Cornelia de Lange хам шинж: зураг, шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, тавилан, дундаж наслалт, эмчилгээ

Сургуулийн биологийн хичээлүүдийн ихэнх нь эцэг, эхээсээ дамжуулсан удам дамжсан мэдээлэл нь 23 хос хромосомоос бүрдсэн хүний геномд байдаг гэдгийг санаж байна. Тэдгээр нь ойролцоогоор 28 мянган генийг агуулдаг бөгөөд эдгээр нь тус бүр хүний бие махбодь үүсэх хамгийн чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тэдгээрийн зөвхөн нэг өөрчлөлт нь Cornelia de Lange-ийн синдромыг өдөөж, маш тааламжгүй, ихэнх тохиолдолд үхэлд хүргэдэг ноцтой өвчин юм. Ихэнх зохиогчид энэ синдромд өртөж байгаа хүмүүст боломж гардаггүй гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн шинжлэх ухаан, анагаах ухаан жинхэнэ гайхамшгийг үйлдэж байгаа тул цөхрөл бүү зов.

Нэрийн гарал үүсэл

1930-аад онд Нидерландад амьдарч, ажиллаж байсан Cornelia de Lange нэртэй хүүхдийн эмч Cornelia de Lange-ийн хамшинжийг нэрлэжээ. Тэрбээр 5 удаа иймэрхүү тохиолдлуудыг ажиглаж байсан бөгөөд хамгийн сүүлд нь хамаатан садан биш хоёр охин байжээ. 1933 онд Корнели түүний ажиглалтуудын дэлгэрэнгүй тайлбар, дүгнэлтийг хийсэн. Гэсэн хэдий ч (1916 онд) нэгэн ижил өвчнийг Германы эмч В.Брахманаар оношилсон, дэлгэрэнгүй тайлбарласан байдаг тул Брахман-Ланжийн хам шинжийг ихэвчлэн хэрэглэдэг. Үүнээс гадна Амстердамын хам шинж гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ хотод ийм эмгэгийг харуулсан гурван хүүхэд нэг дор байна. Эдгээр гурван нэр нь ижил өвчин юм. Энэ нь бүх тив, үндэстэн ястан, эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст ижил давтамжтай байдаг. Эхний тодорхойлолтоос хойш бараг зуун жилийн турш энэ эмгэгийн 400 орчим тохиолдлыг нарийвчлан судлав.

Толгой ба арьсны эмгэг

Cornelia de Lange синдром нь хүүхдийн амьдралын эхний минутаас сэжиглэж болно. Анхдагч шинж тэмдэгүүд:

1. Бага жинтэй (нормативын 2/3).

2. Гавлын гажиг:

- микросефеал (гавлын яс ойролцоогоор 10% -иас бага (өвчтөний 98% -д);

- Brachycephaly (гавлын ясны хөндлөн хэмжээ (өргөн) түүний уртааштай харьцуулахад өсөх);

- Толгойн тархины хэсэг багасна.

Нярайн талаас илүү хувь нь арын нуруу, заримдаа бүтэн биетэй болдог. Хуухдийн 2/3 орчим нь арьсны хугаралтай судастай хехтентэй байдаг (энэ нь арьсыг хучигдсан) боловч энэ шинж тэмдэг нь энэ евчний оношлогоонд тодорхой биш байдаг.

Нүүрний гажуудал

Шинэ төрсөн хүүхдийн нүүрний гажиг нь Cornelia De Lange хам шинжийн оношийг тогтоох хамгийн тод шалгуур юм. Дээрх хүүхдийн зургийг энэ нь тодорхой харуулж байна. Нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн хэм хэмжээ нь:

- хамрын хажуугаар гогцоо мэт (жишээ нь 99%);

- Сайхан, урт сормуус, ихэнхдээ арагшаа (99%);

- хамрын нүх нь урагшаа урсах (60%);

- өргөн ба нарийсрын гүүр (88%);

- булангийн булан (94%);

- хамар ба уруулын хоорондох зай нь тодорхойгүй зайтай;

- бага чих;

- доод эрүүгийн дутагдал (гипоплази) (84%);

- Үсний дуслын (94%) нь духан дээр болон толгойныхоо араас хэт бага байна.

Нярайн нүүрний дээрх гаж нөлөөнд бүх зүйл илэрч болно.

Дотоод эрхтний гажиг

Гипоплази (сул хөгжилтэй) болон дотоод эрхтнүүдэд үүсэх эмгэгүүд нь Cornelia de Lange хам шинжийн хүүхдийн амьдралд хамгийн их аюул учруулж байна. Оношлогоо нь MRI, рентген, хэт авиан, риноскопи, цитогенезийн шинжилгээ болон бусад орчин үеийн аргуудыг агуулдаг.

Энэ өвчинг дараах байдлаар ажиглаж болно:

- Хөхний атестиа буюу хамрын хөндийн бөглөрөл (энэхүү эмгэг нь де Ланн хамшинжтэй огт холбоогүй бөгөөд амьсгалах, эсвэл амьсгалах аргаар амархан оношлогддог);

- Зүрхний бүтцийн гажиг (судасны гэмтэл, хавхлага, хуваалт);

- Ходоод гэдэсний замын гэмтэл (caecum хөдөлгөөнт, зарим нь бусад);

- Шээс бэлгийн системийн согог (ойролцоогоор өвчтөний 50% орчим);

- бөөрний уйланхай, гидронефроз;

- тархины эд эрхтний эмгэг (гүрэнгийн дисплази, корпусын карцимум ба бусад);

- хэтэрхий өндөр эсвэл тагнайн тагнайтай;

- крипторчидизм.

Дахин хэлэхэд нэг өвчтэй хүүхдэд дотоод эрхтний дээрх бүх согогийг бүгдийг нь авах шаардлагагүй юм.

Яс булчингийн тогтолцооны гажуудал

Шинээр төрсөн хүүхдүүдэд мөч, нуруу, нугасны гэмтлүүд байж болох бөгөөд энэ нь Cornelia De Lange-ийн хамшинж мөн оношлогддог (энэ өвчинтэй хүмүүсийн зургийг өгүүлэлд харуулав).

Зарим гажиг нь шууд харагдаж байна. Эдгээр нь:

- гараар нэг буюу түүнээс дээш хуруу байхгүй;

- Хуруутай хуруу (хөлөнд илүү түгээмэл);

- нугасны хэлбэр болон нугас.

Хїїхдийн єсєлт дараахь хазайлт нэлээд ач холбогдолтой:

- өсөлтийн хоцролт (зарим тохиолдолд nazism);

- мөчрийг сулруулж, богиносгох;

- жижиг гар, хөл;

Хэт богино хүзүүт;

- тохойн үеийг таслах чадваргүй байх (хязгаарлах) чадварыг хязгаарлах.

Мэдрэхүйн мэдрэлийн эрхтнүүдийн мэдрэлийн эмгэг, эмгэг

Харамсалтай нь Cornelia de Lange-ийн синдромд оношлогдсон хүүхдүүдэд олон асуудал бий. Хүүхдийн мэдрэлийн эмгэгтэй холбоотой өвчний шинж тэмдэг нь:

- Нярай төрөх нь хөхөх, хөхөрдөг.

- Хөдөлгөөний болон хөдөлгүүрийн хөдөлгөөн бага;

- булчингийн гипотензи (булчингийн аяыг бууруулж, гар болон хөл хүч чадал байхгүй);

- Сахарын давтагдалт.

Langhe-ийн синдромтой хүүхдүүд сонсгол, хараа, үг хэллэгээр асуудалтай байдаг. Тэдний олонх нь ямар ч нас, муу яриа ярьдаг. Эцэг эхчүүд ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд өөрсдийн хүсэл тэмүүлэлтэйгээр илэрхийлдэг гэдгийг тэмдэглэж байна. Алсын хараа нь иймэрхүү бэрхшээлтэй байдаг.

- strabismus;

- богино харагдах байдал;

- астигматизм;

- Оптик мэдрэлийн хатингиршил.

Оюуны хөгжил

Cornelia de Lange синдром нь эрүүл мэндтэй холбоотой бүх хүндрэлүүдээс гадна сэтгэцийн сааталд хүргэдэг бөгөөд энэ нь ихэнх өвчтэй хүүхэд бүрт тэмдэглэгддэг бөгөөд 80% нь эмзэг байдал, эмгэгийн улмаас оношлогддог. Гэсэн хэдий ч, сургуулийн өмнөх болон сургуулийн энгийн сургуульд суралцдаг де Lange хамшинж байдаг. Энэ нь өвчний оношлогдсон хоёр хэлбэрээс хамаарна. Эхнийх нь сонгодог гэж нэрлэгддэг бөгөөд үүнд дотоод эрхтэн үүсэх, үйл ажиллагаанд олон гажуудал үүсэх, гадаад гажиг, оюун санааны хөгжилд саад тотгор учруулдаг. Хоёр дахь хэлбэр нь smeared гэж нэрлэгддэг. Үүнээс гадна гадны зарим гажиг байдаг, дотоод эрхтэнтэй холбоотой зарим асуудал байдаг боловч оюуны хөгжил хилийн хоцрогдолтой байдаг.

Эцэг эхчүүдэд онцлон тэмдэглэснээр, ямар ч насны де Лений хамшинж бүхий хүүхдүүд ариун цэврийн өрөөнд орохыг хүсдэггүй, эрүүл саруул хүүхдүүдэд янз бүрийн үйлдэл хийхгүй байхыг хичээдэг. Үргэлж цаасан дээр нулимж, идэж, гартаа хүрэх бүх зүйлийг эвдэж, тойрон эргэлдэж байдаг . Хүүхдүүдийн иймэрхүү үйлдэл нь тэднийг тайвшруулах мэт.

Өвчний шалтгаан

Корнели де Лайнгийн синдромыг анх тайлбарласан мөчөөс хойш бараг зуун жил өнгөрчээ. Энэ хугацаанд өвчний шалтгааныг олж мэдсэн. Эдгээр нь генүүдийн мутаци юм. Хамгийн олон тохиолдол 5-р хромосомын мутацид бүртгэгддэг, ялангуяа NIPBL генийн гартай "p" -д илэрсэн байна. Lange синдромын бага хувь нь хромосомын 1А уураг мутацид (SMC1A ген гэж нэрлэдэг) мутацид гардаг бөгөөд нэг тохиолдол нь SMC3 ген гэж нэрлэгддэг хромосомын уураг мутацид тэмдэглэсэн байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр генийн мутациудыг үүсгэдэг шалтгаанууд нь онол, таамаглалын шатанд байгаа хэвээр байна.

Жирэмсэн эмэгтэйн халдварт өвчин, ялангуяа эхний гурванд, зарим эм, хүүхдийн аавын нас, 35 наснаас дээш хөгширсөн эмэгтэйчүүд, мөн төрөл төрөгсдийн хоорондох гэрлэлтээс үүдэлтэй байж болно гэж үздэг.

Дээрх шалтгааны аль нь ч тодорхой биш, 100% нь генетикийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг.

Өөр нэг таамаглал бол Корнели де Ланжегийн өвчилсөн хамшинж нь өвчилсөн боловч өвчтөний талаас илүү хувь нь энэ өвчний шинж тэмдгийг илрүүлжээ.

Cornelia de Lange хам шинж: тавилан

Энэ өвчин маш ховор байдаг гэж үздэг. Нэг давтамж нь ямар давтамжтай болох вэ, үгүй. Зарим эх сурвалжаас үзэхэд 100 хүүхэд тутамд нэг хүүхэд 10000 орчимд хүрч, зарим нь энэ мужид өөр өөр тоо гэж нэрлэдэг. Хэрэв та энэ тухай бодвол тийм ч бага биш юм. Статистикаас харахад өдөрт 370 мянган хүүхэд төрдөг. Хэрэв та хамгийн бага үнэтэй бол өдөр бүр 4 хүнийг Корнели де Ланн синдромд оношлогддог.

Ийм хүмүүсийн амьдардаг хэдэн хүн олон хүчин зүйлээс хамаарч, дотоод эрхтнүүдийн гажилтын зэргийг тодорхойлж, тэдгээрийг цаг тухайд нь тодорхойлох, эмнэлгийн үр нөлөөний чанарыг тодорхойлох. Хэрвээ хүүхэд нь дотоод эрхтнүүдийн эмгэг бүхий эмгэгүүдтэй бол тэр нь төрсний дараа нэг сарын дотор нас барсан байна. Дотоод эрхтнүүдийн гажиг нь ач холбогдол багатай эсвэл мэс засал хийлгэсэн хүүхдээс мэс засал хийлгэсэн бол амьдралын урт хугацаа хангалттай байх болно. Таамаглалыг хүндрүүлж байгаа нь де Ланн хамшинж бүхий өвчтөнүүдийн бие махбодийн өвчний эсрэг, жишээлбэл, вирусийн өвчний эсрэг эсэргүүцэх чадваргүй бөгөөд тэдэнд тулалдахад илүү төвөгтэй байдаг.

Эмчилгээ

Ихэнх зохиогч, эх сурвалжууд Cornelia de Lange хам шинжийн хүүхдийг эмчлэх арга байхгүй гэж үздэг. Мэс заслын мэс заслаар мэс засал хийлгэсэн (нотолгоо байгаа бол), витамин, нейотрофик (тархины үйл ажиллагаанд нөлөөлөх), анаболик эм, тайвшруулах эм хэрэглэнэ. Гэсэн хэдий ч, энэ үед хамгийн өндөр технологи нь өвчнийг бүрэн устгахгүй бол түүний илрэлийг эрс багасгаж чадна. Энэ нь амжилтанд хүрээгүй, хүнлэг бусаар тэвчээр, мөнгөтэй холбоотой байдаг тул эмчилгээ үнэтэй байдаг. Энд клиник төвүүдтэй холбоо барина уу.

1. Киев. Уиллиамсийн гудамжинд байрлах "Istina" шинжлэх ухаан, арга зүйн төв. Утасны дугаар: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Энд тэд Ulyana Lushchik аргын дагуу ажилладаг, олон эерэг сэтгэгдэл байдаг.

2. Москва, Солнцево. 38-р байрны Aviatorov гудамжинд байрлах Шинжлэх ухаан, практик төв дээр байрладаг. Утас: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Энэ төвийн эмчилгээний курсуудаас хойш де Lange синдромтой хүүхдүүд илүү сайжирч байна.

3. Израиль. Биокорпорацийн төв. Василева (эмчилгээний зардал нь 10 мянган доллар). Утас: 972-352-333-89.

Cornelia de Lange синдромд оношлогдсон хүүхдүүдэд дундаж наслалт нь тэдний хайртай хүмүүст өөрийгөө зориулсан золиослолоос ихээхэн шалтгаална. Учир нь эдгээр өвчтөнүүд бараг минут тутамд үйлчилдэг. Эмчилгээг зогсоосон буюу зүгээр л дахилт үүссэн тохиолдолд эмчилгээний эерэг үр дүнг ихэсгэх буюу бууруулна.

Эцэг эхчүүд нь тэдний хүүхдүүдийн эмчилгээний үр дүн нь kinesitherapy, dolphinarium-д дельфинээр сэлбэх тусгай нөхөн сэргээх хөтөлбөрүүд, биори эмчилгээ, үнэрт үнэрт, хөгжмийн ангиуд, хөнгөн эмчилгээ зэргийг өгдөг.

Урьдчилан сэргийлэх

Энэ өвчний урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний талаар ярилцах нь хэцүү бөгөөд шалтгаан нь хэний ч мэддэггүй. Генетикийн түвшинд мутаци үүсгэж болзошгүй хүчин зүйлсийг харгалзан үзвэл:

- хүүхдийг цусны хамаатан садны үзэл бодлоос хамгаалах;

- Эцэг эх, хожим нь болгоомжтой байх;

- Жирэмсэн үед, ялангуяа эхний сард вируст халдвараас зайлсхийх бүх арга хэмжээг авдаг бөгөөд эмчтэй зөвлөлдсөний дараа өвчин эмчилдэг бол.

Cornelia de Lange синдромтой өвчтөнүүдийн судалгаанаас үндэслэн эмч нар өвчтөний 2% нь өвчтэй хүүхэд дахин төрөх боломжтой гэж үздэг бөгөөд эцэг эх нь де Ланн хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэг гэр бүлүүдэд өвчтэй хүүхдийг төрүүлж болно 25% -д тохиолддог. Үүнтэй холбоотойгоор эрсдэлд байгаа бүх эмэгтэйчүүд урьдчилан пренаталыг оношлох, ялангуяа цусны ийлдэс дэх RARRA уураг байгааг шалгах хэрэгтэй. Хэрэв тэр байхгүй бол Корнели де Лений синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байна.