Хүүхэд унаж байна - энэ нь юу гэсэн үг вэ? Шинж тэмдгүүд болон Down Syndrome шинж тэмдэгүүд

Орчин үеийн нийгэмд "доош" гэдэг үгийг илүү ихээр доромжилдог. Үүнтэй холбогдуулан хэт авиан шинжилгээний үр дүнг хүлээж буй олон эхчүүд сэтгэлийн зовиураас айдаг. Эцэст нь, гэр бүлийн хүүхэд нь бие бялдрын болон сэтгэл зүйн дарамт шаарддаг маш хүнд сорилт юм. Down Down Syndrome гэж юу вэ? Ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Down syndrome гэж юу вэ?

Урьдчилан синдром нь энэ генетикийн эмгэг, төрөлхийн хромосомын гажиг юм. Энэ нь эмнэлгийн үзүүлэлтийн хазайлт, физикийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг. Энд "өвчин" гэдэг үгийг энд хэрэглэх боломжгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Яагаад гэвэл энэ нь онцлог шинж чанар, тодорхой шинж чанаруудын тухай асуудал юм. Оношилгооны талаар.

Халдварын талаархи хамгийн анхны дурсгал нь 1500 жилийн өмнө ажиглагдсан байсан. Энэ нь Францын Chalon-sur-Seon хотод амьдардаг хамрын синдром бүхий хүүхдийн үлдэгдэлтэй холбоотой юм. Энэхїї оршуулга нь ердийнхєєс огт єєр байсан бєгєєд иймэрхїї хазайлттай хїмїїс олон нийтийн дарамт шахалтанд ороогїй гэж дїгнэж болно.

Урьдчилан сэргийлэх хамшинж нь анх 1866 онд Британийн эмч Жон Лонгонд Дэвид тайлбарласан. Дараа нь эрдэмтэн "Монголизм" үзэгдэл гэж нэрлэжээ. Хэдэн жилийн дараа патологийг анхдагчийн нэрээр нэрлэсэн.

Ямар учир шалтгаан байна вэ?

Down-ийн хамшинж бүхий хүүхдүүдийн шалтгаан нь 1959 онд л мэдэгджээ. Дараа нь Францын эрдэмтэн Жерард Лелен энэ эмгэгийн генийн нөхцлийг баталжээ.

Энэ нь синдромын жинхэнэ шалтгаан нь нэмэлт хос хромосомын илрэл юм. Энэ нь бордооны үе шатанд үүсдэг. Эрүүл хүний хувьд 46 хос хромосом нь эс бүрт, эсийн эсэд (эсийн эс ба эсийн эс) тэдгээрийн бараг тэн хагас нь байдаг. 23. Гэхдээ, бордооны үед өндөг, сперриззоныг нэгтгэх нь тэдний генетикийн тогтолцоо нь шинэ эсийг бий болгохын тулд zygote юм.

Удахгүй zygote хуваагдана. Энэ процессийн явцад хагалгааны эсийн тоо хоёр дахин нэмэгдэж байгаа хромсомын тоо хэд байх вэ? Гэвч тэдгээр нь нөгөө эсрэг талын туйл руу шууд хуваагддаг бөгөөд дараа нь хагасыг нь хуваана. Энд алдаа ирдэг. 21-р хос хромосом хазайхад тэдгээр нь өөртэйгөө нэгдэж чадна. Зигот нь олон удаа хуваагдсаар байгаа бөгөөд үр хөврөл үүсдэг. Тиймээс Down синдромтой хүүхдүүд байна.

Сатромын хэлбэрүүд

Урьд нь үүссэн генетикийн механизмын онцлог шинж чанараас хамааран Down's Syndrome-ийн гурван хэлбэр байдаг.

• Trisomy. Энэ бол сонгодог хэрэг бөгөөд түүний илрэл нь 94% байна. 21 хос хромосом хуваах үед хуваагдах үед тасалдал үүсдэг.
• Трансвалдаци. Энэ төрлийн Down syndrome нь нийтлэг тохиолддог 5% тохиолддог. Үүний зэрэгцээ хромосом эсвэл бүх генийн нэг хэсгийг өөр газар шилжүүлдэг. Генетикийн материал нь нэг хромосомоос нөгөөд шилжих буюу нэг хромосом дотроос "үсрэх" боломжтой. Ийм синдром үүсэхэд эцэгийн генетикийн материал нь шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг.
• Мозаикизм. Синдромын хамгийн ховор хэлбэр нь зөвхөн 1-2% тохиолддог. Энэ зөрчил нь бие дэхь зарим эсүүд нь хромосомын хэвийн багцыг агуулдаг - 46, нөгөө хэсэг нь томрох юм. 47. Мозаик хам шинжтэй ураг доорхи хүүхдүүд нь үе тэнгийнхнээсээ ялгаатай боловч оюун ухааны хөгжилд бага зэрэг хоцрогддог. Ихэвчлэн ийм оношийг батлахад хэцүү байдаг.

Синдромыг илрүүлэх

Урьд нь хүүхдийн Down-ийн синдром үүсэх нь төрсний дараа нэн даруй танихад хялбар байдаг. Дараах тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй:

• Жижиг хэмжээтэй, хавтгай толгойтой дарга;
• Хавтгай нүүр, хавтгай хамар;
• Жижиг эрүү, ам, чих;
• Нүдний хөндлөвч, ташуу зүсэлттэй нүд;
• Амаа бага зэрэг нээдэг;
• Богино мөч, хуруу, хүзүү;
• Булчингийн сулрал;
• Алга нь хөндлөн арьстай (сармагчин) нугаламтай.

Ихэнх тохиолдолд, Down-ийн хамшинж бүхий шинэ төрсөн хүүхдийг эдгээр шинж тэмдгээр хүлээн зөвшөөрдөг. Тэд зөвхөн мэргэжилтнээр бус, мөн энгийн хүнээр шийдэж болно. Дараа нь оношийг илүү нарийвчилсан шинжилгээ, цуврал туршилтаар батална.

Синдромын аюул гэж юу вэ?

Хэрэв гэр бүл болтол буурсан бол үүнийг анхааралтай авч үзэх хэрэгтэй. Дүрмийг дагаж мөрдөхийн тулд эдгээр хүүхдүүд гаднах шинж тэмдгүүдээс гадна ноцтой өвчин эмгэгийг бий болгодог:

• Дархлааны зөрчил;
• Төрөлхийн зүрхний өвчин ;
• Цээжний хэвийн бус хөгжил.

Эдгээр шалтгааны улмаас хїїхэд бага насны халдварт єртєх нь илїї тїгээмэл бєгєєд уушигны євчинд нэрвэгддэг. Үүнээс гадна, түүний өсөлт нь Сэтгэлийн болон бие бялдрын хөгжил дэвшилд тулгуурласан. Хоол боловсруулах тогтолцоог түр хойшлуулснаар ферментийн идэвх буурч хоол боловсруулахад хүндрэлтэй байдаг. Ихэнхдээ хүүхэд доошоо төвөгтэй зүрхний үйл ажиллагааг шаарддаг. Үүнээс гадна тэрээр бусад дотоод эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны алдагдал бий болно.

Заримдаа эвгүй үр дагавраас зайлсхийх нь цаг хугацааны хувьд авсан арга хэмжээнүүдэд тусалдаг. Иймд төрөхийн өмнөх үеийн шинжилгээнд цаг алдалгүй шинжилгээ хийх нь чухал байдаг.

Эрсдэлийн бүлгүүд

Дунджаар Девний хам шинжийн хам шинж 1: 600 (600 хүүхэд тутамд 1) байна. Гэсэн хэдий ч, эдгээр үзүүлэлтүүд нь олон хүчин зүйлээс шалтгаалж харилцан адилгүй байдаг. Урьд нь 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд төрдөг. Нас ахих тусам хүүхдийн хэвийн бус байдал илэрдэг. Тиймээс жирэмсний янз бүрийн үе шатанд шаардлагатай бүх үзлэг шинжилгээнд 35 жил хамрагдсан эхчүүдэд маш чухал ач холбогдолтой.

Гэсэн хэдий ч Урьдчилан синдромтой хүүхдийн төрөлт 25-аас доош насны эхчүүдэд тохиолддог. Үүний шалтгаан нь аавын нас, ойр дотно холбоотой гэрлэлт, эмээ нь наснаас дээгүүр байх шалтгааныг тайлбарлаж болно.

Оношлогоо

Өнөөдөр та жирэмсэн үе шатанд Down's Syndrome-ийг оношлох боломжтой. "Урсгалын анализ" гэдэг нэр томъёо нь бүх төрлийн судалгаа юм. Төрөхөөсөө өмнө оношлох бүх аргыг пренатал гэж нэрлэдэг бөгөөд нөхцөлт байдлаар хоёр бүлэгт хуваагддаг:

• Инвазив - амнион шингэнд мэс заслын халдлагыг үзүүлэх;
• Инвазив бус - биенд нэвтэрч болохгүй.

Эхний бүлгийн аргууд нь:

• Амниоцентез. Тусгай зүү нь амнион шингэний хашаа үүсгэдэг. Энэ шингэнд агуулагдаж буй эсүүд нь хромосомын гажиг илэрсэн тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Онолын хувьд, энэ аргыг ирээдүйд ураг төрүүлэх эрсдэлтэй тул хүн болгонд хуваарилдаггүй.
• Хашаа нь жижиг эд (биопси) бөгөөд энэ нь ургийн дугтуй юм (chorion). Генетикийн судалгаагаар олж авсан материал нь илүү найдвартай үр дүн өгдөг гэж үздэг.
  

Хоёрдугаар бүлгийн аргууд нь аюулгүй байдал, тухайлбал, хэт авиан болон биохимийн судалгаанд хамаарна. Эдийн засгийн хэт авиан дээр Down syndrome нь жирэмсний 12 дахь долоо хоногоос илэрдэг. Ихэнх ийм судалгаа нь цусны шинжилгээтэй хослуулдаг. Хэрэв эмэгтэй хүн хүүхэд төрүүлэх эрсдэлтэй бол түүнийг бүхэлд нь нарийн шинжилж үзэх шаардлагатай.

Үүнээс сэргийлэх боломжтой юу?

Урьдчилан синдромтой хүүхдийг төрөхөөс сэргийлэх нь эх эцгийн генетикийн шалгалтаар эхэлдэг. Тусгай туршилтууд ирээдүйн урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэлийг харуулдаг. Үүний зэрэгцээ эх, эцэг, эмэг эх, нас, цусан төрөл садантай гэр бүл, гэр бүлд төрсөн хүүхдүүдийн тохиолдол зэрэг олон хүчин зүйлийг тооцдог.

Энэ асуудлын талаар эрт дээр үеэс сурч мэдсэн эмэгтэй хүн өөрийн хувь заяаг шийдэх эрхтэй. Down-ийн синдромтой хүүхдийг өсгөх нь маш нарийн төвөгтэй, цаг хугацаа шаардсан үйл явц юм. Энэ бүх хүүхэд ийм өндөр чанартай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай болно. Гэсэн хэдий ч ийм гажигтай хүүхдүүд хүртэл сургуульдаа явж, амжилтанд хүрч чадна гэдгийг мартах ёсгүй.

Эмчилгээ байдаг уу?

Энэ нь удамшлын эмгэг учраас эмчилгээнд Down хам шинж байдаггүй гэж үздэг . Гэсэн хэдий ч түүний илрэлийг сулруулж болох арга замууд байдаг.

Урьдчилан сэргийлэх хамшинж бүхий хүүхдүүдэд анхаарал тавих шаардлагатай байна. Өндөр мэргэшсэн эмнэлгийн үйлчилгээтэй хамт тэдэнд зөв хүмүүжлийн арга барил хэрэгтэй. Тэд өөрсдийгөө удаан хугацааны туршид хэрхэн халамжлах талаар суралцаж чадахгүй тул тэдэнд эдгээр ур чадварыг заах шаардлагатай байна. Үүнээс гадна тэд ярианы эмч, эмч-физик эмчилгээний эмчтэй байнгын сургалт хэрэгтэй байна. Ийм хүүхдэд зориулсан нөхөн сэргээлтийн хөтөлбөрийг тусгайлан боловсруулсан бөгөөд нийгэмд дасан зохицож, дасан зохицоход нь тусалдаг.

Ийм орчин үеийн шинжлэх ухааны хөгжлийг үүдэлтэй эсүүдээр эмчлэх нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжилд хожимдож болзошгүй юм. Эмчилгээ нь ясны өсөлт, тархины хөгжил, дотоод эрхтний зохистой хоол тэжээлийг сайжруулж, дархлаажуулалтыг сайжруулж чаддаг. Бие махбодид үүдэл эсийг нэвтрүүлэхэд төрсний дараа нэн даруй эхлэх болно.

Зарим эмтэй удаан хугацаагаар эмчилгээний үр дүнтэй болохыг нотолгоо бий. Тэд бодисын солилцоог сайжруулж, Down syndrome бүхий хүүхдийн хөгжилд эерэгээр нөлөөлдөг.

Урьдчилгаа ба нийгэм

Down-ийн синдромтой хүүхдүүд нийгэмд дасан зохицоход маш хэцүү байдаг. Гэхдээ тэд харилцаа холбоо хэрэгтэй. Downs of the Children нь маш сэтгэл догдлом, харилцан хялбар, эерэг, эерэг өөрчлөлттэй байдаг. Эдгээр чанаруудыг тэд нарыг "нарны хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг.

Орос улсад хромосомын гажигтай хүүхдүүдэд хандах хандлага нь сайн биш байна. Хөгжлийн хоцролттой хүүхэд нь түүний сэтгэлзүйн хөгжилд сөрөг нөлөө үзүүлэх болно.

Down-ийн синдромтой хүмүүс амьдралын туршид хүндрэлтэй тулгарах болно. Тэд зөвхөн цэцэрлэг, сургуульд ордоггүй. Тэд ажил олоход бэрхшээлтэй байдаг. Тэд гэр бүлээ эхлэхэд амаргүй, гэхдээ амжилттай байсан ч хүүхдүүдтэй болох боломжтой асуудал гардаг. Эрэгтэйчүүд нь ариутгасан, өвчтэй хүүхдүүдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг.

Гэсэн хэдий ч, Урьдчилан синдромтой хүмүүс бүтэн амьдралыг бий болгож чадна. Тэд энэ процесс нь илүү удаанаар явагддаг ч гэсэн тэд сурах чадвартай байдаг. Ийм хүмүүсийн дотор 1999 онд Москвад Энгийн сэтгэлгээний театр бий болсон олон авъяаслаг жүжигчид байдаг.