Хүүхдийн Neurofibromatosis: шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Neurofibromatosis нь удамшлын өвчин, хавдар илэрч тодорхойлогддог юм. Дүрмээр бол, тэдний ихэнх нь хоргүй зан чанар тодорхойлогддог. Хавдар тархи болон нугасны, мэдрэлийн болон бусад эрхтэнд, арьсан дээр орон нутгийн шинжтэй байж болно. Эмчилгээ хавдрын нь мэс заслын зайлуулах болон дараа дараагийн хяналт хүндрэлээс өөр гэсэн үг юм. Нэлээд нь ихэвчлэн хүүхдүүд neurofibromatosis оношлогдсон. тохиолдолд тус бүрийн шинж тэмдэг бага зэрэг өөр өөр байж болно. Гэсэн хэдий ч, эмч нар өвчний шинж эмнэл зүйн шинж тэмдэг нь бүхэл бүтэн бүлэг ялгадаг. Тэдний залуу өвчтөнд энэ өвчний эмчилгээний гол арга барилын талаар бид энэ зүйлд тайлбарлаж байна.

өвчний тодорхойлолт

Neurofibromatosis өвлөж авсан байдаг бөгөөд энэ нь удамшлын өвчин гэж үздэг. , Дотоод эрхтэн, мэдрэлийн системийн зарим нэг нь тархи / нугасны гажигтай, арьс боловсруулах тодорхойлогддог.

neurofibromatosis өвчин хавдар үүсэхээс илэрдэг. хавдар хэмжээ нэмэгдэх үед тэд улмаар холбогдох эрүүл мэндийн асуудал хөгжлийг түлхэц үзүүлэх, амин чухал эрхтэн зөрчсөн болно.

Neurofibromas (хавдар) нь ихэвчлэн бага насны онд, харин Бэлгийн хөгжлийн явцад гарч, харин. Эхний эмнэл зүйн шинж тэмдэг нь хар толбо юм. Тэд өвдөлт буюу загатнах дагалдаж байна. Браун толбо суга болон цавины талбай зэрэг биед үнэхээр хаана ч орон нутгийн чанартай болно.

Шинжээчдийн үзэж буйгаар, ихэвчлэн хоргүй neurofibromas өөр өөр шинж чанар, тэдний зөвхөн 5% хавдар өөрчлөлт, өөрөөр хэлбэл, хорт үүлдэр доройтдог явцад өртөж байна. Гэсэн хэдий ч, тэр ч байтугай хоргүй өсөлт нь ихэвчлэн биед аюул авч явж байна. зүйл нь цаг хугацааны турш тэд зарим дотоод эрхтэний хэвийн үйл ажиллагааг алдагдуулан, хэмжээ нэмэгдэж байгаа юм.

Хүүхдийн Neurofibromatosis ясны эдийг хэвийн бус холбоотой байж болох юм. Хожмын Үеийн хөгжлийн бэрхшээлтэй дагуулж нь өвчний ноцтой, бага зэргийн маш хүнд нь хэлбэлзэж байна.

шалтгаан

Ямар neurofibromatosis нөлөөлдөг вэ? Энэ өвчний шалтгаан, шинжээчдийн дагуу, удамшлын Туурвилаас тохиолдолд 50% -д нь хамрагдсан байна. нарийн байхын тулд, энэ нь генийн хүчин зүйл нь тодорхой мэдрэлийн системийн эсүүд (endoneurial lemmotsity, melanocytes, фибробласт) нөлөөлдөг байна. өвчин хэлбэр олж авах олон хавдар хэлбэрээр илэрдэг насны цэгүүдийг, арьсан доорх конус. Зарим тохиолдолд, араг яс нь асуудал байж болох юм. биед таагүй Энэ төрлийн болон нөлөөлж нугасны мэдрэл.

генетикийн өвчин гарсан тохиолдолд хүчин зүйл нь өвлөн гэмтэлтэй генийн төрлөөс хамаарч байна боловсруулдаг. Жишээ нь, нэг нь эцэг, эх нь гэмтсэн генийг бол тэн хагас нь хүүхдүүд энэ өвчин өвлөх болно. Энэ өвчний илрэлийн зэрэг генийн өөрсдөө илэрхийлэл түвшинд шууд холбоотой байдаг гэдгийг анхаарах нь чухал юм.

Нөгөө талаас, өвчний шалтгаан нь ихэнхдээ санамсаргүй хүчин зүйл хийдэг гэсэн аяндаа мутаци юм. Эрдэмтэд одоо идэвхтэй ийм neurofibromatosis зэрэг өвчний механизмыг судалж байна. аяндаа мутаци хувьд өвчний шалтгаан нь одоо тайлбарлах бараг боломжгүй юм.

Энэ нь өвчин хүмүүсийн дунд, шударга сексийн дунд тэгш оношлогдсон байна гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Энэ нь бэлгийн хамааруулах хэцүү юм байгаа юм.

хүүхдийн Neurofibromatosis аяндаа мутаци гэж, учир нь генетикийн шинжтэй дангаараа тохиолддог - энэ нь зөвхөн хуучин өвчтөнүүдэд эмгэг олж авсан байна.

ангилал

Одоогоор өвчин нь ерөнхийдөө уламжлалт зургаан хэлбэрээр хуваагдаж байна:

• RECKLINGHAUSEN өвчин (neurofibromatosis төрөл 1) тохиолдолд 90% -д нь оношлогдсон байна. Энэ хэлбэр нь хоргүй хавдар, арьсан дээр пигмент толботой, ясны хэвийн бус болон цахилдаг өөрчлөлтийн хөгжил тодорхойлогддог байна.
• Neurofibromatosis төрөл 2 Эхний төрлийн эмнэлзүйн илрэлтэй маш төстэй, гэхдээ арьсны гажиг ийм харагдах биш юм. Энэ тохиолдолд өвчин нь олон neuromas тархи болон нугасны хэлбэрээр, түүнчлэн сонсголын мэдрэл илэрдэг байна. амьдралын 20, 30 жилийн хооронд байгуулсан дүрэм, мөн төв мэдрэлийн тогтолцооны хавдар.
• Гурав дахь төрөл нь зарим тохиолдолд glioma шалтгаан neurofibromas олон тооны, тодорхойлогддог кабелийн мэдрэл болон менингит.
• Дөрөв дэх төрөл бол энэ тохиолдолд зэрэг эмгэг орон нутгийн арьсыг нөлөөлдөг нь сегмент гэж нэрлэдэг.
• зангилаат гэмтэл байхгүй гэхэд тав дахь төрөл, харин кофе өнгө пигмент толбо эсэх.
• өвчин зургаа дахь төрөл 20-аас дээш насны өвчтөнд оношлогдсон боловч энэ тохиолдолд удамшлын хүчин зүйл онцгой үүрэг гүйцэтгэж байна.

neurofibromatosis 1-р төрлийн neurofibromatosis төрөл 2: Энэ нь залуу өвчтөнд өвчин зөвхөн хоёр хэлбэрийг анхаарах нь чухал юм.

шинж тэмдэг

Шинжээчдийн үзэж буйгаар, удаан хугацааны турш өвчтөнүүдийн гуравны нэг нь, өвчин илэрсэн сэжиг чадахгүй. Ихэнх тохиолдолд өвчин дараагийн өдөр тутмын хяналт шалгалтын үеэр оношлогдсон байна. Эмч нар арьсан дор жижиг зангилаа байгааг хэлж байна.

өвчтөн өвчин neurofibromatosis хоёр дахь гурав дахь ямар ч мэдрэлийн эмгэг шинж төрхийг илрүүлэх.

Олон хүн зөвхөн гоо сайхан нь айлчлалын дараа оношлох талаар суралцдаг. Браун толбо нуруу, үе мөчүүд, нүүрэн дээр гарч ирдэг. Энэ нь дүрмийн дагуу энэ эмнэл зүйн шинж тэмдэг, болон мэргэжилтэн нь өвчтөн шилжүүлэх нь шалтгаан болж байна.

Энэ нь бага зэрэг өөр өөр хүүхдийн neurofibromatosis илэрдэг гэдгийг анхаарах нь чухал юм. шинж тэмдэг нь ихэвчлэн амьдралын эхний өдрүүд байдаг. Энд бид үндсэндээ арьсан дээр олон пигмент толботой тухай ярьж байна. Өсвөр насандаа хувьд өөр өөр хэмжээ, хэлбэр, жижиг хавдар олдлоо. neurofibromas Энэ төрлийн хэдхэн зуун буюу түүнээс дээш байж болно. Зарим өвчтөнд, араг ясны өөрчлөлт (scoliosis, нүд нь гавлын ясны гажиг хип эрэмдэг) байдаг.

Энэ нь хавдар биед ямар нэгэн мэдрэл тархсан болох боловч гол төлөв мэдрэлийн үндэс эсээс үүсдэг анхаарах нь чухал юм. Энэ тохиолдолд тэд ямар нэгэн ноцтой зөрчил үүсгэж байна. хавдрын шууд нугасны нөлөөлдөг бол өвчтөний эрүүл мэндэд ноцтой аюул байдаг.

Neurofibromatosis RECKLINGHAUSEN (төрөл 1) ихэвчлэн бага наснаасаа илэрдэг. Энэ өвчин нас толбо үүсэх шинж чанартай нь бор Hue гэрэл. Сонирхолтой нь, тэд бас төгс эрүүл хүүхэд олж болно. 5 мм буюу түүнээс дээш биеийн диаметр нь таван илүү ийм толбо бол RECKLINGHAUSEN neurofibromatosis зэрэг өвчнийг гаргах зорилгоор оношлогооны тест хийх шаардлагатай байна.

өвчний хоёр дахь төрөл нь ихэвчлэн өсвөр насандаа оношлогдсон байна. Энэ нь сонсголын мэдрэлийг нөлөөлж хавдар үүсэх тодорхойлогддог. Үүнээс гадна, өвчтөн чих, толгой өвдөх, тэнцвэрийн эмгэг нь дуудлагын, уналт байдаг.

оношлогоо

Энэ өвчин нь эрүүл мэндийн үзлэг шаардлагатай батлахын тулд юун түрүүнд, гэх мэт илэрхий эмнэл зүйн шинж тэмдэг нь үнэн зөв оношлогоо олгодог. Гэсэн хэдий ч, зарим тохиолдолд нэмэлт шалгалтыг шаарддаг. эмч эцсийн оношлогооны neurofibromatosis дээр дурдсан төрлийн анхааралдаа авах ёстой.

RECKLINGHAUSEN өвчин нь дараах шинж наад зах нь хоёр өвчтөнд өмнө баталсан байна:

• Lisch зангилаанууд.
• хүрэн өнгө, хэмжээ нь тодорхой хэмжээгээр бор толбо.
• яс тодорхой эмгэг.
• Хоёр буюу түүнээс дээш neurofibromas.
• суга / цавины нутагт гиперпигментаци.
• ойр хамаатан садан нь өвчин байгаа эсэх.

Одоогийн хавдар эмчийн талаар илүү дэлгэрэнгүй судлах нь ихэвчлэн MRI, рентген болон CT сканерын томилдог. Рентген зураг нь хүний ясны машин боломжтой зөрчлийг илрүүлэх шаардлагатай.

өвчний хоёр дахь төрлийг олох нь audiogram харуулж байна. Энэ тусгай судалгаа нь өөр өвчтөний хуралдааны хүндийн тооцоолсон байна.

Ямар ч өвчний төрөл эс тооцвол neurofibromatosis шинжилгээ гэж нэрлэгддэг ч, бүх зөвлөж байна. Тэр өөрөө хамгийн нийтлэг генетикийн тест, пренатал хэлнэ. Сүүлийн тохируулга - энэ нь ураг орчмын шингэн эсвэл Chorionic байрлах мөхлөгүүдийн шинжилгээ юм.

Хэзээ, эмч юу гэж нэрлэдэг байх ёстой

Юуны өмнө энэ өвчний эмчилгээ ихэвчлэн хэд хэдэн мэргэжилтэн оролцсон гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Мэдрэлийн эмч бага насны залуу өвчтөн үзэж, дараа нь бусад эмч нар орсон байна. Дээр дурьдсанчлан, neurofibromatosis нь өвлөн өвчин тодорхой хромосом нь мутаци холбоотой юм. Тиймээс радикал эмчилгээ одоогоор эмч нар чадахгүй юм санал болгож байна. өвчин хурдан урсаж тохиолдолд neurofibromas дотоод эрхтэн дээр орон нутгийн шинж чанартай байгаа бол мэс заслын эмчилгээ шаардлагатай байгаа юм. мөрөн дээр Neurosurgeons нь дүрмийн дагуу, хавдрын зангилаа, мөн устгаж байна хариуцдаг байна.

Ямар хандах хэрэгтэй

Орчин үеийн анагаах ухааны энэ өвчний эмчилгээний үндсэн арга санал болгож чадахгүй. яагаад эмч нар шинж тэмдгийн эмчилгээг зааж байдаг байгаа юм. Энэ нь эмийн зарим нэг бүлэг нь хүлээн харуулж байна ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") биеийн бодисын солилцооны үйл явцыг сэргээх, ийм neurofibromatosis зэрэг өвчний эмнэл зүйн шинж тэмдэг бууруулах.

Эмчилгээ заасан болон бие даасан үндсэн дээр зөвхөн эмч, харгалзан өвчин тодорхой илрэл авч байна. Эмчилгээний томилох нь мөн үр дүнг харгалзан бол генетикийн шинжилгээ, ортопед, нүд болон хавдрын байгуулах.

Ба энэ нь ихэвчлэн хурдан шуурхай мэс заслын оролцоог шаарддаг. Энэ улмаас үйл явцын өндөр тархалт бүхий л хавдар сайтууд маш ховор байж болно устгах гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Зарим тохиолдолд, нэмж шаардагдах арьс grafts. нөлөөлөлд өртсөн бүс нутагт хүчтэй өвдөлт, цэгүүдийг, хорт хавдар, амин чухал эрхтэний тасалдуулах pitting: Мэс заслын үндсэн заалт нь дараах болно. neurofibromatosis хүндрүүлэх нь илүү магадлалтай гэж томилсон байх ёстой гоо сайхны мэс засал нь маш ховор байдаг. ардын арга Эмчилгээ хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй.

Өнөөдөр бид энэ өвчин, бусад өвчний улмаас үүсдэг тохиолдол нь олон тооны мэднэ. Энэ нь хараа хяналтгүй асуудлыг орхиж болохгүй маш чухал юм байгаа юм.

аль болох хүндрэл

аль хэдийн Дээр дурьдсанчлан, хараа хяналтгүй хүүхдүүд neurofibromatosis орхиж болохгүй. Эмчилгээ цаг хугацаанд нь шаардлага хангасан байх ёстой. Өөрөөр хэлбэл, ноцтой асуудал нь маш өндөр магадлалтай залуу өвчтөн, амьдралын түүний чанар, оюуны болон биеийн эрүүл мэндэд нөлөөлөх. Мэргэжилтнүүд дараах боломжит хүндрэл тодорхойлох:

• Цусны даралт ихсэх.
• Саа (өвчний эхний төрлийн хүүхдийн тохиолдлын 40% -д нь ажиглагдсан).
• Дүлий.
• Яриа эмгэг.
• Scoliosis.
• Хараа муудах.
• Бэлгийн хөгжлийг хойшилсон.

Хүүхдийн Neurofibromatosis, үүнээс дээр дурдсан байгаа шинж тэмдэг, хүндрэл заавал байнгын эмнэлгийн хяналт, урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай. Таны эмч шаардлагатай бол нөхөн сэргээх арга хэмжээг санал болгож болох юм.

neurofibromatosis хоёр дахь төрөл нь сонсголын алдагдал тусгай сонсголын суулгацтай тогтоох заалт гэж үзэж байна. тархины дуу ойлгож болон үг хэлэх хүлээн зөвшөөрөх хүүхдийг олгодог төхөөрөмж тасралтгүй аудио дохио дамжуулдаг.

урьдчилан сэргийлэх

Харамсалтай нь, эмч нар одоогоор өвчний үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэх хангаж чадахгүй байна. зүйл эцэст нь түүний шалтгаан судалж чадаагүй байна гэсэн юм. Шинжээчид зөвхөн байнга хүүхдийн эрүүл мэндэд хяналт тавих санал болгож байна тогтмол эрүүл мэндийн үзлэгт түүнийг удирдсан.

Хэзээ neurofibromatosis мэдэгдэх ёстой

Хүүхдэд онд шинж тэмдэг анх арьсан дээр цайвар бор толбо хэлбэрээр гарч ирдэг. Таны хүүхэд Эдгээр шинж тэмдэг байгаа бол, энэ нь онош үгүйсгэх нь мэргэжилтний зөвлөлдөх нь чухал юм.

neurofibromatosis аль хэдийн батлагдсан бол, та байнга бага өвчтөнд, хавдар үүсэх нөхцөл байдлыг хянаж байх ёстой. мэргэшсэн тусламж гуйх сүүлд нэмэгдсэн нь мөн санал болгож байгаа бол.

Энэ асуудлыг хамгийн чухал зүйл бол - аль болох эрт өвчнийг илрүүлэх. статистик мэдээгээр, энэ оношийг хүүхдүүдийн 60% нь өвчин харьцангуй бага зэргийн шинж тэмдэг байдаг. Түүнээс гадна, олон тусгай эмчилгээ хэрэггүй.

Тиймээс энэ цаг өмнө хүүхдийн neurofibromatosis шиг ийм өвчний бүү ай гэдэг нь тодорхой болж байна. Залуу өвчтөнүүдийн Фото тодорхой энэ эмгэг амьдарч чадна гэдгийг нотлон харуулж байна. Мэдээж хэрэг, өвчин илүү хүнд хэлбэрээр хүүхдүүд хүндрэл үүсдэг нь ихэвчлэн байдаг. Гэсэн хэдий ч, байнгын тусламж, дэмжлэгтэйгээр тэд маш их үр бүтээлтэй хамгийн чухал, аз жаргалтай амьдрахыг чадна.