Хүүхдүүд яагаад Эдвардын хам шинжийн улмаас зовж байна вэ?

Эдвард синдром нь дотроо хамгийн түгээмэл ( Down Down syndrome) хоёрын хамгийн түгээмэл өвчин юм. Энэ нь дотроо олон тооны гэмтэлээс шууд хамаардаг бөгөөд дотоод эрхтний зарим тогтолцоог бүрдүүлэхэд дутагдалтай байдаг. Боломжтой статистик мэдээгээр өвчний оношлогооны давтамж ойролцоогоор 1: 5000 байна. Энэ өгүүлэлд бид Эдвардын хамшинж яагаад халдварын шалтгааныг тайлбарлаж, түүний эмчилгээний гол арга юу вэ гэдгээ илүү дэлгэрэнгүй ярих болно.

Ерөнхий мэдээлэл

Шинжээчдийн үзэж байгаагаар хөгжлийн олон гажигтай байдлаас шалтгаалан энэ оноштой хүүхдүүд нас эрт үхдэг байна. Хэдийгээр нярай хүүхдэд ойр ойрхон төрдөг боловч тэдний хөдөлгүүрийн үйл ажиллагаа маш бага байдаг. Түүнчлэн Edwards-ийн синдромтой хүүхдүүд бие бялдрын болон оюун санааны бүрэн хөгжлөөр бараг байдаггүй тул хөвгүүдийн эхний 10 хоног, охидыг зургаан сарын дотор (нэг жил хүртэл амьдрах чадвартай) нас бардаг байна.

Анхдагч шинж тэмдэг

Өвчин нь ийм шинж тэмдгүүдээр өвчилдөг.

• Биеийн жин бага;
• Залгихад хүндрэлтэй;
• Бие махбодийн / сэтгэлийн хөгжилд саад болох;
• Тусгай гадаад байдал (өргөн гавлын яс, гавлын ясны талууд, жижиг эрүү, нарийн нүд, чих, гар хөлний хэлбэрүүд);
• Охидын гипертрофи ;
• Хөвгүүдийн шодойн бүтцийн өвөрмөц байдал.

Эдвардын синдром. Оношлогоо

Энэ өвчний тодорхойлолт нь голчлон хромосомын шинжилгээг хийхэд оршино. Ирээдүйн таашаалын бүх жирэмслэлтийн үеэр хэт авиан шинжилгээ хийгдэж байгааг харгалзан энэ өвчний илрэлийг үргэлж тодорхойлох боломжгүй юм. Тиймээс хэт авиан дээр Эдвардсын хамшинж нь шууд бус байдлаар илэрч болно (өөрөөр хэлбэл, "хүйн артери" гэж нэрлэгддэг тусгай суваг байхгүй, ихэсийн өөр өөр хэмжээтэй гэх мэт). Үүний зэрэгцээ ургийн үрэвсэлтэй эхний гурван сарын дотор шинжээчдийн хэлж байгаагаар, ургийн хөгжилд аливаа бохирдол илрэх боломжгүй юм. Иймээс бид жирэмсэн үеийг хийлгэх хугацааг хүлээн зөвшөөрөх цаг хугацааг ярихгүй. Ихэнх эмэгтэйчүүд нь дүрэм, Үрийг нь өгч, энэ тухай заасан хугацаанд Эдвардын хамшинж бүхий хүүхдүүдийг төрүүлж өгдөг.

Эмчилгээ

Харамсалтай нь, эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн эдгээх талаар үр дүнтэй шийдлийг санал болгож чадахгүй байна. Эдвардын синдромын өвчтөнүүдийн бараг 90% нь амьдралынхаа эхний жил (эхний сард 30% орчим) үхдэг. Үргэлжлүүлэн амьдардаг хүмүүс нь богино хугацаанд оршин тогтнохын зэрэгцээ олон төрлийн соматик өвчинд өртөж, сэтгэлийн гүнзгий хямралд ордог.

Дүгнэлт

Эцэст нь хэлэхэд, эрдэмтэд одоогоор энэ бүс нутагт олон тооны судалгаа хийхэд тийм ч таатай бус эмчилгээний шаардлагатай эмийг олох гэж хичээж байна. Гэхдээ харамсалтай нь, бүх хүчин чармайлт нь дэмий хоосон юм. Эрүүл байх!