Noonan хам шинж: тодорхойлолт, шинж тэмдэг, эмчилгээ

хүүхдийн төрөлхийн гажигийн олон янзын байдаг. Тэдний зарим нь нэлээд түгээмэл гэж үзэж байна. Гэхдээ ховор өвчин байдаг. Тэдний тархалт бага байдаг. Гэсэн хэдий ч, олон нь маш ноцтой үр дагавар байдаг. Эдгээр эмгэгийн нэг Noonan хам шинж юм. Дараа нь, бидэнд илүү дэлгэрэнгүй үүнийг авч үзье. Энэ нийтлэл нь хэрхэн Noonan хам шинж тэнд гарч яагаад тайлбарлах болно. Фото өвчин мөн текст толилуулах болно.

Тойм

Noonan хам шинж нь удамшлын эмгэг юм. PTPN11 генийн түүний эцэг эх нь үр удамд дамждаг өмсөж, мутаци болсон. Дүрмээр бол, энэ нь үр дүнгүй өнгөрч байгаа хүмүүс. Тиймээс ген нь эхийн шугамаар дамжин халдварладаг байна. Ер нь өвчин гэр бүлийн шинж чанарыг тэмдэглэсэн. бус удамшлын нь ховор тохиолдол, харин тэд бас практик дээр бүртгэнэ.

түүхэн мэдээлэл

нэг удаа нь зүрх судасны зэрэг дадлага хийх үед хүүхдийн эмч Zhaklin Nunan Айовагийн их сургуулийн эмнэлэгт ажиллаж, Би хүүхдүүдийн тодорхой бүлэг, охид, хөвгүүд, уушигны нарийсал, ихэвчлэн бага өсөлт тодорхойлогддог байсан аль аль нь бүрдэж, өргөн, сарьсан хүзүү зайтай гэж нүд ажиглажээ бага auricles болон ptosis байрладаг. 833 өвчтөнд бусад хөгжлийн хэвийн бус зүрхний өвчин илрэлийн хослолыг шалгаж, эмч 1962-т бичжээ. ажилд тэр нь есөн хэргийг тодорхойлсон дэвсгэр дээр нь зүрхний гажиг төрөлхийн төрөл, шинж чанар нь нүүрний онцлог, цээжний хэв гажилт болон өсөлтийн хоцрогдолтой. өвчин эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь илэрсэн байна.

Noonan синдром: шинж тэмдэг

бусад эмгэг нь ялгаж шинж тоо байдаг. Эдгээр нь ялангуяа орно:

• Бага өсөлт. Эмэгтэй - 1.53, эрэгтэй нь. - хүүхдийн биеийн урт, жин гэх мэт төрөх үед 1.63 м-ийн хэвийн хязгаарын дотор байдаг. Өсөлтийн хоцролттой 2-3 настайдаа-аас эхэлж байна.
• Өөрчлөлт тулгарч байна. Өвчтөн Noonan хам шинж, өргөн тархацтай байна гэж оношлогдсон нүдээ бүйлс хэлбэртэй. арьс дахин дотоод буланд байх юм. Мөн (зовхи хэсгийг оруулаагүй болно) улмаас, эсвэл учир нь жижиг залгуур үнэ цэнэ нь буурсан булчингийн үйл ажиллагаа нь ptosis тэмдэглэв. Ойролцоогоор эмгэгтэй хүүхдүүдийн гуравны хоёр нь байдаг үзэгдэл хямрал. хязгаарлагдмал ptosis үед үзэл талбар болон нүдээ боловсруулдаг.
• Барилгын зөрчил эрүү. Дээд буурай хөгжилтэй, arcuate өндөр тэнгэр байдаг. шүд interposition буруу нь аль аль нь эрүү.
• Бага өсөлт буюу чихэнд деформацийн. Энэ гажиг үр дүнд үнэ цэнэ нь сонсож байгаа.
• Богино болон өргөн хүзүү.
• Бамбай хэлбэртэй өргөн тархацтай хөхний толгой нь цээжний.
• тохойноос (төрөлхийн) деформаци.
• Flatfoot.
• Богино хуруу.

дотоод эрхтний гажиг

Noonan хам шинж нь ихэвчлэн судасны системд эвдрэл дагалдаж байна. суурь эмгэг нд багасч уушигны их бие нь (нарийсал) болон interventricular таславчийг дахь дутагдал илэрсэн байна. Хоёр дахь газар шээс бэлэгсийн тогтолцооны эмгэг эзэлж байна. Тиймээс, бөөр зэрэг hypoplasia (эдийн хомсдол) эсвэл нэг бөөр нь байхгүй гэх мэт гажиг илэрсэн. Бэлгийн хөгжлийн хувьд энэ нь хэвийн бүрэн гэмтэлтэй нь харилцан адилгүй байдаг. Охид ихэвчлэн охид нь, сарын тэмдэг эхэлснээс хойш ажиглагдсан - төмсөг эсвэл cryptorchidism бүрэн байхгүй байна. Мөн spermatogenesis нь зөрчил илэрсэн. Зарим тохиолдолд, spermatozoa бүрэн байхгүй байна. Noonan хам шинж нь үйл ажиллагааны суурь эсрэг нэмэгдсэн цус алдалт байдаг. Зарим өвчтөнүүд нь мөн эмгэг харуулах болно оюун ухааны хөгжлийн бага зэргийн байна.

хэлбэр

эмгэг нь хоёр төрөл байдаг:

• Гэр бүлд хэлбэр. Энэ нь удамшлын аутосомын-давамгай төрөл ялгаатай. мутант генийн удам тээвэрлэгч онд эмгэг нь харагдаж байна.
• Тохиолдлын хэлбэр. Энэ тохиолдолд, мутаци тохиолдолд авсан тохиолдолд харагдаж байна. Энэ удамшлын хүчин зүйл нь илэрсэн байна.

шалтгаан

эмгэг үүсгэдэг хамгийн түгээмэл хүчин зүйл нь PTPN11 генийн мутаци юм. Энэ бол шалтгаан нь өвчтөнүүдийн 50% -д нь оношлогдсон байна. Гэхдээ энэ хам шинж нь хүн амын тодорхой хувь хэмжээгээр нь генийн хүчин зүйл нь тодорхой бус юм. Удамшил эмгэг нь аутосомын давамгай байдлаар тохиолддог. хам шинж нь шинэ мутаци явцаар болно. Эндээс энэ нь генийн нь эцэг эх нь дахин хүүхэдтэй болохыг боломж их байхгүй байна гэсэн үг юм.

онош

Энэ шинж чанар нь гадаад шинж (дээр дурдсан) -ын дагуу холбогдсон байна. Мөн онош судалж лабораторийн параметр юм. Тухайлбал, тестостерон төвлөрөл, XII нөжрөлийн хүчин буурсан байна. багаж хэрэгсэл, судалгаа бас байдаг. өвчүүний, эхокардиографигаар, ЭКГ-ийн рентген томилсон. Эдгээр арга техникийг ашиглан дотоод эрхтний эмгэг илэрсэн байна. эмч ч бас зөвлөгөө зааж болно эмнэлгийн генетикийн байна.

эмчилгээний арга хэмжээ

генетикийн хувьд тодорхойлсон хам эмчилгээнд холбогдуулан юуны шинж тэмдгийг арилгахад чиглэсэн юм. Хэзээ нэгэн үйл ажиллагаа cryptorchidism оноосон байна. Түүний төмсөг үеэр scrotum шилжин ордог. андрогенийн даавар эмчилгээний концентраци буурах нь энэ нь санал болгож байна. Бөөрний дутагдлын байлцуулан, гемодиализын томилсон байна. Хэрэв хамт, зайлуулах бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн extrarenal цус цэвэршүүлэх дамжуулан биеэс явуулж байна.