Alport syndrome гэж юу вэ?

Alport syndrome нь бөөрний үйл ажиллагааны аажмаар багасах, сонсголын эмгэг, тэр ч байтугай алсын хараатай шууд холбоотой өвчилсөн өвчин юм. Өнөөгийн байдлаар манай орны нутаг дэвсгэр дээр хүүхдийн төрөл зүйлийн эмгэг (ойролцоогоор) 17: 100,000 орчим байдаг.

Гол шалтгаанууд

Шинжээчдийн үзэж байгаагаар Alport syndrome нь бүст 21-22q гэж нэрлэгддэг X хромосомын урт гарт байрладаг генийн гажуудаас үүсдэг. Үүнээс гадна, төрөл 4 коллаген гэж нэрлэгддэг салангид бүтцийг зөрчих нь энэ өвчнийг үүсгэдэг. Коллагеныг шинжлэх ухааны шинжлэх ухаанд ойлгодог бөгөөд энэ нь холбогч эдийн шууд бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд мэдрэмж, тасралтгүй байдлыг хангахад чиглэгддэг.

Шинж тэмдгүүд

Alport syndrome нь анх удаа 5-10 насны хүүхдүүдэд мэдэгдэж, гематури хэлбэрээр илэрдэг (шээс дэх цус олох). Ихэнх тохиолдолд энэ оношийг санамсаргүй байдлаар илэрдэг бөгөөд энэ нь мэргэжлийн мэргэжилтэнг тогтмол шалгадаг байна. Үүнээс гадна Alport синдром нь disembryogenogenesis гэж нэрлэгддэг хатуу хэлбэрээр илэрдэг. Эдгээр нь биеийн үндсэн тогтолцооны үйл ажиллагаанд онцгой үүрэг гүйцэтгэдэггүй харьцангуй бага хазайлт юм. Магадгүй эмч нар (нүдний доторх буланд жижиг нүд), өндөр тэнгэр, хоѐр шинж тэмдгүүд болон бусад шинж тэмдгүүдийн бага зэрэг хэв гажилд ордог. Сонсгол таслах дараалал нь энэ өвчний баттай шинж мөн бөгөөд сонсголын алдагдлыг хөвгүүдэд оношлох нь илүү байдаг. Дээр дурьдсан бүх шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн өсвөр үеийнхэнд тохиолддог бол бөөрний ерөнхий архаг дутагдал насанд хүрсний дараа тохиолддоггүй.

Оношлогоо

Алтерпортын синдром нь ихэвчлэн гэр бүлийн бусад гишүүдэд ийм төрлийн өвчний талаарх мэдээллийг үндэслэн оношилно. Жишээлбэл, өвчинийг баталгаажуулахын тулд дор дурдсан таван шалгууруудын 3-ийг хангахад хангалттай юм:

• Сонсголын алдагдал;
• Ойр дотны хамаатнуудын бөөрний архаг дутагдал;
• Гэр бүлийн гишүүдэд цус тогтоогчийг баталгаажуулах;
• Хараа зүйн патологи;
• Бөөрний биопсигийн тодорхой өөрчлөлтүүд байгаа эсэх.

Эмчилгээ

Онцгой эмчилгээ байхгүй үед эмч нар бөөрний дутагдлын хөгжлийг удаашруулна. Алтерагийн өвчний ийм оношлогоонд хүүхдийг биеийн тамирын дасгал хийхийг хориглодог бөгөөд тэдгээр нь тэнцвэртэй хооллолтыг тодорхойлдог. Халдварт өвчний голомтыг ариутгахад анхаарах хэрэгтэй. Цитостатик эмчилгээ, янз бүрийн төрлийн дааврыг эмчлэхэд хэрэглэх нь нөхцөл байдлыг сайжруулдаг. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ бөөр шилжүүлэн суулгах эмчилгээг илүүд үзэх арга гэж үздэг. Хэдийгээр сонсгол алдагдахгүйгээр гематури илрэх нь өвчний явцыг ерөнхий байдлаар таамаглахад илүү таатай байна. Иймэрхүү нөхцөл байдалд бөөрний дутагдал маш ховор байдаг.