Төмсөгний feminization хам шинж: эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх

төмсөгний feminization-ийн хам шинж - нь харьцангуй ховор төрөлхийн эмгэг эр бэлгийн даавар нь мэдрэмтгий буурах дагалдаж байна. илүү ноцтой тохиолдолд, байгууллага, androgens нөлөөнд мэдрэлгүй болсон байна. Энэ өвчний шинж тэмдэг хүндийн янз бүрийн зэрэгтэй болох бөгөөд өвчтөнд эмчилгээ нь тус тусдаа сонгосон.

Мэдээж хүмүүс ижил төстэй өвчин тулгарч байна, дэлгэрэнгүй мэдээллийг сонирхож байна. төмсөгний feminization хам шинж гэж юу вэ? өвчнийг хэрхэн эмчлэх, эмчилгээний үнэхээр үр дүнтэй арга байдаг уу? Ямар өвчин нөлөөлдөг вэ? өвчтөнд төлөв гэж юу вэ? Эдгээр асуултын хариулт нь олон хайж байна.

төмсөгний feminization-ийн хам шинж - энэ юу вэ?

Эхлээд хугацаа утга учиртай шийдэх болтугай. секс хромосом нь мутаци үүссэн байдаг бөгөөд энэ нь төрөлхийн өвчин, - төмсөгний feminization нь хам шинж. androgens нь мэдрэмтгий алдсан хамт өвчин, эр бэлгийн даавар нь мэдрэмтгий бууруулах зэрэг нь өөр өөр байж болно - энэ нь хүндийн зэрэг, шинж тэмдэг хамаарна.

Жишээ нь, androgens нь дунд эсэргүүцлийн үед гаднаас нь хүү бүр нь ихэвчлэн боловсруулдаг. Гэсэн хэдий ч, насанд хүрсэн хүн, ариутгасан байна гэж эр түүний бие зүгээр үйлдвэрлэсэн биш юм, учир нь байж болох юм.

Шал өөр төмсөгний feminization хам шинж зэрэг өвчний эсрэг даавар нь мэдрэмтгий бүрэн алдагдал харагдаж байна. Хүний karyotype эрэгтэй байна. Гэсэн хэдий ч, хөвгүүд гэж нэрлэгдэх хуурамч hermaphroditism, нь цусан дахь төмсөг зэрэг эрхтнүүд нэгэн зэрэг оршихуй болон тестостерон хэвийн хэмжээнд нь эмэгтэй төрөл гадаад бэлэг эрхтэн үүсэх байдаг нь төрсөн байна. Эдгээр охид нь бэлгийн хөгжлийн үед эмэгтэй бэлгийн шинж (жишээ нь, хөхний булчирхай нэмэгдүүлэх) бий болгох хандлагатай байдаг.

төмсөгний feminization-ийн хам шинж - нь харьцангуй ховор эмгэг. 50-70 мянган нялхаст энэ мутаци нь зөвхөн 1 хүүхэд эзэлж байна. Бид hermaphroditism тохиолдлыг авч үзвэл, өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 15-20% СТС нь хэвийн бус бэлэг эрхтэн байлцуулан шалтгаан нь холбогдсон байна. андрогенийн insensitivity Моррис хам шинж, эрэгтэй pseudohermaphroditism нь хам шинж - Дашрамд эмнэлгийн эмгэг янз бүрийн нэрээр гарч ирнэ.

СТС эмэгтэй нь: энэ нь боломжтой юм бэ?

Олон хүн эмэгтэй төмсөгний feminization хам шинж байж болох эсэх асуудлыг сонирхож байна. эмгэг Y-хромосом нь мутаци холбоотой байдаг учраас, бид мэдээж энэ нь хувь хүн, эрэгтэй нь зөвхөн хамаарна гэж хэлж болно.

Нөгөө талаас, ийм өвчнөөр зовж хүмүүс ихэвчлэн эмэгтэй мэт харагдана. Түүнээс гадна, тэд дагуу өөрсдийгөө ойлгож. статистик мэдээгээр, худал hermaphroditism бүхий өвчтөнүүд нь голдуу бөхийх зураг бүхий сонирхолтой, өндөр эмэгтэй мэт харагдана. Ийм онош нь хүмүүс тэр ч байтугай зарим нэг тусгай шинж тэмдэгүүдийн, логик, үнэн зөв оюун ухаан, чадвар байдал, эрчим хүч, үр ашиг болон бусад "эр" чанар нь хурдан чиглүүлэх нь дотор нь дансны кредитэд.

Өөр нэг сонирхолтой баримт - олон эмэгтэйчүүд спорт оролцож, эрэгтэй karyotype байна. хамшинж Моррис өрсөлдөх эрхтэй биш юм нь (тэр нь эрэгтэй) эмэгтэй - яагаад мэргэжлийн тамирчид ДНХ-ийн шинжилгээ нь шүлс авч байгаа юм.

Дашрамд хэлэхэд, ийм өвчин илрэх нь маш олон түүхэн зургийн Нуман Жоан, Английн Элизабет Tudor алдартай Хатан хаан зэрэг холбоотой байдаг.

өвчин хөгжлийн гол шалтгаан

Урьд нь дурдагдсаны адил Моррис хам шинж (төмсөгний feminization хам шинж) ЭЭ генийн гажигтай үр дүн юм. Тэд зүгээр л мэдрэлгүй болсон нь үр дүнд андрогены гормон хариу рецепторуудыг нөлөөлж Ийм мутаци. судалгаанаас үзэхэд, энэ хам шинж X холбоотой рецессив шинж тэмдгийг, үүгээр гэмтэлтэй генийн тээвэрлэгч нь ихэвчлэн ээж болох талаар дамжуулсан байна. Нөгөө талаас, энэ нь боломжтой бөгөөд аяндаа мутаци хүүхэд, бүр эрүүл саруул хоёр эцэг, эх нь жирэмсэлж байсан, харин ийм тохиолдол маш их бага нь ихэвчлэн мэдээлсэн байна.

gonads (бэлгийн булчирхай) ураг karyotype дагуу үүссэн байгаа үр хөврөлийн хөгжлийн явцад - Хүүхэд бүрэн төмсөг байна. Харин генийн эд хохирлын мэдрэмтгий биш юм, учир нь (desensitized) тестостерон болон degidrosteronu, бэлэг эрхтэн, scrotum, шээсний сүв, түрүү булчирхайн үүсэх үүрэгтэй юм. Үүний зэрэгцээ (умайн, фаллопийн хоолой болон үтрээний дээд гуравны бусад) эмэгтэй төрөл бэлэг эрхтэн нь цаашдын хөгжлийг шалтгаан нь эстроген дааврын нь эд эсэд мэдрэмжийг, хадгалагдан үлдсэн.

хам шинж болон түүний боломжуудын бүрэн хэлбэр

Төмсөгний feminization хам шинж (Morris) тестостерон нь рецепторын мэдрэг бүрэн алдагдах хамт байж болно. Ийм тохиолдолд хүүхэд нь эрэгтэй, генотип нь төрсөн байна (байдаг Y-хромосом), эр бэлгийн булчирхай, харин эмэгтэй нь гадаад бэлэг эрхтэн.

Ийм хүүхдүүд нь ямар ч scrotum болон бэлэг эрхтэн болон төмсөг байна, хэвлийн хөндийд хэвээр байна. Үүний оронд, үтрээ, гадна бэлгийн бага уруултай байдаг. Нэлээд нь ихэвчлэн ийм тохиолдолд эмч нар охидын төрөлтийн тухай хэлж байна. тусламж хэрэгтэй өвчтөн, эмчилж байсан нь зарчмын хувьд, өсвөр насны хүүхэд нь сарын тэмдэг байхгүй гомдоллов. Дашрамд хэлэхэд, хүүхэд нь эмэгтэй төрөл (хоолойгоор ямар ч мутаци, үс өсөлт, хөхний томрол) нь бэлгийн хоёрдогч шинж чанарыг хөгжүүлдэг. дэлгэрэнгүй үзлэг сард эмч эр бэлгийн болон хромосомын тодорхой багц гэж gonads тодорхойлдог.

Ихэнхдээ, "төмсөгний feminization хамшинж" -ийн онош тэмдгээ узээгуй ба үргүйдлийн талаар мэргэжилтэн эргэж насанд хүрсэн эмэгтэйчүүдэд тавьсан юм.

хам шинж Моррис Дутуу хэлбэрүүд, түүний хөгжил зэрэг

эрэгтэй төмсөгний feminization нь хам шинж нь зөвхөн тестостерон нь рецепторын мэдрэг хэсэгчилсэн бууруулах хамт байх болно. Ийм тохиолдолд шинж тэмдэг багц илүү олон байж болох юм. ангиллын систем нь 1996 онд бий болсон өвчин таван үндсэн хэлбэр байдаг бөгөөд доор.

• Нэгдүгээрт зэрэг, эсвэл эрэгтэй төрөл. хүүхэд, тод томруун эрэгтэй фенотип байна, ямар ч эрс хазайлт ямар боловсруулдаг. Хааяа өсвөр нас хөхний томрол болон дуу uncharacteristic өөрчлөлт ажиглагдсан. Харин өвчтөн үргэлж үргүйдэл үр дүнд, spermatogenesis үнэ цэнэ байна.
• Хоёрдугаар зэрэг (илүү зохимжтой эрэгтэй төрөл). Хөгжлийн боловч зарим нэг ялгаа нь эрэгтэй төрөл нь. Жишээ нь, аль үүсэх micropenis болон hypospadias (meatus офсет). Ихэнх тохиолдолд өвчтөн gynecomastia ажиглагддаг. арьсан доорх өөх, тос, ажиглаж, тэгш бус хаягдлыг.
• Гурав дахь градус, эсвэл хоёрдмол төрөл хөгжил. Өвчтөн эрхтний эрс бууруулах нь ажиглагдсан. Хувиргасан болон scrotum - заримдаа хэлбэрээр нь гадуур бэлгийн бага уруултай төстэй. шээсний сүв нь нүүлгэн байдаг бөгөөд төмсөг нь ихэвчлэн scrotum бууж байсан. Эмэгтэйчүүдийн тэмдэглэгдсэн шинж онцлог - хөхний томруулах, ердийн зураг (өргөн хонго, нарийн мөр).
• Дөрөвдүгээрт зэрэг (голдуу эмэгтэй төрөл). Энэ бүлгийн өвчтөнүүдэд эмэгтэй фенотип байна. Төмсөг хэвлийн хөндий хэвээр байна. эмэгтэй бэлгийн эрхтэн боловсруулах, харин зарим нэг өөрчлөлт нь. Жишээ нь, хүүхэд нь богино "сохор" үтрээ болон clitoris ихэвчлэн hypertrophied үүссэн болон micropenis сануулж байна.
• Тавдугаарт зэрэг, эсвэл эмэгтэй төрөл. өвчний Энэ хэлбэр нь эмэгтэйчүүдийн өвчний шинж тэмдэг үүсэх хамт байгаа - хүүхэд охин төрсөн байна. Гэсэн хэдий ч, зарим нэг хазайлт байдаг. Тухайлбал, өвчтөнүүд ихэвчлэн clitoris томрох ажиглагдаж байна.

Энэ нь төмсөгний feminization хам шинж дагалдаж байна. ижил төстэй эмгэг нь нөхөн сэргээх, үржүүлэх боломжгүй юм - Өвчтөний биеийн эр бэлгийн эсийг гаргах биш, эмэгтэй эрхтэн байхгүй байна, эсвэл бүрэн үүссэн байна.

статистик мэдээгээр, ийм онош нь хүмүүс ихэвчлэн inguinal hernias-аас улмаас inguinal суваг нь төмсөг батлагдсанаас хойш зөрчсөн нь ажиглагддаг. Улмаас шээсний системийн төрөл бүрийн өвчин (жишээ нь, пиелонефрит, urethritis болон бусад үрэвсэлт өвчин) эрсдэл нэмэгдсэн үед шээсний сүв гадаад нээх нүүлгэн байна.

оношлогооны журам

Энэ өвчний оношлогоо - нь урт удаан үйл явц юм. Энэ журмын цогц үйл ажиллагаа орно:

• эхлэхийн тулд эмч түүхийг цуглуулдаг. судалгааны явцад хүүхэд төрсний дараа, эсвэл бэлгийн хөгжлийн үед зарим нэг хөгжлийн эмгэг байгаа эсэхийг олж мэдэх хэрэгтэй. Дүн шинжилгээ хийж, гэр бүлийн түүхийн (хамаатан садан ийм хазайлт тэнд байсан эсэх).
• Нэг чухал алхам бөгөөд бодит үзлэг, ямар үед мэргэжилтэн гэх мэт биеийн бүтэц, гадаад бэлэг эрхтний хэвийн бус байгааг, үс түгээлтийн төрөл, тэмдэглэж болно. Д. өвчтөний өндөр, жин хэмжих зохион байгууллаа. эмгэгтэй тодорхойлохын тулд илүү судалгаа хэрэгтэй байна.
• хромосом, эргээд энэ нь боломжтой өвчтөний бэлгийн олохын тулд болгодог тоо хэмжээ болон чанарыг тодорхойлох боломжийг олгодог журмыг - Ирээдүйд karyotyping зохион байгууллаа.
• Хэрэв шаардлагатай бол, молекул генетикийн тест, явуулж буй цаг хугацаа, тоо, гэмтсэн генийн төрөл бүрийн олохын тулд хичээж үед.
• Энэ нь Бөөр давсагны эмч гэхэд заавал шалгалт юм - эмч, бүтэц, гадаад бэлэг эрхтэн онцлогийг судалж түрүү булчирхайн тэмтрэхэд гэх мэт байна ...
• дүн шинжилгээ хийх талаар, цусны даавар түвшинг шалгаж авна.
• Энэ нь мэдээлэл, хэт авиан шинжилгээ юм. Энэ процедур боломжтой дотоод нөхөн үржихүйн эрхтэний бүтцэд гажил илрүүлэх болгож, Undescended, илрүүлэх эмгэгтэй оношлох төмсөг зэрэг эрхтнүүд.
• нь соронзон хэлбэлзэл, эсвэл СТ үед дотоод эрхтний бүтцийн тухай хамгийн үнэн зөв мэдээлэл авч болно.

төмсөгний feminization-ийн хам шинж: эмчилгээ

Эмчилгээ, энэ тохиолдолд андрогенийн хүлээн даавар нь өвчтөн болон insensitivity зэрэг наснаас хамаардаг. Заавал даавар орлуулах эмчилгээ, андрогенийн дутагдал арилгах, хөгжлийн боломжит гажил арилгах, баруун дунд хүйсийн шинж чанарыг бий болгох нь туслах боломжийг олгодог оноосон.

Өвчтөн нь үргэлж мэргэжилтэн зөвлөлдөх ёстой - энэ нь маш чухал алхам сэтгэл засал гэж ойлгож болно. Эцсийн эцэст, статистик дагуу, хуурамч hermaphroditism ихэвчлэн эмнэл зүйн хямралд хөгжилд хүргэдэг. нь мутаци насанд үед тохиолдлоор оношлогдсон бол (бид тестостерон рецепторт бүрэн insensitivity тухай ярьж байна), эмч бүрэн амьдралыг амьдардаг, шударга хүйсийн төлөөлөл өөрийгөө тодорхойлдог нэгэн эмэгтэйтэй үүнийг мэдээлж байх нь шийдэж болно.

Үед мэс засал шаардлагатай вэ?

Олон асуудал тусгай журмын тусламжтайгаар шийдэж болно. Эмэгтэй фенотип бүхий өвчтөнд төмсөг зэрэг эрхтнүүд зайлуулах харуулж байна. Энэ процедур hernias урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай байна хөгжил, эр бэлгийн шинж чанар цаашдын хөгжилд юм. Цаашилбал, журам төмсөгний хорт хавдрын урьдчилан сэргийлэх юм.

бие эмэгтэй төрөл хөгжүүлж байгаа бол, энэ нь заримдаа боломжтой бэлгийн харьцаанд байх болгодог шаардлагатай хуванцар үтрээ болон цагаан юм байна. Мэс шээсний суваг нөхөн арилгах болно.

Өвчтөний эрэгтэй загвар боловсруулах нь scrotum нь үрийн суваг авчрах заримдаа шаардлагатай байна. Ийм онош олон хүмүүс gynecomastia зовж тул энэ нь ихэвчлэн хөхний хуванцар мэс засал, байгалийн биеийн хэлбэр сэргээхэд туслах хийж байна.

өвчтөн болон боломжит хүндрэл нь тавилан

төмсөгний feminization-ийн хам шинж (Morris) амьдралд нь шууд аюул биш юм. байгууллага нь бүрэн insensitivity даавар андрогенийн ч хэвийн үйл ажиллагаа юм. Эмнэлгийн болон мэс заслын өвчтөн дараа нь эрэгтэй karyotype байх, эмэгтэй бүтэн амьдралаар амьдарч чадна. Ийм тохиолдолд энэ нь арга хэмжээ авах шаардлагатай юм - Харин scrotum бууж биш үү төмсөгний хорт хавдар үүсэх эрсдэл байдаг. хорт хавдрын урьдчилан сэргийлэх scrotum нь төмсөг зэрэг эрхтнүүд мэс заслын зайлуулах гүйцэтгэсэн эсвэл булчирхайн бүрэн зайлуулах (хэрэв эмэгтэй фенотип) (тэвчээртэй эр фенотип юм бол).

Тэдний жагсаалт (urogenital систем шээсний сувгийн шилжилт хөгжлийн үйл явцад) бэлгийн харьцаанд боломжгүй (бэлэг эрхтнийг нь гажиг), хүчингүй болгох нь бусад боломжит хүндрэл холбоотой. Өвчтөн үл хамааран фенотип нь үржил шим юм. өөрийн биеийн шинж чанарыг ойлгохын тулд хүүхэд, залуу хүн илүү боломж үгүй бүр адил, нийгмийн бэрхшээл тухай мартаж болохгүй. Мэдээж хэрэг, бэлгийн салбарт асуудал, түүнчлэн excretory тогтолцооны өвчин, мэс заслын үед арилгаж болно. ямар ч байсан таатай өвчтөнүүдэд тавилан.

урьдчилан сэргийлэх байгаа арга хэмжээ байна уу?

Харамсалтай нь, ийм өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой ямар ч арга байхгүй байна. Харин төмсөгний feminization хам шинж нь генетикийн эмгэг юм шиг, хөгжиж буй хорт хавдрын эрсдэл жирэмсний төлөвлөлт шатанд илрүүлсэн болно - ирээдүйн эцэг эх нь шалгаж авах хэрэгтэй.

аль хэдийн эмгэгтэй оношлогдсон өвчтөнүүдийн хувьд, тэд мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, түүнчлэн тогтмол эрүүл мэндийн үзлэгт, дааврын эмчилгээ хэрэгтэй.