Fanconi хам шинж: шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

De Toni-Debreu-Fanconi хам шинж нь төрөл бүрийн бодисын солилцооны эмгэгүүдээр төрөлхийн төрөлхийн өвчин юм. Амьдралын эхний жилд хамгийн олон хүүхэд төрүүл. Энэ нь бусад удамшлын эмгэгүүдтэй хавсарч болох боловч бие даасан хам шинж болдог.

Түүхэнд богино аялал хийсэн

1931 онд Швейцарийн доктор Фанконигийн өвчнийг илрүүлсэн. Рахиттай хүүхэд, бага өсөлт, urinalysis-ийн өөрчлөлтийг илрүүлэхийн тулд шинж тэмдгүүдийн хослолыг тусдаа эмгэг гэж үзэх ёстой гэж дүгнэжээ. Хоёр жилийн дараа de Toney өөрийн нэмэлт өөрчлөлтийг танилцуулаад, урьд нь дүрсэлсэн тайлбартаа гипофосфатеми нэмсэн бөгөөд эдгээр өвчтөнүүдэд аминоакитэмиа илрүүлсэн байна.

Дотоодын уран зохиолын хувьд энэ нөхцөлийг "удамшлын де Тони-Дебру-Фанкони синдром", "глюкоаминфосфатын чихрийн шижин" гэж нэрлэдэг. Гадаадад энэ нь ихэвчлэн бөөрний Fanconi хам шинж гэж нэрлэгддэг.

Fanconi хам шинжийн шалтгаан

Яг одоогийн байдлаар энэ хүнд өвчний цаана юу болсныг эцсийн эцэст олох боломжгүй юм. Fanconi хам шинж нь генетикийн өвчин юм. Энэ эмгэгийг боловсруулах нь бөөрний зохисгүй үйл ажиллагаанд хүргэдэг цэгийн өөрчлөлттэй холбоотой гэж шинжээчид үзэж байна. Олон тооны судалгаанууд бие махбод дахь эсийн бодисын солилцоонд саад учруулж байгааг баталсан. Энэ тохиолдолд аденозин трипосфат (ATP) нь эрчим хүчний солилцоонд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг нэгдэл байж болно. Фермент, глюкоз, аминопласттай хүчил, фосфат, бусад хэрэгцээгүй бодисууд алдагдсаны үр дүнд алдагдсан. Ийм хүнд нөхцөлд бөөрний хоолойнууд тэдний ажилд шаардлагатай эрчим хүчийг хүлээн авдаггүй. Хэрэгтэй бодисууд шээсээр ялгардаг, бодисын солилцооны үйл явц тасалдсан, ясны эдэд үүссэн рахит зэрэг өөрчлөлтүүд ордог.

Хүүхдүүдийн Fanconi хам шинж нь насанд хүрэгчдийнхээс илүү түгээмэл байдаг. Статистикийн мэдээгээр эмгэгийн давтамж 1: 350 000 нярай байна. Хөвгүүд, охид аль аль нь адилхан өвддөг.

Fanconi хам шинжийн шинж тэмдэг

Өвчин нь ямар ч насны үед хөгжиж болох боловч ихэнхдээ энэ нь амьдралын эхний жилүүдэд хүүхдүүдэд тэмдэглэгддэг. Глюкозури, ерөнхий гипераминоакитии, гиперфосфати зэрэг шинж тэмдгүүдийн гурвалжин нь Fanconi хам шинжийн шинж тэмдэг болдог. Шинж тэмдгүүд нь хангалттай эрт бий болдог. Эхлээд эцэг эх нь хүүхдээ олон удаа шээх үед эхэлдэг гэдгийг анзаарч, түүний цангалт нь түүнийг байнга зовоодог гэдгийг анзаардаг. Мэдээжийн хэрэг, хүүхдүүд үүнийг үг хэллэгээр хэлж чаддаггүй, гэхдээ тэдний зантай зан авир, цээж, саван дээр тогтмол зүүх нь хүүхдэд ямар нэг зүйл буруу гэдгийг ойлгох болно.

Ирээдүйд эцэг эхчүүд байнгын бус бөөлжилт, удаан үргэлжилсэн өтгөн хаталт, тайлбаргүй халууралтаас болж ихэвчлэн санаа зовдог . Дүрмээр бол энэ үе шатанд хүүхэд эцэст нь эмчид ханддаг. Туршлагатай эмч нь шинж тэмдгүүдийн нийтлэг хослол нь нийтлэг хүйтрэлтэй төстэй биш гэж сэжиглэж болно. Хэрвээ эмч бичиг үсэгт тайлагдаагүй бол тэр Fanconi хам шинжийг цаг хугацаанд нь хүлээн зөвшөөрөх боломжтой болно.

Шинж тэмдгүүд нь хаана ч алга болдоггүй. Тэдний бие бялдар, оюун санааны хөгжилд мэдэгдэхүйц хоцрогдож, их хэмжээний яс илэрдэг. Ихэвчлэн доод мөчдийн гаж нөлөө нь ванда эсвэл valgus хэлбэрийн хэв гажилтанд хүргэдэг. Эхний тохиолдолд хүүхдийн хөл нь дугуйгаараа муруй болно, хоёр дахь нь "X" гэсэн хэлбэртэй байна. Мэдээжийн хэрэг хоёулаа хїїхдийн хожмын амьдралд таагїй байдаг.

Хүүхдэд Fanconi-ийн хамшинж нь ясны сийрэгжилт (ясны эдийг эрт сүйтгэх), түүнчлэн өсөлтийн саад тотгорыг агуулдаг. Урт хоолойн яс ба саажилттай хугарал нь хасагдаагүй. Хэдийгээр эцэг эх нь хүүхдийн нөхцөл байдалд санаа зовохгүй байсан ч энэ үе шатанд тэд мэргэжлийн туслалцаа үзүүлэхгүй байх болно.

Насанд хүрэгчдийн Fanconi хам шинж ховор байдаг. Энэ ноцтой өвчин нь бөөрний дутагдал үүсэх шалтгаан болдог. Энэ нөхцөлд аль ч хоёрдмол утгагүй таамаглал дэвшүүлж, урт наслалтыг баталгаажуулах боломжгүй юм . Уран зохиолын хувьд, 7-8 настайдаа Fanconi-ийн синдромтой болсон тохиолдолд хүүхдийн нөхцөл байдал сайжирч, нөхөн сэргээх боломжтой болсон. Харамсалтай нь, орчин үеийн практик дээрх сонголтууд нэлээд ховор бөгөөд ингэснээр та зарим нэг ноцтой дүгнэлт хийж болно.

Fanconi хам шинжийн оношлогоо

Анамнез ба нарийн шинжилгээг цуглуулахын зэрэгцээ эмч нь уг өвчнийг батлахын тулд зарим шалгалтыг томилно. Fanconi-ийн хамшинж нь бөөрний үйл ажиллагааг алдагдуулдаг бөгөөд энэ нь энгийн urinalysis байх ёстой. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь өвчний явцын бүх шинжийг илчлэхэд хангалттай биш юм. Зөвхөн уураг, лейкоцитын шээсний агууламжийг төдийгүй, мөн луцазе, иммуноглобулин болон бусад бодисыг илрүүлэхийг хичээдэг. Шинжилгээ хийхдээ элсэн чихэр (глюкозури), фосфат (фосфатури) өндөр агууламжтай шинжилгээнд биед чухал ач холбогдолтой бодис алдагдах болно. Ийм судалгааг гадуурх өвчтөн болон эмнэлэгт хийж болно.

Цусны шинжилгээгээр зарим өөрчлөлтүүд зайлшгүй байдаг. Биохимийн судалгаанд бараг бүх чухал элементүүд (голчлон кальци, фосфор) буурсан байна. Тунгалаг метаболизын хүчлүүд нь бүх организмын хэвийн үйл ажиллагаанд хөндлөнгөөс нөлөөлдөг.

Араг ясны радиографи нь ясны сийрэгжилт (ясны эдийг устгах), мөчний гажилт зэргийг харуулдаг. Ихэнх тохиолдолд ясны өсөлт, биологийн насжилттай зөрчилдөх нь хожимдож байна. Шаардлагатай тохиолдолд эмч бөөрний болон бусад дотоод эрхтнүүдийн хэт авиан аппарат, түүнчлэн холбогдох мэргэжилтнүүдтэй уулзаж болно.

Ялгаварлан оношлох

Зарим өвчнүүд Fanconi хам шинжийн үед хувирч болдог тохиолдол бий. Эмчээс өмнө ойлгоход хэцүү ажил бол энэ нь жижиг өвчтөнд үнэн хэрэгтээ тохиолддог. Зарим тохиолдолд глюкоаминфосфат чихрийн шижин архаг пиелонефрит болон бусад бөөрний өвчтэй байдаг. Шээсний шинжилгээ болон ясны эдийг гэмтэх шинж тэмдгүүдийн өөрчлөлт нь эмч зөв оношийг тогтооход тусална.

Fanconi хам шинжийн эмчилгээ

Энэ эмгэг нь архагшсан болохыг харгалзан үздэг. Бүрэн таагүй шинж тэмдгийг арилгах нь маш хэцүү байдаг бөгөөд зөвхөн өвчний илрэлийг багасгаж чадна. Орчин үеийн анагаах ухаан өвчтэй хүүхдэд туслахын тулд юу санал болгодог вэ?

Эхнийх нь хоолны дэглэм юм. Өвчтөнд давс хэрэглэх, мөн бүх хурц, тамхитай хоолыг хязгаарлахыг зөвлөж байна. Сүү, төрөл бүрийн жимсний амтат жүржүүдийг хоолонд нэмнэ. Кали (prunes, хатаасан чангаанз, үзэм гэх мэт) бүтээгдэхүүнээр бүү мартаарай. Шим тэжээлийн дутагдал маш чухал үе шатанд хүрч байгаа тохиолдолд эмч нар витамины цогцолборыг хүлээн авдаг.

Хоол боловсруулах талын эсрэг олон төрлийн витамин D-ийг удирддаг бөгөөд өвчтөний байдлыг байнга хянадаг - заримдаа цусан болон шээсэнд тест хийх шаардлагатай байдаг. Энэ нь гиперпитамиоз үүсэхэд цаг алдалгүй илрүүлэх, витамин Д-ийн тунг багасгахад зайлшгүй шаардлагатай юм. Ихэнх тохиолдолд ийм эмчилгээ нь бодисын солилцоог сэргээж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Хэрэв өвчний улмаас хол байгаа бол өвчтөн мэс засалчдын гарт ордог. Туршлагатай ортопедистууд нь ясны хэв гажилтын байдлыг зөөллөж, хүүхдийн амьдралын түвшинг эрс сайжруулж чадна. Эдгээр үйл ажиллагаа нь зөвхөн байнгын ба урт хугацааны хувьд чөлөөлөгдөх тохиолдолд хийгдсэн байх ёстой: дор хаяж нэг жил хагас.

Таамаглал

Харамсалтай нь эдгээр өвчтөнүүдийн тавилан нь тааламжгүй байдаг. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь удаан үргэлжилж, удалгүй буюу дараа нь бөөрний дутагдалд хүргэдэг. Араг ясны яс хэлбэрийн гаж хувирал нь амьдралын ерөнхий чанарыг тахир дутуу болгож, доройтуулдаг.

Энэ эмгэгээс зайлсхийх боломжтой юу? Иймэрхүү асуулт Fanconi-ийн синдромтой тулгараад байгаа хүмүүст санаа зовж байгаа нь эргэлзээгүй. Эцэг эхчүүд буруу зүйл хийсэн, хүүхэд дагаагүйг ойлгохыг хичээдэг. Бусад хуухдуудтэй харьцах нехцел байдал ховордож байгаа эсэхийг мэдэх нь мен чухал ач холбогдолтой юм. Харамсалтай нь урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг одоогоор боловсруулаагүй байна. Гэр бүлийн хосууд өөр хүүхэд авахаар төлөвлөж байгаа нь сэтгэл хөдөлгөм асуудлын талаар илүү их мэдээлэл авахын тулд генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай болдог.

Wissler хам шинж - Fanconi (харшлын хэсэг)

Энэ өвчлөл нь зөвхөн 4-12 насны хүүхдүүдэд тайлбарлагдана. Энэ ноцтой эмгэгийн шалтгаан нь тодорхойгүй хэвээр байна. Энэ синдром нь ревматойд артритын тусгай хэлбэр болох аутоиммун өвчин юм. Энэ нь үргэлж огцом эхэлж, температурын өсөлттэй бөгөөд долоо хоногт 39 градусын дүр төрхтэй байдаг. Бүх тохиолдолд, полиморфус тууралттай, зарим тохиолдолд нүүр, цээж, гэдэс дээр гардаг. Ихэвчлэн ямар нэг ноцтой хүндрэлгүйгээр нөхөн сэргээх явдал байдаг. Гэсэн хэдий ч цаг хугацаатай жижиг өвчтөнүүдийн нэг хэсэг нь хүнд хамтарсан гэмтэл үүсч, хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.