Нурууны amyotrophy: шалтгаан, шинж тэмдэг болон онош

анх удаа Нурууны amyotrophy (- Verdniga болон 1893 онд - Hoffmann 1891 онд) 19-р зууны тайлбарласан байна. Нэлээд ховор өвчин, 100 мянган нэг хүнийг гарсан. Өвчний генетикийн өвчин холбоотой болон булчингийн эдийн гэмтэл байгаа нь онцлог юм. Эдгээр үйл явц нь тархины ишний нугасны болон моторт бөөм урд эвэр нейрон нь сөнөрөлт үйл явцыг холбоотой байдаг. Ер нь, өвчний анхны шинж тэмдэг нялх болон бага байгаа нь харагдаж байна. Шинж тэмдэг өвчний төрлөөс хамаарна болон гипотензи, gipofleksii, дисфункци хөхүүл амьсгалын ба залгих зэрэг илэрч болно; Хүнд тохиолдолд энэ эмгэг нь байна аминд үр дүнд. Онош болгохын тулд, та генетикийн шинжилгээнд хамрагдах нь зүйтэй.

Нурууны amyotrophy: шинж тэмдэг

Эмнэл зүйн зураг өвчний төрлөөс хамаарна. эрүүл, өвчтэй булчингийн эсийн хөрш - Мэдрэлийн шалтгаант нийтлэг булчингийн гистологи amyotrophy (улмаас мэдрэлийн эсийн болон эдийн устгалд улмаас). Магадгүй өвчний гол онцлог нь сул дорой, нэмэгдэж байна булчингийн хатингаршил утас. Голчлон ойрын мөчийг нөлөөлдөг. аажмаар оролцогч болон бусад булчингийн бүлгийн үйл явцад өвчин хөгжүүлэх нь. өвчтөнүүд ихэвчлэн харж болно булчинг татвалзуулан. эмгэг шинж тэмдэг нь хавирганы булчингийн гэмтэл холбоотой байдаг, kyphoscoliosis, булчингийн агшилт болон амьсгалын эмгэг юм. рентген зураг дээр ихэвчлэн урт нь сийрэгжүүлэх илчлэх яс (humerus, femur, гэх мэт).

Werdnig-Hoffmann Эхнийх нь зургаан сарын эрт насандаа илэрдэг. Энэ хугацаанд хүүхэд бүртгэгдсэн булчинлаг гипотони, hyporeflexia болон fasciculations хэл юм. өвчний энэ төрлийн нэг онцлог шинж чанар, (залгихад) залгихад амьсгал зэрэг хөхүүл түүнчлэн-д бэрхшээл байна. тохиолдлын 95% -д нь амьсгалын дутагдал нэг жилийн доош насны хүүхдэд зориулсан үхлийн шалтгаан. 100% хортой дөрвөн жил байна.

Нурууны amyotrophy хоёр дахь нь нас 3-15 сард харуулав. Хүүхдийн судалгааны гүн шөрмөс рефлекс байхгүй юм бол, аль залгих үйл ажиллагааны хямрал. Ихэнх хүүхдүүд мөлхөж, 25-аас доошгүй хувь нь сууж болно, алхаж чадахгүй. Ихэнхдээ, өвчин үхэлд дуусна.

Нурууны amyotrophy гурав дахь төрөл буюу өвчин, Kugelberg-Welander өвчин, дүрмийн дагуу 15 сарын 19 жил нас бүртгэгдсэн. төрөл I шиг эмнэлэг, харин өвчин урт наслалт нь аажмаар урагшлах. Сул тал болон жингийн алдагдал нь quadriceps гуяны булчин болон flexor, цаг хугацааны явцад хамгийн чухал тунхаглал нь шинж тэмдэг гарч ирэх нь, хөл дээр эхэлнэ. Бага зэрэг дараа нь, гар өртсөн байна.

Нурууны amyotrophy дөрөв дэх төрөл өвлөн авч болно, өвчин 30-аас 60 жил нь насанд хүрэгчид voraste илэрдэг. Энэ нь сул дорой, жингийн алдагдал нь булчингийн тодорхойлогддог. Энэ хэлбэр нь amyotrophic хажуугийн янзын зөөлөн эдийн хатуурлаас маш хэцүү differentsiirovat байна.

Нурууны amyotrophy Werdnig-Hoffmann (мэдрэлийн дамжуулалтын хурд тодорхойлогдоно булчин, өөр innervated байгаа судалгаа явуулж байна ашиглан EMG оношлогдсон гавлын мэдрэлийн). онош баталгаажуулах тулд генетикийн шинжилгээ хийх, хэргийн 95% -д мутаци шалтгааныг тодорхойлсон хийх шаардлагатай байна. Оношлогооны нэмэлт арга булчингийн бүрээс эдийн шинжилгээ, ферментийн үйл ажиллагаа (aldolase, креатин киназа) -ийн судалгаа зэрэг орно.

Энэ өвчний онцлог эмчилгээ байхгүй. агшилт болон scoliosis заасан физик эмчилгээ болон дараах хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх зорилгоор. Тусгай ортопед төхөөрөмжүүд нь тэвчээртэй, идэж бичих эсвэл компьютер дээр ажиллах боломжийг олгодог.