Хромосомын мутаци: товч тодорхойлолт ба ангилал

Нэлээд нь ихэвчлэн байгалийн үзэгдэл гэж нэрлэдэг хромосомын мутаци олдсонгүй. Энэ нь биед гэмтэл нь янз бүрийн цаашдын хөгжилд бүтэц дэх өөрчлөлт, эсвэл хромосомын тоо, хар тугалга холбоотой байдаг. хромосом нь мутаци бүтцийн хуваагддаг ба тоон (хос геномын хромсомын тоо өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог) (тэдгээрийн бүтэц дэх өөрчлөлт байдаг).

Бүтцийн хромосомын мутаци. Энэ эмгэг, тасралтын болон хромосом дараагийн холбохыг хэсэгт өөрчлөгдөж үр дүнд холбоотой эхлэн генетикийн материал. Тэдгээр нь байж болно:

- энэ тохиолдолд хомсдол буюу генийн материалын илүүдэл байдаг ихэнх тохиолдолд тэдгээр нь гарч ирэхгүй бол тэгж - тэнцвэртэй. Харин аж ахуйн генетикийн материал нь тэнцвэргүй багц дамжуулах асар их эрсдэлтэй байдаг.

- тэнцвэргүй - энэ тохиолдолд төрөөгүй хүүхэд хүнд эмгэг нь хэд хэдэн байна.

хромосом бүтцийн өөрчлөлтийн дараах арга байдаг:

• Хасалт - хромосомын завсарлага сэдвээр, түүний чухал хэсэг нь алдагдалтай холбоотой байдаг хромосомын мутаци. Ийм өөрчлөлт нь ноцтой үр дагаварт хүргэж, зарим тохиолдолд үхэлд хүргэдэг.
• Давхардлыг - ямар ч ноцтой эмгэг нь ДНХ-ийн тодорхой нэг бүс нь хоёр дахин нэмэгдсэн нь холбоотой байдаг мутаци.
• Транслокацид - завсарлага зэргэлдээ хоёр хромосом хийж гүйцэтгэсэн байна. Үүний үр дүнд хоёр хромосом генетикийн материал нь шинэ багц бүрдүүлэх, түүний нэгж солилцох.
• Insetsii - өөр нэг хромосом шилжүүлэх хэсэгт тодорхойлогддог.
• Урвуу - нь хромосомын мутаци үүсгэдэг үед ялгаа нэг дор хоёр газарт тохиолддог. Түүнээс хойш тасалдалттай хооронд орших хэсэг нь тэнхлэгийн тухай, генийн дарааллыг өөрчлөх эргүүлэх байна.

Тоон хромосомын мутаци. Урьд нь дурдагдсаны адил, мутаци энэ төрлийн хромосом тоо өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Дараах төрөл:

• Trisomy - хромосомын мутаци, нэмэлт хромосомын генетик цөөрөмд гадаад байдал дагалдаж байна. үед бол энэ нь тохиолддог эсийн хуваах, охин нь хромосом зөрчилдөж байна. Ийм өөрчлөлтийг үүсгэж, фенотипийн эмгэг. Зарим trisomies өөрийн хөгжлийн эхний үе шатанд ургийн үхэлд хүргэдэг. мутаци шалтгаан нь одоо ч гэсэн бүрэн тодруулсан байна.
• Monosomy - хромосомын мутаци нэг хромосом нь алга байгаа нь онцлог юм. Ихэнх тохиолдолд ийм организм үгүй биш амьдрах чадвартай, үр хөврөлийн хөгжлийн эхэн шатанд ийм үхэж байна.
• Poliplodiya - нь маш ховор үзэгдэл нүдэнд дэргэд тодорхойлогддог гурав дахин болон хромосом нь заримдаа бүр дөрвөн багц. Ийм хөгжлийн бэрхшээлтэй нь организм амьдарч чадахгүй байна - эсвэл түүнийг төрөхөөс өмнө, эсвэл нэн даруй араас нь нас баржээ.
• бэлгийн хромосом тоон өөрчлөлт - нь нэлээн түгээмэл үзэгдэл, сүүлийн 23 хос нь хромосомын тоо нэмэгдсэн дагалдаж байна.

Хромосомын мутаци: жишээ

Орчин үеийн анагаах ухааны хромосомын гажигтай төрсөн хүүхдэд олон тохиолдол мэдэж байгаа. Дээр дурьдсанчлан, зарим нь хромосомын мутаци биеийн хэсэг дээр ямар ч харагдахгүй урвал үүсгэж, зарим нь зүгээр л оршин тогтнох нь нийцтэй биш юм. Харин нэлээн сайн мэддэг байна генетикийн өвчин, генетикийн материал өөрчлөлтийн үр дүнд нарийн үүсдэг.

Жишээ нь, хам шинж Урьдчилгаа - Trisomy 21 хромосом нь нэг хос байна. Ийм зөрчил төрөлхийн хамт байгаа зүрхний согог хүний болон гадаад төрх байдал болон цусны эргэлтийн систем, түүнчлэн онцлог сэтгэцийн хомсдолтой.

Patau синдром - 13 хос дээр Trisomy. , Зүрх судасны болон мэдрэлийн системийн зөрчиж хөл болон гараа (зургаан хуруу) дээр гавлын хэлбэр, polydactyl өөрчлөлт, ийм зөрчлийг зохисгүй ясны хөгжилд дагалдуулсан.

Тернер хам шинж - нь monosomy 23 (бэлгийн) хромосомын хос нь урагт үр дүнд зөвхөн нэг Х хромосом хүлээн авна. Эдгээр хүмүүс нь нөхөн үржихүйн системийн удаан хөгжил, сул дорой илэрхийлэл бэлгийн хоёрдогч шинж чанар.