Wiskott-Альдрихийн хамшинж: өвчний тодорхойлолт

Wiskott-Альдрихийн хамшинж нь удамшлын өвчин зөвхөн хөвгүүд нөлөөлдөг байна. Энэ нь бага насны хүүхдийн илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн таваас арван жилийн дотор үхэлд хүргэдэг.

Анх удаа өвчин Германы хүүхдийн эмч Wiscott аас 1937 онд тодорхойлсон байна. Тэрээр гурван ах, дүү, incessant цусан суулгалт, экзем, чихний тогтмол үрэвсэл зовж үүнийг үзсэн дөрвөн эгч нар цоо эрүүл байсан ч. Аль хэдийн 1954 онд, АНУ-ын хүүхдийн эмч Альдрихийн нэр өвчин Х холбоотой рецессив шинж тэмдгийг гэж өвлөж байна гэж тогтоожээ.

өвчин, охид, тээвэрлэгч нь хромосом нь эмэгтэйчүүд байна mutating дамждаг байна. газар зүйн хүчин зүйл асуудлын тархалт ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй.

өвчний шинж тэмдэг

Wiskott-Альдрихийн хамшинж багасгасан ялтасын тоо холбоотой байдаг. : Өвчтөний амьдралын эхний жилүүдэд нь дараах шинж чанартай байна ядуу цусны нөжрөлийн, шургуу экзем, цусан суулгалт. Дараа нь, анхан шатны дархлал хомсдолын байна. Улмаас Т дутмаг, В лимфоцит хүнд вирус, бүх төрлийн хамаарна бактерийн өвчин. Хүүхдийн дархлал хомсдолын байнгын дунд чихний халдвар, уушгины хатгалгаа, синусит, dropsy болон бусад олон ноцтой өвчнийг өдөөн. өвчин хорт хавдар үүсэх маш өндөр эрсдэлтэй байдаг нь бид ажиглагддаг. Энэ хавдар нь ихэвчлэн насанд хүрэгчдэд ил гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Бид хам шинж Viskota-Альдрихийн хам шинж нь ихэвчлэн зөвхөн ажиглагдаж байна зовж цусархаг хам шинж, буруу онош хүргэдэг. Ийм тохиолдолд зөвхөн ДНХ-ийн шинжилгээ дараа нь боломжтой хам шинж хариуцсан ген нь зөв хандлагыг тодорхойлоход тодорхойлоход оршино.

оношлогоо

• Бүрэн цусны тоо ялтас тоог бууруулах тодорхойлох.
• ялтас бүтцийн дутагдал дээр нь цусны т рхэцийн судалгаа.
• Генетикийн шинжилгээ (цусан дахь уургийн бүтэц хариуцсан генийн мутацийг илрүүлэх гүйцэтгэсэн).
• иммуноглобулин түвшинг тодорхойлох.
• Хийх , пренатал оношлогоо эрт жирэмсэн Wiskott-Альдрихийн хамшинж тодорхойлох.
• Wiskott-Альдрихийн хамшинж цус түвшинд уураг тодорхойлох.

эмчилгээ

Харамсалтай нь, орчин үеийн шинжлэх ухаан хараахан энэ муудсан өвчин эмчлэх олж чадаагүй байна. Энэ нь ялтас дэлүү устгасан байна гэж мэдэгдэж байгаа тул "Wiskott-Альдрихийн синдром", оношлогдсон байна өвчтөний биед арилгасан. Харин өвчтөн маш сайн мэдэрч эхлэв. иммуноглобулин, зохих антибиотик томилох тогтмол сэлбэх мөн өвчтөнд ерөнхий нөхцөл сайжруулдаг. Одоогийн байдлаар, эрүүл үүдэл эсийн ясны чөмөг нь өвчтөн нэвтрүүлэх практик. Гэвч энэ арга нь туршилтын зөвхөн хийгддэг байна. Мөн гэр бүл нь энэ хам шинж ажиглагдаж байна хосууд, энэ нь жирэмсний төлөвлөлт өмнө шаардлагатай бүх тестийг давах зөвлөж байна.