Laron хам шинж: шалтгаан, оношлогоо, эмчилгээ, тавилан

Laron хам шинж - нь эмгэг байдал байгууллага хүлээн авч, ашиглаж чадахгүй байна өсөлтийн даавар байна. зөрчил хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг - dwarfism. Дунд бусад шинж тэмдгүүд нь булчин сул дорой, бууруулах тэсвэр тэвчээрийг, хүүхэд гипогликеми тодорхойлж болно, бэлгийн хөгжил, үе мөчний багасах, түүнчлэн таргалалт хойшлуулсан. Ихэнх тохиолдолд өсөлтийн хариуцсан ген хэвийн бус өөрчлөлт (мутаци) шалтгаан болдог. Энэ нь өвлөн авсан байдаг нь аутосомын рецессив шинж тэмдгийг.

шинж тэмдэг

Laron хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ тохиолдолд, нярайн оношлогоо, ихэвчлэн өсөлт, жин ашиг дундаж хэмжээг боловч ирээдүйд тэдний бие бялдрын өсөлт эрс удаашруулж. Эмчлэхгүй насанд хүрсэн эрэгтэй, 130 см-ийн хамгийн их өсөлтийг хүрч байна. Өсөлт нь эмэгтэйчүүд 120 см-ээс бага байна.

эмгэг нь дараах шинж тэмдэг байгаа эсэхийг бага өсөлт гадна:

• булчин сул дорой байдал, тэвчээр дутмаг;
• Багадаа гипогликеми;
• Бэлгийн хөгжлийн хойшлогдож;
• харьцангуй жижиг бэлэг эрхтэн,
• нимгэн, сул үс,
• шүдээ бүтэц зөрчсөн;
• богиносгосон үе мөчүүд;
• таргалалт,
• өвөрмөц нүүрний онцлогууд (цуутай дух, хонхойж, хамар, хөх sclera хам шинж).

шалтгаан

биеийн эсийн гаднах мембран олж уураг - өсөлтийн дааврын рецептор бүрдсэн мутаци үүсгэж Laron хам шинж. Рецептор нь өсөлтийн даавар, улмаар эсийн өсөлт, хуваарилалт санаачлан, somatotropin хүлээн зөвшөөрч, идэвхжүүлэх зорилготой юм. генийн мутаци биологийн механизм хэвийн үйл ажиллагааг саад болж, гар хөгжлийн эвдрэл хүргэж байна. - чадваргүй үүдэлтэй өвчин, эмгэгээс олон шинж тэмдэг хоёрдогч даавар үүсгэх инсулин төст өсөлтийн хүчин зүйл.

удамшил

Ихэнх тохиолдолд, хүүхдийн Laron хам шинж нь аутосомын рецессив байдлаар өвлөн авсан юм. Энэ нь алдаа эс бүрийн нөлөөлөлд өртсөн генийн аль аль нь хувь мутаци үүссэн байна гэсэн үг юм. эмгэгтэй өвчтөнүүдийн Эцэг, эх нь ихэвчлэн Ингээд мутацилагдсан генийн нэг хуулбар тээгч бөгөөд ховор зөрчсөн нийтлэг илрэл ажиглагддаг. Хэзээ рецессив аутосомын өвчин, хүүхдийн өв өвчний эрсдэл төрсөн хоёр тээгч нь 25% байх; эцэг эх нь хэрхэн тус бүр нь идэвхгүй тээгч байх магадлалтай - 50%; ямар нэг хэвийн бус эсвэл мутаци болсон генийг өвлүүлэх биш, боломж - 25%.

Зарим мэдээгээр нь Laron хам шинж нь аутосомын давамгай байдлаар өвлөж байгаа гэр бүл байна. Ийм тохиолдолд өвчний дамжуулах эс бүрийн нөлөөлөлд өртсөн генийн нэг хуулбар нь мутаци юм. Заримдаа энэ онцлог нь өвчтөний эмгэг эцэг эх нь хүүхдээ батлав. Мэдэгдэж байгаа болон шинэ тохиолдол, зөрчил өвчний нэг тохиолдол байхгүй байсан гэр бүл хүүхдүүд нь оношлогдсон үед генийн мутаци өвлөн авсан байна. тохиолдлын 50% -д нь тэдний хүүхдүүдэд генийн мутаци нь батлагдсан эмгэг тайлан бүхий хүн.

оношлогоо

мэргэжилтэн илэрхий шинж тэмдэг болон шинж тэмдэг Laron синдром оношлох боломжтой анхны үнэлгээ дараа (эмгэг см хүмүүсийн зураг. нийтлэлд). нэмэлт туршилт энэ оношлох, үр дүнтэй ялгаа, онцлог даавар нь цусны шинжилгээгээр зэрэг батлахын тулд явуулж байна. Ихэнх эмгэгтэй хүмүүст инсулин төст өсөлтийн хүчин зүйл нь буурсан нь тэр үед өсөлтийн даавар их хэмжээгээр туршлагатай. Зарим тохиолдолд эмч нар генийн мутаци гэдгийг баталгаажуулахын тулд генетикийн судалгаа зааж. оношлогооны арга хэмжээ нь үр дүн нь тодорхой Laron хам шинж тодорхойлох боломжийг олгодог.

эмчилгээ

Бүрэн орчин үеийн анагаах ухаан нь энэ эмгэг төрийн хүчин төгөлдөр хараахан биш юм эмчлэх. Шинэлэг эмчилгээ гол төлөв инсулин алга болсон даавар арьсан дор тарьж өгсөн бөгөөд өсөлтийн хурдасгуураар дээр анхаарлаа хандуулсан байна. Бодис (өндөр нь) шугаман өсөлтийг урамшуулах, энэ нь тархины хөгжлийг хурдасгаж болон удаан хугацаагаар дутагдал нь зайлшгүй шаардлагатай уураг улмаас бодисын солилцооны эмгэг үүссэнийг сэргийлдэг. Үүнээс гадна, ийм тариа, цусан дахь сахарын өсөлт холестерин хуримтлагдахаас болон ихээхэн яригдаж булчингийн эдийг урьдчилан сэргийлэх. инсулин төст өсөлтийн хүчин зүйл эмчилгээ шаардлагатай тунг илүүдэл эрүүл мэндийн ноцтой асуудлуудад хүргэж болзошгүй гэж мэргэжилтнүүд байнгын хяналтан дор явуулж байх ёстой.

төлөв

Урт хугацаат тавилан ихэвчлэн маш өөдрөг байдаг. Laron хам шинж, дундаж наслалтыг нөлөөлөхгүй. Түүнээс гадна, удамшлын өвчин тээгч хорт хавдар болон төрийн бус инсулин чихрийн шижин эрсдэл маш бага байдаг. Одоогийн байдлаар бид Laron хам шинж, генийн мутаци, даавар эдийн засгийн өсөлт, хорт хавдар хөгжил хоорондын уялдаа холбоог тодорхойлох өргөн цар хүрээтэй судалгаа хийсэн. Эдгээр генийн өөрчлөлт нь хорт хавдар ялсан гол түлхүүр юм байж болох юм.