Maple сироп шээсний өвчин: ховор өвчин хүнд мэдрэлийн эмгэг хүргэдэг

Өвчний агч сироп - Ийм лейцин, изолейцин болон валин зэрэг амин хүчлийн бодисын солилцооны эмгэг холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь генетикийн өвчин юм. Хүний биеийн өсөлтийн шингэнд Тэдний агууламж хордлого, ketoacidosis, таталт, тэр ч байтугай учруулсан, ухаангүй.

түүх

насанд хүрсэн эрүүл мэндийн уран зохиол агч сироп өвчин анх удаа энэ нь эмчийн Menkes аас 1954 онд тодорхойлсон байна. Учир нь өвчтөнд шээс өвөрмөц үнэр нэрээ олж авчээ. Судлаачид энэ нь шиг шатаалт элсэн чихэр , эсвэл модны сироп. Өөр илүү шинжлэх ухааны нэр нь - салбарлан хүчлийн өвчин.

Энэ тухай дахин нэг зуун тавин мянган нялхаст бүр тохиолддог энэ генийн өв төрөл, учир нь - аутосомын рецессив. хүнд хэцүү, ихэвчлэн орлого өвчин насны хүүхдийн нас барсан нь үр дүн байдаг.

шалтгаан

өвчин хөгжилд аль аль нь эцэг эх нь салбарлан гинжин ажил dehydrogenase альфа кето хүчлийн гэмтэлтэй генийн тээгч байх ёстой. мөн чанар, энэ фермент зэрэг өндөг, сүү, бяслаг, мах, шувууны болон бусад уураг ихтэй хоол хүнс юм. Төрсөн органик atsidemiya, мэдрэлийн системийн хувьд маш аюултай юм боловсруулдаг.

Maple сироп шээсний өвчин иудейчүүдийн Amish, Mennonites илүү түгээмэл байдаг. Энэ нь хаалттай нийгмийн бүлэг амьдарч байгаатай холбоотой бөгөөд гэрлэлт гэсэн үг бөгөөд энэ нь маш холын холбогдох хооронд тохиолдож болох хамгийн их магадлалтай байгаа нь ихээхэн амин хүчлүүд нь нэмэгдэж солилцох үүрэгтэй мутаци генийн эцэг эхийн дэргэд магадлал.

шинж тэмдэг

Хоёр дахь долоо хоногийн байдлаар төрсний дараа найдвартай өвчин агч сироп илрүүлэх болно. Шинж тэмдэг уламжлалт бус хүүхдийнхээ зан нь: Тэр байнга идэж, чимээгүйхэн уйлж байгаа биш, ихэнхдээ бөөлжих ч тохиолдож болно өгөөмрөөр беелжсенийг. хордлого, даамжрахаас нь татаж гарч, булчингийн ая нэмэгдүүлдэг. Энэ нь хүүхдийн биед илэрдэг шагай дээр гаталж хөл нь, энэ нь "хуруу шугам" байсан гэж, татаж байна. opisthotonos хөгжилд хүртэл.

эцэг эх нь өвчнийг үл тоомсорлох үргэлжлүүлж, эмч, өвчин дараагийн үе шат гэж нэрлэж болохгүй бол - амьсгал болон ухамсрын зөрчсөн. Хүүхэд санаачлага дутмаг нь гөлөрч, дараа нь ухаан руу унаж, удаан болж байна. Мэдрэлийн эмгэг, тэр ч байтугай нь таатай үр дүнд нь амьдралын төлөө хэвээр байна. цаг тухайд нь өвчин агч сироп оношлогдож чадахгүй байна Энэ хураамж. Өвчтөн Зураг харамсалтай, хамгийн гунигтай гэдгийг тэдний ихэнх нь хүүхдүүд дүрсэлсэн.

Оношлогоо, айраг бус, амин хүчлийн шээсэнд өмнө, түүнчлэн эмнэлзүйн илрэлтэй дээр дүн шинжилгээ хийсэн байна.

ангилал

шинж тэмдэг болон inertness dehydrogenase зэргийг эрчимтэй хамаарч өвчний хэд хэдэн хэлбэр байна:

1. Сонгодог. Удалгүй бололтой эрүүл хүүхэд төрсний дараа, хэдхэн хоног, шинж тэмдэг гарч эхэлнэ. Эхний хоолны дуршил болон хөхний татгалзах байдал, дараа нь турах, апноэ хугацааг юм. Дараа нь нэг clonuses, дараа нь clonic-тоник татах. Энэ ухаан нь дуусгавар болно. Ферментийн үйл ажиллагаа - хоёр хувиас бага.
2. Ээлжит. өвчин зургаан сарын өөрийгөө хүртэл илэрч биш юм, тэр ч байтугай амьдралын хоёр жил хүртэл. гох механизм нянгийн болон вирусын халдвар, вакцин, эсвэл хоол хүнсэндээ уураг хэмжээ нь хэт их өссөн шилжүүлсэн байна. Шинж тэмдэг нэмэгдүүлэн хөгжүүлэх. Ферментийн үйл ажиллагаа - хорин хувь хүртэл.
3. Tiaminzavisimaya. Өмнөх хэлбэрээр ижил түүний эмнэлзүйн илрэлтэй байна. чухал ялгаа нь витамин В1, ихээхэн шээс, цусанд нь амин хүчлийн агууламжийг бууруулж эмчилгээнд хэрэглэж байгаа юм.

эмчилгээ

хүн хүнд хордлого байдалд эмнэлэгт хэвтсэн болохоор, дараа нь агч сироп шээсний өвчин хоргүйжүүлэх шаардлагатай эмчлэх эхэлнэ. Энэ зорилго, plasmapheresis хувьд хэвлийн диализ, цусны бүрэлдэхүүн хэсэг сэлбэх, түүнчлэн албадан шээсний ялгаралтыг ихэсгэх болон hemosorption.

өвчтөний тогтворжуулах дараа бодисын солилцооны эмгэг тааруулах эхэлнэ. Юуны өмнө энэ нь заримдаа хөхөөр хооллох зайлсхийх зөвлөж, багасгасан уургийн агууламж бүхий хоолны дэглэм юм. Хүнсний эрхийн чанд сахих мэдрэлийн системд цаашид хохирол зайлсхийхийн тулд туслах болно.

Орчин үеийн технологи нь бараг өвчин агч сироп эмчлэх зөвшөөрсөн байна. Шинжлэх ухаан харуулж, чухал амин хүчлүүд нь солих практик эм хэрэгжүүлдэг. Тэд ч гэсэн хэвийн хоолны дэглэм нь хордлого зайлсхийх, хэвийн хүрээн дэх бодисын солилцоо түвшинг хадгалж болно.

эмнэлэгт зөвлөмжийн дагуу, цаг хугацаанд нь эмчилгээ этгээд бүрэн амьдралаар амьдарч чадна. Харамсалтай нь, хүүхдийн мэдрэлийн эмгэг эрчимтэй хөгжиж байгаа бөгөөд эцэг эх нь зохих арга хэмжээ авах цаг хугацаа байхгүй байна.