Генетикийн шинжилгээ хэрхэн хийх вэ? Генетикийн шинжилгээ: үнэлгээ, үнэ

Цаг хугацааны туршид генетик хөгжил нь шинжлэх ухааны цэвэр хөгжлийн хязгаараас давж, практикт нэвтрэн оржээ. Орчин үеийн олон эмч нар зөв оношлох, өвчний болзошгүй өвчнийг урьдчилан таамаглах, тэдний хөгжилд хувь нэмэр оруулах хүчин зүйлийг арилгахын тулд генетикийн сорилын мэдээллийг ашигладаг. Үүний тулд өвчтөн өвчний урьдал өвчнийг бүрэн дүрслэн харуулсан генетик анализыг дамжуулах шаардлагатай байдаг.

ДНХ-ийн тухай үг

Deoxyribonucleic acid (ДНХ) нь гинжин генүүдэд нэмж байгаа нуклеотидын цогц багц юм. Энэ нь эцэг эхээс авсан мэдээллийг авчирч, хүүхдүүдэд дамжуулсан дотоод эсийн бүтэц юм.

Үр хөврөл үүсэх үед маш хурдан эсийн хуваагдал хийгддэг. Энэ үе шатанд генийн мутаци гэж нэрлэгддэг жижиг скрининг тохиолддог. Тэд хүний бие даасан байдлыг тодорхойлно . Мутаци эерэг эсвэл сөрөг байж болно.

Эрдэмтэд зарим хүний генийн кодыг тайлах боломжтой байв. Тэд ямар генийг өвчин үүсгэдэг болохыг мэддэг бөгөөд энэ нь зарим өвчний уламжлалт эсэргүүцэлийг бий болгодог. Генетик шинжилгээ нь эмч нарт өвчтөний эмчилгээг хэрхэн эмчлэх талаар өгүүлдэг.

Моноген өвчин ба полиморфизм

Эмч нар хүн бүрийн хувьд генетикийн анализ хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь амьдралынхаа туршид нэг удаа явагддаг. Түүний үр дүнг үндэслэн генетикийн паспортыг эмхтгэв. Энэ нь бүх боломжит өвчин, эмгэгийг илтгэнэ.

Төрөлхийн өвчин нь моногений мутаци агуулдаг. Эдгээр нь генийн нэг нуклеотидын өөрчлөлтөөс нөгөөд шилждэг. Ихэнхдээ ийм орлуулалт нь бүрэн гэм хоргүй боловч заримдаа ноцтой өвчин үүсгэдэг. Тухайлбал, фенилкеткономи ба булчингийн дистрофи хамаардаг.

Полиморфизм нь генийн нуклеотидыг орлуулахтай холбоотой боловч өвчин үүсгэдэггүй, гэхдээ зөвхөн ийм өвчний урьдал өвчний илрэл болдог. Полиморфизм нь нэлээд түгээмэл үзэгдэл юм. Энэ нь хүн амын 1-ээс дээш хувь нь илэрдэг.

Полиморфизм байгаа нь тодорхой нөхцөл байдал, хортой хүчин зүйлийн нөлөөгөөр тодорхой өвчин үүсэх боломжтой болохыг харуулж байна. Гэхдээ энэ бол оношлогоо биш, зөвхөн сонголтуудын нэг юм. Хэрэв та эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдаж, хор хөнөөлтэй хүчин зүйлсээс зайлсхийвэл энэ өвчин хэзээ ч гарахгүй байх магадлалтай.

Төрөлхийн өвчний генотип

Орчин уеийн генетик хегжил нь терелтийн евчин, уусгэлийн урьдал шинжуудийг илруулэх тедийгуй терехийн хуухдийн эруул мэндийг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. Үүнийг хийхийн тулд жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд эцэг эхчүүд генетикийн шинжилгээ хийлгэх ёстой. Ялангуяа эцэг эхийн аль нэг нь өвчин эмгэгтэй байгаа бол энэ нь ялангуяа чухал юм.

Энэ нь бас генээр дамждаг өвчинд бас хамаатай. Тэдгээрийн дотор Хомофилиа нь хуучны европын хаант улсуудтай холбоотой байсан бөгөөд гэрлэлт нь улс төрийн хэлхээ холбоог бэхжүүлэхэд хүргэсэн байна.

Түүнчлэн генетик шинжилгээ нь ирээдүйн хүүхдийн хорт хавдар, чихрийн шижин, цусны даралт ихсэх, зүрхний ишемийн өвчинг урьдчилан харуулах болно. Гэр бүлийн ирээдүйн эцэг эхийн хэн нэг нь ийм оноштой байвал энэ нь ялангуяа чухал юм. Урьдчилан сэргийлж болзошгүй ген нь рецессив (сэтгэлээр унасан) байдалд байж болох ч ирээдүйд хүүхэд төрүүлэх болно.

Жирэмсний шалгалт

Хэрэв хуухдийн телевлелтийн уедээ эцэг эхийн шинжилгээг давтан узуулэхийг зевлеж байгаа бол жирэмслэх уедээ ургийн генетик узлэг шалгалт явагдана. Энэ зорилгын үүднээс амнион шингэн, хүйн цусан бүтээгдэхүүн эсвэл шинжилгээний зориулалттай хэсгүүдийг шинжилгээнд авна.

Төрөлхийн өвчлөлийг тодорхойлохын тулд ийм судалгаа шаардлагатай. Эдгээр нь урьдчилан таамаглах боломжгүй урьдчилан таамаглах боломжгүй мутациас үүдэлтэй урьдчилан таамаглах боломжгүй өвчнүүд юм. Ийм өвчний дотор Down's Syndrome буюу ургийн синдромд багтдаг. Учир нь ураг хромосомтой байдаг. Хүний хувьд хэвийн тоо нь 46 хромосом, 23 хос, эцэг эхийнх нь нэг юм. Урьдчилан синдромын тусламжтайгаар 47-р хосгүй хромосом гарч ирдэг.

Мөн генийн мутаци нь жирэмслэлтийн үед нарийн төвөгтэй халдварт өвчнүүдийг шилжүүлэх боломжтой болох юм. Үүнд: тэмбүү, rubella. Ийм дүн шинжилгээний үр дүнд тулгуурлан үр хөндөлтийн талаар шийдвэр гаргаж болно. Учир нь ирээдүйд хүүхэд бүрэн ухамсарлагдах болно.

Эмэгтэйчүүд эрсдэлд ордог

Мэдээжийн хэрэг ирээдүйн ээж бүрт intrauterine өвчинд дүн шинжилгээ хийх нь дээр байдаг, гэхдээ энэ журамд хэд хэдэн илрэл байдаг. Нэгдүгээрт, энэ нь нас юм. 30 жилийн дараа үр хөврөлийн эмгэг үүсгэх эрсдэл нь үргэлж гайхамшигтай байдаг. Мөн зулбах тохиолдол гардаг. Аюулыг мэддэг эрт үе шатанд аль хэдийн аль хэдийн эхлээд бүгдийг нь эмх цэгцтэй гэдгийг харуулсан тестийг дамжуулах шаардлагатай байдаг.

Жирэмсэн болон халдварт өвчин, гэмтэл бэртлэв. Эдгээр нь ураг үүсэх явцанд нөлөөлж болно. Өмнө нь тэд аюултай мутацийн эрсдлийг ихэсгэдэг.

Үр хөврөлийн хөгжил буруу байх нь үргэлж бий. Хэрвээ жирэмслэх үедээ эсвэл эхэн үеийн нөхцөлд эх нь аюултай хүчин зүйлсийн нөлөөнд өртөх байсан. Тэд архи, хүчтэй мансууруулах бодис, сэтгэцэд нөлөөлөх бодисууд, цацраг туяа болон бусад өртөлтүүд багтана.

Гэр бүл нь төрөлхийн гажигтай нэг хүүхэдтэй болбол аюулгүй байх нь мэдээжийн хэрэг.

Эцэг эхийн шалгалт

Амьдралд, хүүхдийн эцэг, эх байх боломжгүй нөхцөл байдал бий. Ямар нэг шалтгааны улмаас эцэг эх, хүүхэд, эх, хүүхдийн хамаатан садан нь эргэлзээтэй байдаг. Энэ тохиолдолд та цусны генетик шинжилгээ хийж, харилцан хамаарлыг тодорхойлж болно . Ийм судалгааны нарийвчлал нь 90-ээс дээш хувьтай байдаг.

Мөн энэ журам нь өөрөө төвөгтэй биш юм. Зөвхөн эцэг, хүүхдийн цусыг өгөх нь хангалттай. Хэд хэдэн шалгуур үзүүлэлтээр эдгээр хоёр хүний нийтлэг ген байдаг эсэхийг тодорхойлоход хялбар байдаг.

Эцгийн тодорхойлолт нь шүүхийн шинжлэх ухаанд ихэвчлэн тэтгэлгийн хэрэгцээг нотлох эсвэл үгүйсгэх зорилгоор ашигладаг.

Урьдчилан таамаглах анагаах ухаан

Жил бүр эмч нар өвчнийг эмчлэхгүй байхыг хичээдэг ч анхны шинж тэмдгүүд өөрсдийгөө илтгэхээс өмнө анхааруулах хэрэгтэй. Генийн шинжилгээгээр энэ нь тийм ч хэцүү биш юм. Генотипээр аль хүн хамгийн их өвчлөх нь аль хэдийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой гэж таамаглаж байна.

Энэ чиглэл нь нэрийг урьдчилан таамагласан эм гэж хүлээн авсан. Генийн паспорт дээр үндэслэн эмч өвчтөний амьдралын хэв маягийг тодорхойлж, түүнийг өвчний хөгжилд хүргэх механизм болох аюултай мөчүүдийг түүнд сануулж өгдөг. Энэ нь урт удаан, заримдаа үр дүнгүй, эмчилгээ хийснээс хамаагүй хялбар бөгөөд хямдхан байдаг.

ХДХВ / ДОХ-ын шинжилгээ

Өнөөдөр ХДХВ / ДОХ-ын шинжилгээ хийж генийн судалгааны тусламжтайгаар хийдэг. Процедур нь нарийн төвөгтэй биш боловч судалгаа явуулахад цаг хугацаа шаарддаг. Гэхдээ ийм дїн шинжилгээний їр дїн нь илїї нарийвчлалтай, тодорхойлогддог.

Орчин үеийн оношлогооны төвүүд нь генетикийн анализ хийдэг бөгөөд дундаж үнэ нь өвчтөн бүрт үнэ хүрдэг. Бүх зүйл нь зорилгоосоо хамаардаг: зардал нь 300 рубль хүртэл хэдэн арван мянган доллараас ялгаатай байдаг. Тиймээс, таныг болон таны хүүхдүүдийн амь насыг аврах боломжтой бол ийм мэдээллийн судалгаа явуулахаас татгалзах шалтгаан байхгүй.