэрлэсэн байдаг.

Ураг орчмын Поттерийн хам шинж: шалтгаан

Халдварын хамшинж (гарал үүсэл) нь одоогоор бүрэн ойлгогдоогүй байна. Гэдэсний 50% -д жирэмсэн эмэгтэйд амнион шингэн (ургийн ус) байхгүйн улмаас анхдагч гажиг илэрч байгааг илрүүлжээ. Умайн ургийн шахалт нь бөөрний гажиг үүсэх, нүүрний (богиносох, муудах), зүрх, шулуун гэдсээр, бэлэг эрхтэн, уушиг (гипоплази), мөчний (хөлний булчин) үүсэхэд хүргэдэг.

Нялхаст Поттерийн синдром, хэдэн сартай хїїхдїїд байдаг бєгєєд хїїхдїїдийн ихэнх нь хєвгїїдэд илїї байдаг. Согог илрэх давтамж: 50 мянган төрөлт тутамд 1 байна.

Эцэг эхийн үзлэг

Ураг доторхи Поттерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд үүнд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ? Том цагаан нахиа нь хэт авианаас харж болно. Ийм эмзэг хэсэг нь өвөг дээдсээ эзэмшдэг (бусад эцэг эхийн удам угсаа нь үүнийг дарах боломжгүй), өөрөөр хэлбэл Амнион шингэний хэмжээтэй холбоогүй. Нэг эцэг эх нь бөөрний дутагдал эсвэл дутагдалтай байж болзошгүй тул анагаах ухааны үзлэгт ороогүй байж болно.

Бөөрний эментез нь гол төлөв өвлөгддөг бөгөөд энэ нь Поттерийн хам шинжийн урагт 50% байдаг гэсэн үг юм.

Эцэг эх нь PKHD1 генийн мутацийг олсон бол Поттерийн хам шинж 75 хувийн магадлалтай хүүхдэд тохиолдож болно. Эдгээр нь 50 хүн тутмын 1 нь дунджаар тохиолддог. Ийм мутаци нь тээвэрлэгчдийн согогийг хурдасгахад хүргэдэггүй бөгөөд тэдгээрийг олон үеэс үе дамжин дамжуулж болно.

Поттерийн хам шинжтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл эцэг эхээсээ хоёулангийнх нь мутацыг өвлөн авсан байдаг. Хэрэв ураг удамшлын өөрчлөлтийг зөвхөн аав эсвэл ээждээ өгвөл 50% магадлалтайгаар эрүүл мэндэд төрнө. Хүүхдүүдийн 25% нь генийн түвшинд өөрчлөлт орсон эцэг эхчүүдээс PKHD1 мутацийг өвлөж чадахгүй.

Энэ нь синдромын симптоматологи юм

Урагт Поттерийн хам шинж дараах үзүүлэлтүүдийг оношлодог.

• Нүдний маш нарийхан хөмсөг;
• Зууны шугамын дагуух онцлог шинж чанар;
• Бага эрүүгийн (микробын) дутагдал;
• Шахмал хамар;
• Гипереллоризмтай хосолсон эрхтнүүд (ялангуяа нүд) хоорондын зай их биш зайд;
• Нүдний гялтангийн хуяг ("монгол дахин") - нүдний дотор талын буланд тусгай нугалам, нугасны скриптийг хамарсан;
• Хэвийн бус зөөлөн том чих.

Эмчилгээний боломж

Хүүхэд төрөх үед гол шинж тэмдэг нь бие даасан амьдралын эхний минимумаас өөрийгөө илэрхийлэх амьсгалын замын хүндрэл юм. Уушигны хиймэл агааржуулалт нь пневмоторакс (уушгины хэмнэл хөдөлгөөнийг саатуулдаг гялтангийн муж дахь агаарын бөмбөлгийг оруулдаг) хүндрэлтэй байдаг.

Харамсалтай нь, Поттерийн хам шинжийн шинэ төрсөн хүүхдүүдийн дийлэнх нь хүргэх хугацаанд үхдэг. Хоол боловсруулах (хоол боловсруулах) суваг - urogenital cloaca (шулуун гэдсээр ба шээсний сувгийн холболттой холбоотой) хөнгөн хэлбэрүүд, мэс заслын эмчилгээ хийлгэх мэс ажилбарыг хэрэглэхгүй.

Поттерийн хам шинж бүхий хүүхдүүдийг амьд үлдэх нь

2013 онд АНУ-ын Парламентын Төлөөлөгчдийн танхимын гишүүн, Бүгд Найрамдах Конгрессмен Жэйми Херрер-Батлерын охин, төрсөн охин Абигаил Батлерын тухай мэдээлсэн байна. Хүүхэд амьсгалын тогтолцооны хэвийн үйл ажиллагаанаас сэргийлдэг энэ хам шинжээр амьд үлдэж чадсан.

Жирэмсний 5-р сард эмэгтэй бөөр байхгүйн улмаас шээстэй байгаагүй эмэгтэйг мэдсэн. Учир нь жирэмсэн Jaime Errer-Butler-д амнион шингэний дутагдал байсан юм. Энэ хэргийг зарласан эмч нарын дүгнэлт гарсан хэдий ч нөхөртэйгээ хамт жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхээр шийдсэн гэнэ. Ямар ч тохиолдолд амнион шингэний хэмжээг багасгана, ялангуяа Jaime-ийн умайнд тусгай давсны уусмалыг тарьсан. Энэ эмчилгээ хийлгэсэн эмч Жон Хопкинс эмчилгээ нь үр дүнтэй болоход хүргэж буй нөхрүүдэд баталгаа өгөх боломжгүй юм.

Гэвч 2013 оны 7-р сарын 15-нд бага Абигаил бага амьд төрсөн. Ээжийн дурсамжийн дагуу охин төрөхдөө хашгираагүй байсан ч хэсэг хугацааны дараа тэр хүүхдээ уушги үйл ажиллагаа явуулж байв. Төрсний дараа тэрээр шууд диализ руу шилжүүлэгдсэн - бөөрний үйл ажиллагааг бүрэн орлож, бие махбодоос бодисын солилцооны бүтээгдэхүүнийг зайлуулдаг. Жилийн дараа энэ нь хандивлагч бөөр солигдоно.

Поттерийн хамшинж бүхий амьд хүүхэд төрүүлэх боломж, орчин үеийн бодит байдлын нөхцөлд амжилттай сэргээн засварлах нь гайхамшиг гэж тооцогддог. Тиймээс эмч нар уг гэмтэл авахын тулд урагт оношлохдоо жирэмслэлтийг тасалдуулахыг шаарддаг. Абигаил Батлерийн үлгэр жишээг үзүүлж чаддаггүй, гэхдээ энэ нь онцгой тохиолдол гэдгийг ойлгох нь зүйтэй юм.