Porphyria - орчин үеийн хүн төрөлхтний өвчин

Porphyria disease бол генетикийн түвшинд элэгний эмгэгийн нэг төрөл бөгөөд энэ нь буруу буруу гемоглобин синтез юм. Гемоглобины биосинтезийн хувьд найман дараалсан, ферментийн хэмжилт гэж нэрлэгддэг гэж үздэг. Тэдний аль нэг шатанд зөрчилдөөн аль хэдийн порфиритэй адил асуудлыг шийдэхэд хүргэж болно. Өвчний хувьд дүрэм журмын дагуу түргэн шуурхай болдог. Энэ өгүүлэлд бид өвчин юу болох, эмчилгээний орчин үеийн аргуудыг аль болох нарийвчлан тайлбарлах болно.

Porphyria бол орчин үеийн хүн төрөлхтний өвчин юм . Өвчин үүсгэх механизм гэж юу вэ?

Эхэндээ гемоглобины уургийн бус хэсэг (өөрөөр хэлбэл - гем) нь хортой бодис болж хувирдаг ба энэ нь эргээд бүх эдэд байгаа бүх арьсанд хүргэдэг. Тиймээс арьсны өнгө нь цайвар бор өнгөтэй болдог ба цаг хугацаа нь улам нарийсч, нарны туяанд шууд өртдөг. Тиймээс өвчний үед олон тооны шарх, сорвийг илрүүлдэг. Аажмаар порфири үүсдэг. Өвчний тухайд, цаг алдалгүй эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд арьсны бүх хэсгийг шинээр авна.

Шалтгаан

Генийн биосинтезийн үр дагавар нь дээр дурьдсан бөгөөд энэ нь порфирины биед хэт их хуримтлагдахад хүргэдэг ба тэдгээрийн урьдал өвчнийг (порфобилиноген, аминил вольфын хүчил) агуулдаг. Энэ нь сүүлийн биед үзүүлэх хамгийн их хортой нөлөө бөгөөд түүний үр дагавар нь аль хэдийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдгийг бий болгодог. Эдгээр эмгэгүүдийн шалтгаан нь олон янзын гематик синтезэд хамрагдсан зарим ферментийн үйл ажиллагааг хариуцдаг генийн мутаци юм. Одоогийн байдлаар эрдэмтэд порфири гэх мэт бүх процесс, эмгэгийг нарийвчлан судалж байна.

Өвчин: Шинж тэмдэг

• Төв мэдрэлийн системийн ялагдал.
• Ягаан өнгийн түрүү яаран урсах болно.
• Биеийн шархлаа ба шарх олон.
• Хэвлий дэх өвдөлт ба таагүй байдал.
• Цусны даралт ихсэх.

Эмчилгээ ямар байх ёстой вэ?

Харамсалтай нь, одоогоор энэ өвчин эмгэг төрүүлэгч эмчилгээний үр дүнтэй аргыг мэргэжилтнүүд санал болгож чадахгүй байна. Зарим тохиолдолд (erythropoietic uroporphyria) эмчилгээ үр дүнтэй байдаг. Зонхилон порфири (хурц өвчин) нь шулуун гэдэсний болон перикатализм хэрэглэхийг зөвшөөрдөггүй, учир нь бүх шинж тэмдгүүдийн хүндрэлийг үүсгэдэг. Порфири шиг өвчинтэй хамшинж өвдөлтийн хамшинж байгаа нөхцөлд хамгийн хүчтэй мансууруулах бодисыг тогтооно.

Дүгнэлт

Порфирезийн өвчин (зураг 1-д түүний илрэлүүдийн нэгийг харуулсан) харамсалтай нь өнөө үед оношлогддог. Эцэст нь хэлэхэд ийм төрлийн өвчнийг өнөөг хүртэл ойлгоогүй хэвээр байна. Дэлхийн өнцөг булан бүрээс ирсэн эрдэмтэд өвчнийг анагаахын гол шалтгаанууд, клиникийн анхан шатны шинж тэмдгүүд, түүнчлэн ийм эвгүй асуудлуудтай тэмцэх аргуудыг үргэлжлүүлэн судлаж байна. Эрүүл байх!