Амьд үхэхгүй байх болно: түүхийг Чарли Garda

Чарли Гал - Их Британи, түүний эдгэршгүй үхэлд хүргэж өвчин нь олон улсын анхаарлыг татсан нь хүү. "ДНХ-ийн хомсдолд," ихэвчлэн амьдралынхаа эхний хэдэн сард нярай хувьд үхлийн шалтгаан болж байна - Одоо түүний эцэг эх нь энэ нь тэдний хүү нь ховор өвчин ялах нь туслах болно хэмээн найдаж, туршилтын эмчилгээ олохын тулд хичээж байна. Гэхдээ энэ өвчин ямар шалтгаан, яагаад ийм хурдан юм нярай биеийг устгах?

хүүгийн онош

Чарли Өнгөрсөн жил 4 сарын төржээ, харин аравдугаар сараас хойш, Лондонгийн эмнэлэг, Great Ormond Street-д эмнэлэгт хэвээр байна. Энэ нь 11 сартай хүү, өөрсдөө амьсгалж гэж чадахгүй байгаа бол сонсож чадахгүй, харж чадахгүй, мөн уналт нь зовж нэрлэдэг. Эцэг эхчүүд туршилтын эмчилгээг эхлүүлэх нь АНУ-д түүнтэй хамт явмаар байна, гэхдээ хүүхдийн эмч нар санал нийлэхгүй. Тэд эмчилгээний хүүхдийг аварч гэсэн үг биш бөгөөд зөвхөн өөрийн зовлонг уртасгах болно үздэг. мэргэжилтнүүд, энэ бүх цаг хугацаа Чарли харсан гэж хэлж: Хамгийн хүмүүнлэг, тэд юу хийж чадах тэр - Амьдрал дэмжих машин унтрааж явдал юм.

Чарлигийн тохиолдолд тэдний хүүхдүүдэд эмчилгээ сонгох нь эцэг, эхийн эрхийг мэтгэлцээнийг эхэлжээ. Их Британийн шүүх Чарли зургадугаар сарын 30 аппарат салгасан байх ёстой байсан үр дүн нь эмнэлэгт талд байсан юм. Гэсэн хэдий ч, эцэг эх нь хүүхдэд баяртай гэж хэлэх нь илүү их цаг байх, энэ журмыг хойшлуулах эмч асуусан байна.

Хэрхэн ДНХ-ийн хомсдолыг вэ

Entsefalomiopatichesky митохондрийн ДНХ-ийн хомсдол хам шинж, хүү учирсан, митохондрид дотор олдсон ДНК-г дэмжих туслах генийн мутаци үүсдэг байна (үүрэн холбооны "цахилгаан станц"), шим тэжээлийг энерги болгон хувиргах үүрэгтэй, түүнчлэн өөр өөр ДНХ-ийн өөрийн тогтоосон.

Чарли мутаци тохиолдолд RRM2B хэмээх генийн гарсан. Тэр митохондрийн ДНХ-ийн бүтээхэд оролцдог. мутаци митохондрийн ДНХ-ийн хэмжээгээр буурсан шалтгаан болдог бөгөөд ихэвчлэн ажил митохондри зөвшөөрдөггүй.

Энэ нөхцөл байдал нь олон эрхтэн, ялангуяа тархи, булчин, бөөр, өндөр эрчим хүчний хэрэгцээг байгаа үйл ажиллагааг нөлөөлдөг. хам шинж нь үр дүн булчин сул дорой, microcephaly хүргэдэг тул, бөөр асуудал, уналт (хүүхдийн толгой хэмжээг багасгах) болон сонсголын алдагдал. амьсгалын үйл явцад оролцсон булчингийн сул дорой байдал, ноцтой асуудал, Чарли юу тохиолдсон юм байж болно. Одоо хүү өөрсдөө амьсгалж чадахгүй.

Дэлхийн дундаж наслалт, түгээх

Энэ хам шинж нь маш ховор байдаг: Чарли нэг онош байдаг дэлхийн өнцөг булан бүрээс 15 орчим хүүхдүүдийг, тэр хүү мэддэг байжээ өмнө.

өвчний шинж тэмдэг эрт гарч эхэлдэг. Чарли тохиолдолд, жишээ нь, тэд хүү хэдхэн долоо хоногийн үед гарч эхэлсэн байна. Мөн энэ байдалд зовж хүүхдүүд ихэвчлэн балчир амьдрах чадахгүй байна. 2008 онд явуулсан судалгаагаар, Чарли адил хам шинж нь долоон хүүхэд, тэд 4 сарын нас хүрэх ч өмнө нас барсан.

Харамсалтай нь, энэ эдгэршгүй хам шинж. эмч нар хийж чадах цорын ганц зүйл бол - нийлүүлэх эсвэл сэнс ашиглах амьсгал нь туслах дэмжлэг үзүүлэх явдал юм.

Би туршилтын эмчилгээнд найдах хэрэгтэй

түүний эсүүд нь хийж чадахгүй байгаа ДНХ-ийн материал нуклеозид эмчилгээ - Чарли эцэг эх нь туршилтын түүний хүү дээр эмчилгээ хүсэж байна. Энэ эмчилгээний үр нөлөө нь ч энэ өвчин бага хүнд хэлбэрийн TK2 мутаци гэж нэрлэдэг нь амссан билээ өвчтөнд хэрэглэж байсан өмнө нь ч батлагдсан байх ёстой юм. Гэсэн хэдий ч, эмчилгээ мутаци RRM2B өвчтөнд хэрэглэж байгаагүй байна. Эхний туршилтын эмчилгээ Garda туслахад бэлэн байсан, дараа нь тэр ч байтугай эмч энэ эмчилгээ, Чарли эмчлэх магадлал бага байна гэж Хүүхдийн өвчний дараа нь үе шаттайгаар юм шиг хүлээн зөвшөөрөх болжээ.

Саяхан Италийн хүүхдийн эмнэлэгт төлөөлөгчид түүнд шаардлагатай тусламж үзүүлэх тэдэнд Чарли шилжих санал болгож байна, гэхдээ Лондонгийн эмнэлгийн эмч нар хууль эрх зүйн үндэслэлийг иш, ингэж татгалзсан байна. Борис Жонсон, Их Британийн Гадаад хэргийн сайд, мөн анхан шатны харгалзан хүүхдийн ашиг сонирхлыг авч "Энэ шийдвэр нь шинжээчдийн эмнэлгийн дүгнэлт, шүүхийн дэмжлэгтэйгээр нийцэж байна" гэж хэлсэн байна.